Tremblement essentiel
Synonymes de Tremor Essential
• tremblement essentiel bénin (obsolète)
• ET
• tremblement essentiel familial
• tremblement héréditaire
Discussion générale
Résumé
Le tremblement essentiel (TE) est une maladie neurologique progressive caractérisée par des tremblements, le plus souvent des mains ou des bras. Un tremblement est involontaire, rythmique, le mouvement d'une partie du corps. Tremor peut être considérée comme une agitation ou tremblement de la zone touchée involontaire. Chez les individus avec ET, d'autres symptômes moteurs peuvent être présents, y compris d'une manière instable de la marche en raison d'une incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent également développer une variété de symptômes non moteurs, y compris les troubles cognitifs, la dépression ou l'anxiété. ET peut se produire dans l'enfance ou l'âge adulte.L'exacte, la cause sous-jacente de ET est pas entièrement comprise. Dans certains cas, la maladie est héréditaire; dans d'autres, il se produit chez les personnes sans antécédents familiaux. Les causes de l'ET sont les plus susceptibles de nombreuses, ce qui signifie que plusieurs facteurs, tels que ceux génétiques et environnementaux peuvent chacun jouer un rôle dans le développement de la maladie.
introduction
Traditionnellement, ET a été considérée comme un trouble relativement bénigne caractérisée par un symptôme, le tremblement. Cependant, ET peut être associée à une variété de problèmes psychosociaux et il peut potentiellement perturber considérablement les activités quotidiennes et les interactions sociales. Par conséquent, le terme bénigne a été abandonné à partir du nom. En outre, les chercheurs ont déterminé que les symptômes moteurs et non moteurs supplémentaires peuvent être associés à la maladie. Certains chercheurs pensent maintenant que ET peut effectivement représenter un groupe de maladies similaires, mais distinctes, partageant le trait commun du tremblement cinétique.
Signes et symptômes
ET est un trouble très variable. L'âge de début, la progression, la distribution des tremblements, et la gravité peut varier considérablement d'un individu à l'autre. Le symptôme caractéristique de ET est le tremblement, qui se produit le plus souvent comme une agitation ou tremblement des mains et / ou des bras involontaire. Dans certains cas, le tremblement des mains ou des bras se produit comme une découverte isolée. En règle générale, les deux mains ou les bras sont affectés, même si d'un côté du corps est généralement affecté plus que l'autre. Tremor peut également affecter la tête (c.-à-cou), de la voix, de la mâchoire ou de la langue.
Dans de nombreux cas, le tremblement affectant les mains ou les bras peut lentement progresser d'affecter d'autres domaines, le plus souvent la tête. Bien que généralement progressive, le taux de progression est lente en moyenne. Des études récentes ont démontré que le taux moyen de progression du bras tremblement gravité est d'environ 1,5 à 5% par an.
Un tremblement peut être rapide ou lent et sa largeur de gamme ou le degré (amplitude) peut être dramatique et facilement perceptible ou si doux pour être presque imperceptible. Tremor chez les personnes atteintes ET commence habituellement peu à peu, l'aggravation lentement comme un individu vieillit touchés. Tremor aggrave souvent avec le mouvement. Il peut également être aggravée par le stress, la fièvre, la fatigue, un état émotionnel accru, le sucre dans le sang, et la caféine.
les types de tremblement différents peuvent être associés à ET. Dans la plupart des cas, le tremblement se produit lorsque les individus tentent de faire des mouvements volontaires (tremblement cinétique). Ces mouvements peuvent inclure des tâches simples telles que versant une boisson, boire une tasse, en utilisant des ustensiles, attacher les lacets, le dessin ou l'écriture.
tremblement postural est également fréquente chez les individus avec un ET. le tremblement postural se réfère à un tremblement qui se produit alors un individu tente de maintenir une position fixe contre la gravité, comme lors de la tenue ceux bras tendus devant le corps comme lors de la tenue d'un journal.
Certaines personnes atteintes de ET ont un «tremblement interne», qui est décrit comme un sentiment général de tremblements dans le corps. Ces tremblements ne peuvent pas être vus par des observateurs.
Dans les cas avancés, un tremblement de repos peut se produire. tremblements de repos se produisent lorsque le corps est détendu et au repos contre la gravité comme au repos son bras sur une chaise.
Certaines personnes touchées ont également une capacité altérée de coordonner les mouvements volontaires (ataxie) affectant les muscles des jambes. Cela peut causer une manière désordonnée ou maladroite de la marche (démarche anormale).
Au cours des dernières années, les chercheurs ont déterminé que les symptômes non moteurs développent chez des individus avec ET plus fréquemment que chez les individus au sein de la population générale. Ces symptômes incluent des déficits cognitifs, des changements de personnalité, et la dépression. La déficience auditive et une altération du sens de l'odorat (dysfonction olfactive légère) ont également été signalés dans certaines études. Le dysfonctionnement cognitif semble être plus susceptible de se produire chez les personnes ayant un âge plus avancé de l'apparition de la maladie.
ET est souvent associée à une variété de conséquences sociales et psychologiques. Le désordre peut causer des difficultés avec les activités quotidiennes normales et peut avoir un impact considérablement la qualité de vie d'un individu. Les personnes concernées peuvent éviter des situations sociales ou de stress en raison de l'anxiété et de frustration.
Des études épidémiologiques récentes indiquent que les individus avec un ET sont légèrement le risque de développer une démence (en particulier la maladie d'Alzheimer) ont augmenté par rapport à leurs homologues d'âge concordant sans ET. Des études similaires montrent également que les personnes ET ont plus de quatre fois un risque accru de développer la maladie de Parkinson. Les mécanismes de ces associations sont actuellement à l'étude.
Causes
Chez certains individus touchés, ET semble se produire spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement) et il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie.Cependant, dans de nombreux cas, le désordre dans certaines familles. parents au premier degré d'un individu avec ET sont un peu moins de cinq fois plus susceptibles de développer un tremblement que la population générale. Le pourcentage exact de cas familiaux de ET est inconnue, avec des estimations allant de 17% à plus de 50% des cas.
Dans les cas familiaux, ET a traditionnellement été considérée comme étant héritée comme un trait autosomique dominant, bien que d'autres modes de transmission sont de plus en plus pris en compte. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Dans ET, il existe des preuves de la pénétrance réduite et l'expression des gènes, ce qui signifie que les individus varient au sein des familles en fonction de leurs manifestations cliniques. Cela donne à penser que d'autres facteurs, la plupart génétiques (par exemple des gènes modificateurs) ou environnementaux supplémentaires susceptibles eux sont nécessaires pour le développement du trouble chez un individu (développement multifactorielle).
Les enquêteurs pensent que non encore non identifiés des gènes situés sur le long bras (q) du chromosome 3 (3q13.31), le bras court (p) du chromosome 2 (2p25-p22), et le bras court du chromosome 6 (6p23 ) peuvent être impliqués dans certains cas de l'ET. En dehors de cela, un petit nombre de gènes spécifiques semblent jouer un rôle dans quelques familles ET, mais le travail plus de confirmation est nécessaire. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 3q13.31» se réfère à la bande 13.31 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
La cause sous-jacente exacte de ET est pas entièrement comprise, bien que des recherches récentes suggèrent que ET peut être une maladie neurodégénérative.études post-mortem contrôlées ont démontré une variété de changements dégénératifs dans le cervelet qui affecte la population de cellules de Purkinje, et certains patients ont d'autres modifications dégénératives, y compris les corps de Lewy. Des travaux supplémentaires restent à réaliser et plus de recherche est nécessaire pour déterminer les mécanismes complexes sous-jacents qui causent ET.
populations touchées
ET est le trouble du tremblement le plus répandu et est l'un des troubles neurologiques les plus courantes chez les adultes. ET est souvent mal diagnostiquée comme la maladie de Parkinson, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. On estime que 7 millions d'Américains ont ET. L'incidence de l'ET augmente avec l'âge et plus de 4% de la population âgée de plus de 40 a ET. Bien que la maladie est plus fréquente chez les personnes âgées, il peut affecter les personnes de tout âge, y compris les adultes et les enfants d'âge moyen ou jeunes. Dans de rares cas, il a été rapporté au cours de la petite enfance. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'ET ont tendance à connaître une apparition plus précoce des tremblements. ET affecte les hommes et les femmes et les personnes de toute race ou l'origine ethnique.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'ET. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Parkinson (PD) est une maladie lentement progressive de mouvement neurologique caractérisé par involontaire, tremblement de repos (tremblements), la rigidité musculaire ou manque de souplesse (rigidité), la lenteur des mouvements (bradykinésie) et la difficulté à contrôler les mouvements volontaires. des changements dégénératifs se produisent dans les zones profondes du cerveau (locus niger et d'autres régions du cerveau pigmentés), ce qui entraîne la diminution des niveaux de dopamine dans le cerveau. La dopamine est un produit chimique de cerveau hautement spécialisé qui envoie un signal à d'autres cellules nerveuses et participe à la régulation des mouvements du corps. Des symptômes semblables à ceux de la PD (Les symptômes parkinsoniens) peuvent également se développer secondaire à l'hydrocéphalie (une condition dans laquelle le liquide céphalorachidien accumulation excessive de l'espace dans le cerveau [ventricules]. Par conséquent, la pression du fluide augmente dans le cerveau, et le crâne peut devenir élargie ou renflement). symptômes parkinsoniens peuvent également survenir à la suite d'un traumatisme crânien, une inflammation du cerveau (encéphalite), les accidents vasculaires cérébraux (infarctus), ou des tumeurs profondes dans les hémisphères cérébraux et la base du cerveau (c.-à-noyaux gris centraux), ou l'exposition à certains médicaments et toxines. PD commence habituellement à la fin de l'âge adulte. Il est lentement progressive; cependant, il ne peut pas devenir incapacitants pendant de nombreuses années. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «la maladie de Parkinson» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dystonie est un groupe de troubles du mouvement qui varient dans leurs symptômes, les causes, la progression et les traitements. Ce groupe d'affections neurologiques est généralement caractérisée par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps en mouvements et positions (postures) anormales, parfois douloureuses,.Dystonie peut être focale (affectant une partie du corps isolé), segmentaire (affectant les zones adjacentes du corps, ou généralisée (affectant de nombreux groupes musculaires majeurs simultanément). Il existe de nombreuses causes différentes pour la dystonie. Les facteurs génétiques ainsi que la non-génétiques contribuent à toutes les formes de la dystonie. la conclusion la plus caractéristique associée à la dystonie est tordant, les mouvements répétitifs qui influent sur le cou, le torse, les membres, les yeux, le visage, les cordes vocales, et / ou une combinaison de ces groupes musculaires. Certaines personnes peuvent avoir des tremblements aussi bien.
Il existe de nombreuses causes potentielles de tremblements. Ces causes incluent l'utilisation de certains médicaments, y compris certains antidépresseurs;hyperthyroïdie; et certaines toxines, y compris le plomb et le mercure. D'autres formes de tremblements existent aussi bien, y compris le tremblement psychogène, le tremblement physiologique, tremblement orthostatique, et des tremblements de tâches spécifiques telles que les tremblements d'écriture primaire.
Diagnostic
Un diagnostic de ET est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Il n'y a pas de test spécifique pour diagnostiquer ET. Un examen neurologique et d'autres tests pour évaluer le tremblement peuvent être menées pour exclure d'autres causes de tremblements.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l' ET est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Certaines personnes atteintes d' une forme légère de la maladie peuvent ne pas nécessiter un traitement. La thérapie médicamenteuse est le traitement de première ligne pour les personnes qui ne nécessitent un traitement et est habituellement commencés quand ET commence à interférer avec les activités quotidiennes ou provoque l' embarras significatif. Réponse à divers traitements médicamenteux est fortement individualisé; ce qui procure un soulagement pour une personne ne peut pas aider à tous dans une autre personne.
Deux médicaments couramment utilisés pour traiter le trouble sont propranolol (Inderal®) et primidone (Mysoline®). Ces médicaments peuvent être utilisés seuls ou en combinaison.
Propranolol est classé comme un bêta-bloquant et est l'un des médicaments anti-tremblements les plus largement utilisés disponibles. Il est également utilisé pour traiter l'hypertension artérielle. Propranolol est le seul médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement des personnes atteintes de ET. Environ 50-70% des individus reçoivent un soulagement symptomatique de tremblements lorsqu'ils sont traités avec propranolol.
Primidone est un médicament anti-épileptique (antiépileptique) et a également été efficace dans le traitement de certains individus avec ET. Certaines personnes ont eu du mal à tolérer la primidone.
Des médicaments supplémentaires ont été de traiter les individus avec ET quand propranolol et primidone sont inefficaces ou ne peuvent pas être tolérer (c.-à-thérapies de deuxième ligne). Ces médicaments comprennent les inhibiteurs supplémentaires bêta, aténolol (Tenormin®) et sotalol (Betapace®); l'anti-saisies médicaments topiramate (Topamax®) et la gabapentine (Neurontin); et l'alprazolam benzodiazépine (XanaxMD).
D'autres médicaments qui ont été utilisés pour traiter les personnes avec ET comprennent des résultats non concluants ou incohérentes incluent le médicament lévétiracétam anti-épileptique (Keppra®) et les benzodiazépines comme le diazépam (Valium®), le lorazépam (Ativan), et le clonazépam (Klonopin®). Le médicament antidépresseur, la mirtazapine (Remeron ®), a été utilisé pour traiter les individus avec ET. Cependant, ce médicament est généralement avérée inefficace pour la plupart des individus.
injections de toxine botulique ont été utilisés pour traiter certaines personnes avec la tête et la voix des tremblements chez qui d'autres médicaments étaient inefficaces. Il a aussi parfois été utilisé pour traiter les individus avec la main et le bras tremblement. La toxine botulique est une neurotoxine qui est injecté dans les muscles de très petites doses. Après l'injection dans un muscle, l'action de la toxine botulinique est destinée à interrompre les messages nerveux vers les muscles. faiblesse musculaire temporaire peut être un effet secondaire de ce traitement.
Les personnes avec des cas graves de ET qui ne répondent pas à d'autres options de traitement peuvent subir une procédure connue comme la stimulation cérébrale profonde thalamique. Thalamique se réfère à thalamus, une partie du cerveau qui relaie l'information sensorielle et motrice. On croit que certains types de tremblements se produisent en raison d'une activité anormale du cerveau qui est traité dans le thalamus.Au cours de cette procédure, une électrode est placée dans le thalamus et un mince fil de fer est passé sous la peau. Ce fil est relié à une petite batterie (qui est également placé sous la peau). L'électrode est utilisée pour envoyer des impulsions électriques (stimuler) dans le cerveau et d'interrompre les signaux nerveux aberrantes qui contribuent à des tremblements. Beaucoup de personnes qui subissent une stimulation cérébrale profonde thalamique ont connu un soulagement significatif des symptômes de tremblements. Cette procédure est efficace pour tous les tremblements associés à ET.En 1997, la FDA a approuvé unilatérale (à sens unique) la stimulation thalamique avec un dispositif de Medtronics Corporation pour le contrôle de l'ET.
la stimulation cérébrale profonde thalamique a remplacé thalamotomie comme le traitement de choix dans les cas graves qui n'ont pas répondu à d'autres thérapies.Thalamotomie se réfère à l'ablation chirurgicale ou la destruction des parties ciblées du cerveau telles que le thalamus. Cette intervention chirurgicale est généralement efficace dans le contrôle des tremblements, mais comporte un risque élevé de complications.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique. Par exemple, le soutien psychologique et des conseils peuvent aider les individus à faire face à la dépression ou d'autres problèmes psychologiques associés ET. dispositifs physiques, y compris la stabilisation et les ustensiles pondérés, peuvent réduire secouer tout en mangeant.
