Le syndrome de Juberg-Marsidi
Les synonymes du syndrome Juberg-Marsidi
• JMS
• Syndrome arriération mentale Juberg-Marsidi
• Retradation mentale, lié à l'X avec retard de croissance, Surdité, Microgenitalism
Discussion générale
Le syndrome Juberg-Marsidi est une maladie génétique liée au chromosome X extrêmement rare qui est entièrement exprimé chez les hommes seulement, et est apparente à la naissance (congénitale) ou pendant les premières semaines de vie (période néonatale). Les enfants atteints présentent un retard mental sévère; les retards dans l'atteinte de jalons de développement (par exemple, ramper, marcher, etc.);faiblesse musculaire; tonus musculaire diminuée (hypotonie); et / ou un retard de croissance osseuse, ainsi que le retard de croissance, ce qui entraîne une petite taille.
Les nourrissons atteints présentent également une perte auditive; le sous-développement des organes génitaux (microgenitalism); et / ou des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) tels qu'une tête anormalement petite (microcéphalie), un plat (déprimé) pont nasal, des yeux (oculaire) des anomalies, et / ou, dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. syndrome Juberg-Marsidi est hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Signes et symptômes
Le syndrome de Juberg-Marsidie est une maladie héréditaire extrêmement rare, peut être apparente à la naissance (congénitale) ou pendant les premières semaines de vie (période néonatale). Les signes physiques et les symptômes associés au syndrome Juberg-Marsidi sont pleinement exprimés chez les hommes uniquement, et la portée et la gravité de ces symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Cependant, certaines femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie.
Chez les hommes touchés, les principales constatations associées au syndrome de Juberg-Marsidi sont un retard mental sévère; la perte résultant souvent en surdité; et / ou des anomalies des organes génitaux tels qu'un pénis anormalement petit (micropénis) et / ou un peu développé (rudimentaire) scrotum dans lequel les testicules peuvent ne pas descendre (cryptorchidie).
Outre un retard mental sévère, les hommes touchés peuvent présenter des retards dans l'atteinte de jalons de développement (par exemple, en rampant, assis, marche, etc.) et / ou la croissance osseuse retardée, ainsi que le retard de la croissance, ce qui entraîne une petite taille. Les nourrissons atteints peuvent également présenter une faiblesse musculaire et le tonus diminuée musculaire (hypotonie), ainsi que la rigidité musculaire et les mouvements incontrôlés musculaires involontaires (spasticité). Certaines personnes concernées peuvent être incapables de marcher.
En outre, les personnes touchées peuvent avoir une faible natalité poids et présentent des malformations de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) comme un anormalement petite tête (microcéphalie) avec un (déprimé) pont plat nasale et / ou des anomalies des yeux (oculaire) ces yeux croisés (strabisme). En raison de la déficience et des retards de développement entendu, certaines personnes concernées peuvent avoir des difficultés à parler ou être incapable de parler.
Dans certains cas, les hommes atteints du syndrome de Juberg-Marsidi peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, dans certains cas, les hommes touchés peuvent avoir des ongles malformés et décolorées et / ou les ongles (Onychodystrophie). En outre, certains peuvent également présenter des crises convulsives.
Les femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie pour le syndrome Juberg-Marsidi (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. Ces femelles hétérozygotes peuvent présenter anormalement faible intelligence et / ou une tête anormalement petite (microcéphalie).
Chez les hommes touchés, les principales constatations associées au syndrome de Juberg-Marsidi comprennent:
Tête et cou:
Une plus petite que la tête normale (microcéphalie) combinée habituellement avec le sous-développement de la région sur le nez et la bouche (hypoplasie midfacial).
Les yeux:
Yeux largement espacés (de télécanthus), un pli de la paupière au bord intérieur (Épicanthus).
Nez:
Un petit nez triangulaire avec des narines pointues vers le haut de premier plan et un pont plat.
Bouche:
Une large bouche avec une grande langue qui dépasse souvent; Anormalement situés et les dents développés peuvent également être présents.
Muscles:
Flasque, la faiblesse des muscles du moment de la naissance (hypotonie néonatale).
Système urogénital:
Le scrotum est peu développée et petite associée à des testicules non descendus ou très petites et, assez souvent, avec un petit pénis.
La croissance et le développement:
staturale est commun est un retard mental.
Autre:
Le défaut de se développer comme un enfant; Surdité due à des lésions nerveuses ou le sous-développement des nerfs dans l'oreille.
Causes
syndrome Juberg-Marsidi est hérité comme un trait récessif lié à l'X. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Les mâles ont un chromosome X et si elles héritent d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, ils vont développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Les mâles ne peuvent pas passer un gène lié à l'X à leurs fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25 pour cent à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, 25 pour cent de probabilité d'avoir une fille non-porteur, 25 pour cent d'avoir un fils atteint de la maladie, et un 25 pour cent de probabilité d'avoir un fils affecté.
Dans certaines femelles qui héritent d'une seule copie du gène de la maladie pour le syndrome Juberg-Marsidi (hétérozygotes), les traits de la maladie sur le chromosome X ne peut pas toujours être masqué par le gène normal sur l'autre chromosome X. Par conséquent, ces femelles peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie.
Le gène qui est censé être impliqué dans le syndrome de Juberg-Marsidi est situé sur le long bras (q) du chromosome X (Xq13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq13» fait référence à la bande 13 sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
syndrome Juberg-Marsidi est une maladie héréditaire extrêmement rare qui est entièrement exprimé chez les hommes uniquement. Cependant, les femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. Environ six familles affectées (toute tribu) ont été rapportés dans la littérature médicale. La plupart des symptômes du syndrome Juberg-Marsidi peuvent apparaître à la naissance ou peu après.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Juberg-Marsidi. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Alpha-thalassémie / arriération mentale (ATR-X) syndrome, aussi appelée maladie HbH, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui est entièrement exprimé chez les hommes uniquement. Elle est caractérisée par l'alpha-thalassémie et un retard mental sévère. Alpha-thalassémie est une condition dans laquelle il y a un défaut dans la production de pigments d'oxygène porteur de globules rouges (hémoglobine). La forme de l'alpha-thalassémie associée au syndrome ATR-X est appelé hémoglobuline H (Hb H) la maladie, ce qui peut entraîner de faibles niveaux de circulation des globules rouges (anémie). D'autres symptômes incluent des retards dans l'atteinte de jalons de développement, le tonus musculaire diminuée (hypotonie), et / ou des convulsions. Les nourrissons atteints peuvent également présenter des anomalies génitales, y compris un pli anormal de la peau étendant autour de la base du pénis (scrotum en châle); le sous-développement (hypoplasie) du scrotum; échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie); le placement inhabituel de l'ouverture urinaire (méat) sur la face inférieure du pénis (hypospadias); et / ou un pénis anormalement petit (microphallus). En outre, les nourrissons atteints peuvent également présenter une absence des reins (agénésie rénale), et / ou une accumulation anormale de l'urine dans les reins (hydronéphrose). Les nourrissons atteints du syndrome de ATR-X peuvent également présenter des traits caractéristiques du visage, y compris un petit nez triangulaire; pont plat du nez; un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez qui peut couvrir les coins internes des yeux (épicanthus); sous-développement du milieu de la face (hypoplasie médio-faciale); et la distance entre les paupières supérieure et inférieure peut être anormalement élevée (télécanthus). Alpha-thalassémie / arriération mentale (ATR-X) syndrome est hérité comme un trait lié à l'X. syndrome ATR-X et le syndrome Juberg-Marsidi sont des troubles alléliques; les mutations qui sont supposées provoquer ces désordres se produisent à la même région du chromosome X.
Le syndrome de Borjeson est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des caractéristiques faciales inhabituelles, un retard mental, des convulsions, une petite taille, une faiblesse musculaire, le tonus musculaire diminuée (hypotonie), et / ou le sous-développement des ovaires chez les femmes ou les testicules chez les mâles (hypogonadisme). Le retard mental peut être légère à sévère. les traits du visage caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), des crêtes profondes au-dessus des yeux (arcades sourcilières proéminentes), les paupières tombantes (ptosis), les yeux anormalement enfoncés, et / ou un cou court. syndrome Borjeson, qui est pensé pour être hérité comme un trait génétique dominant ou récessif lié à l'X, est entièrement exprimé chez les hommes uniquement. Cependant, les femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie, et ces symptômes sont généralement moins graves que celles présentées par les hommes touchés. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Borjeson" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Gustavson est une maladie héréditaire extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes. Les symptômes peuvent inclure un retard mental, une tête anormalement petite (microcéphalie), troubles de la vision ou la cécité, des anomalies auditives, la rigidité musculaire et les mouvements incontrôlés musculaires involontaires, des crises d'épilepsie, et un grand mouvement commun limité. Le syndrome de Gustavson est pensé pour être hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Diagnostic
Le syndrome Juberg-Marsidi peut être diagnostiquée à la naissance ou au cours de la petite enfance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie et les résultats physiques caractéristiques. anomalies craniofaciales, faible poids de naissance, malformations génitales, et / ou déficience auditive peuvent être apparentes à la naissance. déficience auditive ou de surdité peuvent être confirmées par une variété d'audition spécialisée tests (auditifs). Les anomalies dans la coordination motrice, la parole et l'intelligence peuvent être surveillés pendant la petite enfance et de l'enfance.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de ce syndrome est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, orthophonistes, des nutritionnistes, des spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes), spécialistes de la vue, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Une variété de procédés peuvent être utilisés pour traiter et corriger les anomalies oculaires. Chirurgie, verres correcteurs ou des lentilles de contact peuvent être utilisés pour aider à améliorer la vision. Dans certains cas, les aides auditives peuvent être utilisés pour les personnes ayant une déficience auditive.
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants atteints du syndrome Juberg-Marsidi atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure l'enseignement correctif spécial et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour le syndrome Juberg-Marsidi est symptomatique.
