Leri Pleonosteosis
Synonymes de Leri Pleonosteosis
• Pleonosteosis, type Leri
Discussion générale
Leri Pleonosteosis est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par une inhabituelle, aplatie les traits du visage, des anomalies des mains et des pieds, des malformations squelettiques, une petite taille, et / ou la limitation des mouvements articulaires. anomalies caractéristiques des mains et des pieds peuvent inclure pouces anormalement larges et / ou courtes et des pieds (brachydactylie) qui peut être plié vers l'extérieur du corps (position de valgus); en conséquence, les mains peuvent avoir un aspect "en forme de pelle». malformations squelettiques peuvent inclure les genoux qui sont pliés vers l'arrière (genu recurvitum) et l'élargissement anormal des structures cartilagineuses qui entourent la partie supérieure de la moelle épinière (arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales). En outre, les personnes touchées peuvent développer le tissu épaissie sur les paumes (palmaires) et les avant-bras. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Leri pleonosteosis est hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement une apparence du visage aplati qui peut être similaire à celle des nourrissons atteints du syndrome de Down. Dans de rares cas, les nourrissons touchés peuvent aussi avoir une distance anormalement étroite entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimosis) et / ou une partie inhabituellement faible de l'œil à travers lequel la lumière passe (microcornée).
Les enfants atteints de Leri pleonosteosis ne peuvent pas croître au rythme prévu et éventuellement présenter une petite taille. Ils peuvent également présenter diverses anomalies squelettiques, y compris les articulations raides et, dans les cas graves, les articulations qui sont fixés dans une position fléchie de façon permanente (de contractures). Dans certains cas, le cartilage qui entoure la partie supérieure de la moelle épinière (des arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales) peut être anormalement épais et envahi. En outre, les personnes touchées peuvent avoir les genoux qui sont pliées vers l'arrière (genu recurvatum). Ces anomalies squelettiques peuvent entraîner une limitation de mouvement, et les personnes concernées peuvent avoir un brassage inhabituel, de manière à court-étagée de marche (démarche).
D'autres malformations squelettiques associés à Leri pleonosteosis affectent généralement les mains et les pieds. Beaucoup de nourrissons atteints de ce trouble ont des doigts anormalement courts et / ou larges (brachydactylie), donnant les mains une apparence "en forme de pelle"; les orteils peuvent également être affectées. En outre, les pouces et les gros orteils peuvent être pliés vers l'extérieur du corps (position de valgus). Dans certains cas, les enfants affectés peuvent développer un tissu fibreux anormalement dense (fascia) sur les paumes, les avant-bras, et / ou les pieds.Prolifération (hyperplasie) de tissu fibreux peut, dans certains cas, provoquer une compression des nerfs des pieds et / ou les poignets, ce qui entraîne de la douleur, de la tendresse, et / ou d'autres symptômes (par exemple, Morton metatarsalgia et / ou le syndrome du canal carpien). (Pour plus d'informations sur ces conditions, voir la section des troubles connexes de ce rapport.) Dans certains cas rares, les personnes touchées développent également la compression de certains nerfs de la partie supérieure de la moelle épinière.
Causes
Quand il a été identifié, les chercheurs ont estimé que les signes de la maladie sont dus à un durcissement prématuré (de pleonosteosis) des parties d'extrémité des os longs (épiphyses). Toutefois, depuis ce temps, certains chercheurs ont émis l'hypothèse que l'anomalie de base peut être le tirant loin du tissu conjonctif spécialisé (traction périoste) à partir des arbres des os longs (métaphyses).
Leri pleonosteosis est hérité comme un trait génétique autosomique dominante. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Leri pleonosteosis est un trouble héréditaire extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 20 cas ont été rapportés dans le monde entier, avec la plupart d'entre eux en dehors de l'Amérique du Nord. Les symptômes et les caractéristiques physiques associées à Leri pleonosteosis deviennent généralement apparents pendant la petite enfance ou de la petite enfance.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Leri Pleonosteosis. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie acromicrique est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des caractéristiques inhabituelles du visage, anormalement courtes mains et les pieds, et / ou retard de croissance sévère. les traits du visage caractéristiques peuvent inclure anormalement plis étroits de la paupière (les fissures palpébrales) et / ou un nez court avec des narines qui éclatent en avant (nares antéversées). La malformation des os des mains et des pieds (par exemple, métacarpiens et les phalanges) peuvent également être présents. La dysplasie acromicrique semble résulter d'un changement génétique spontanée qui se produit pour aucune raison inconnue (sporadiques). En outre, certains chercheurs croient que la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique dominante.
Les conditions suivantes peuvent être associées à Leri Pleonosteosis comme caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
Le syndrome du canal carpien est une condition qui affecte les poignets et les mains qui résulte de la compression de certains nerfs périphériques (ie, nerf carpien). Elle est caractérisée par une sensation d'engourdissement, des picotements, des brûlures, et / ou de la douleur dans les mains et / ou les poignets. Les personnes touchées par cette maladie peuvent être réveillés la nuit avec le sentiment que leurs mains ont "allé dormir." Syndrome du canal carpien peut apparaître en association avec diverses autres maladies ou peut se produire en une seule condition primaire. (Pour plus d'informations sur le syndrome du tunnel carpien, choisissez "Carpal Tunnel" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Morton Metatarsalgia, également connu sous le nom de névralgie Morton, est une condition qui affecte les pieds qui résulte de la compression du nerf plantaire. Les personnes touchées par cette maladie peuvent éprouver de la douleur dans leurs pieds, en particulier de la 3ème et / ou 4ème orteils. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent éprouver une sensation de picotement ou de brûlure. Dans certains cas, la compression chronique du nerf peut conduire au développement d'une tumeur comprenant des cellules nerveuses et les fibres (neurinome). La plupart des cas de Morton Metatarsalgia se produisent à la suite d'un traumatisme ou d'une blessure aux nerfs.
Diagnostic
Le diagnostic de Leri pleonosteosis peut être établie par une évaluation approfondie clinique, les signes physiques caractéristiques, l'histoire détaillée du patient, et / ou des tests spécialisés, y compris les techniques d'imagerie avancées (méthodes, par exemple, divers rayons X). Par exemple, l'élargissement du cartilage qui entoure la moelle épinière supérieure (arches neurales postérieures des vertèbres cervicales), est une caractéristique importante de ce trouble et est potentiellement détectable par des études radiographiques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de Leri pleonosteosis est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies squelettiques (spécialistes orthopédiques), et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les enfants atteints de Leri pleonosteosis doivent être observées pour une éventuelle compression de la moelle épinière qui est parfois associée à ce trouble. La thérapie physique peut être recommandée pour aider à améliorer la capacité d'un individu affecté à marcher et à effectuer d'autres mouvements indépendamment (mobilité).Autre traitement est symptomatique.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Une approche d'équipe pour les nourrissons et les enfants atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure des services sociaux, éducatifs et médicaux spéciaux.
thérapies Investigational
La recherche sur les maladies génétiques et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des troubles génétiques et familiaux à l'avenir.
