Glycogénose de type I
Synonymes de Glycogénose de type I
• déficience en glucose-6-phosphatase
• glycogénose de type I
• GSDI
• La maladie de von Gierke
Subdivisions de Glycogénose de type I
• le stockage du glycogène type de maladie IA
• type de maladie de stockage du glycogène IB
Discussion générale
Les maladies de stockage de glycogène type 1 sont un groupe de troubles dans lesquels glycogène stockées ne peuvent pas être métabolisés en glucose pour fournir de l'énergie pour le corps. Type I glycogène maladie de stockage est héritée comme un trouble génétique autosomique récessive. Glycogène type de maladie de stockage I (GSDI) est caractérisée par l'accumulation de glycogène et de graisse dans le foie et les reins qui peuvent entraîner une hypertrophie du foie et les reins et le retard de croissance conduisant à une petite taille. IDGP est associée à des anomalies dans le gène G6PC GSDIA) ou (gène SLC37A4 (GSDIB) qui donnent lieu à des déficiences enzymatiques qui causent des quantités en excès d'accumulation de glycogène dans les tissus du corps et de faibles niveaux de glucose dans le sang. Ce déficit enzymatique se traduit également par un dérangement d'autres métabolites importants dans le corps provoquant ainsi un déséquilibre ou une accumulation excessive de ces métabolites.
Signes et symptômes
Le principal symptôme de GSDI dans l'enfance est un niveau de sucre dans le sang (hypoglycémie). Les symptômes de la GSDI commencent habituellement à trois à quatre mois et comprennent l'élargissement du foie (hépatomégalie), les reins (néphromégalie), des niveaux élevés de lactate, l'acide urique et de lipides (les lipides totaux et triglycérides), et les convulsions causées par des épisodes répétés d'hypoglycémie.faible taux de sucre sanguin continue peut conduire à un retard de croissance et de développement et une faiblesse musculaire.
Des niveaux élevés de lipides peut conduire à la formation d'excroissances de peau gras appelés xanthomes. D'autres conditions qui peuvent être associées aux non traitées GSD1 comprennent l'ostéoporose, le retard pubertaire, la goutte (arthrite provoquée par l'accumulation de l'acide urique), les maladies rénales, l'hypertension pulmonaire (haute pression sanguine dans les artères qui alimentent les poumons), un adénome hépatique (tumeurs bénignes du foie ), des ovaires polykystiques chez les femelles, une inflammation du pancréas (pancréatite) et des lésions cérébrales. Un diagnostic précoce et un traitement efficace peut se traduire par une croissance normale et de la puberté et de nombreuses personnes touchées vivent dans l'âge adulte et profiter des activités de la vie normale. Beaucoup de patientes ont eu des grossesses réussies.
Causes
La maladie de stockage de glycogène Type I est associée à des anomalies dans les deux gènes. Des mutations dans le résultat d'un gène dans G6PC une déficience en glucose-6-phosphatase (G6Pase), l'enzyme et comptent pour environ 80% des IDGP. Ce type de GSDI est appelé la maladie du stockage du glycogène type 1 . Des mutations dans le résultat du gène SLC37A4 dans un déficit de l'enzyme glucose-6-phosphatase translocase (déficit en transporteur) et représentent environ 20% de GSDI. Ce type de GSDI est appelé glycogène type de maladie de stockage Ib. Ces déficiences enzymatiques provoquent des quantités excessives de glycogène pour être stockés dans les tissus du corps. Dans le type GSD général patients Ib ont des manifestations cliniques similaires à ceux de type Ia patients, mais en plus, les globules blancs (neutrophiles) sont faibles en nombre et ne fonctionnent pas normalement (neutropénie). Cela peut entraîner des infections fréquentes et les ulcères de la bouche.
La maladie de stockage de glycogène Type I est héritée comme un trouble génétique autosomique récessive. troubles génétiques récessives se produisent lorsqu'un individu arrive à hériter de deux copies du même gène anormal pour le même trait / maladie de chaque parent. Si une personne reçoit une copie normale du gène (allèle) et une copie anormale / défectueuse du gène (allèle) pour la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Ainsi la plupart des parents de la personne concernée avec le type GSD I sont porteurs sains si le gène de la maladie.Le risque pour deux parents porteurs ayant un enfant et en passant le même gène défectueux au nouveau bébé, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour GSDI est de 25%. Le risque est touché est le même pour les hommes et les femmes
Habituellement, tous les individus sont censés porter des allèles au moins 2-7abnormal / gènes (seule copie du gène anormal) dans leur corps. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente leur risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
La maladie de stockage de glycogène Type I se produit dans environ 1 pour 100.000 naissances. La prévalence de la GSDI chez les Juifs ashkénazes est d'environ 1 sur 20 000. Cette condition affecte les hommes et les femmes en nombre égal à un groupe de population donné.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de glycogène stockage type de maladie I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Une maladie de maladie de Cori-Forbes (GSD-III) est l'un de plusieurs troubles de stockage du glycogène qui sont hérités comme les traits autosomiques récessives. Les symptômes sont causés par un manque de l'enzyme glucosidase amylo-1,6 (enzyme débrancher). Ce déficit enzymatique provoque des quantités excessives d'un glycogène anormal (la forme stockée de l'énergie qui vient des hydrates de carbone) à déposer dans le foie, les muscles et, dans certains cas, le cœur. Les symptômes se manifestent pendant les premières années de la vie.
La maladie Andersen (GSD-IV) également connu sous le stockage du glycogène type de maladie IV. Ce GSD est également hérité comme un trait récessif autosomique. Elle est causée par une activité déficiente de l'enzyme de branchement du glycogène (GBE), ce qui entraîne une accumulation de glycogène anormal dans le foie, les muscles et / ou d'autres tissus. Chez les personnes les plus touchées, les symptômes et les résultats deviennent évidents dans les premières années de la vie. Ces caractéristiques comprennent généralement des problèmes de croissance et de gain de poids au taux attendu (retard de croissance) et l'élargissement anormal du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).
La maladie de Hers (GSD-VI) est également appelé le stockage du glycogène type de maladie VI et a généralement des symptômes plus légers que la plupart des autres types de maladies de stockage du glycogène. Elle est causée par une déficience de l'enzyme phosphorylase du foie. Hers maladie est caractérisée par une hypertrophie du foie (hépatomégalie), la glycémie modérément faible (hypoglycémie), des niveaux élevés d'acétone et d'autres corps cétoniques dans le sang (cétose), et un retard de croissance modéré. Les symptômes ne sont pas toujours évidents pendant l'enfance, et les enfants sont généralement en mesure de mener une vie normale. Cependant, dans certains cas, les symptômes peuvent être graves.
La maladie de stockage du glycogène IX est due à une carence de la phosphorylase kinase enzyme (déficit enzymatique PK). Il peut être héritée comme un trouble génétique lié à l'X causée par un déficit de l'enzyme hépatique phosphorylase kinase ou il peut être hérité comme une forme autosomique récessive causant le foie et / ou musculaires maladie. Le trouble est caractérisé par la glycémie légèrement faible (hypoglycémie).Des quantités excessives de glycogène (la forme stockée d'énergie qui provient de glucides) sont déposés dans le foie, ce qui provoque une hypertrophie du foie (hépatomégalie).
Pour plus d'informations sur les troubles ci-dessus, choisissez "Forbes", "Anderson", "Hers," et "maladie de stockage du glycogène IX" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.
l'intolérance au fructose est une maladie génétique autosomique récessive qui provoque une incapacité à digérer le fructose (sucre des fruits) ou de ses précurseurs (le sucre, le sorbitol et le sucre brun). Ceci est dû à une déficience de l'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase, ce qui entraîne une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie, les reins et l'intestin grêle. Fructose et sucrose sont les sucres qui sont utilisés comme édulcorants dans de nombreux aliments, y compris de nombreux aliments pour bébés d'origine naturelle. Ce trouble peut être mortelle chez les nourrissons et les gammes de légère à sévère chez les enfants plus âgés et les adultes. (Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "Fructose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Type GSD I est diagnostiqué par des tests de laboratoire qui indiquent des niveaux anormaux de glucose, le lactate, l'acide urique, de triglycérides et de cholestérol. Le test génétique pour les gènes G6PC et SLC37A4 est disponible pour confirmer un diagnostic. Le test génétique peut également être utilisé pour le test de porteuse et le diagnostic prénatal. La biopsie du foie peut également être utilisée pour prouver la carence enzymatique spécifique.
thérapies standard
Traitement
GSDI est traité avec un régime alimentaire spécial, afin de maintenir des niveaux normaux de glucose, de prévenir l'hypoglycémie et de maximiser la croissance et le développement. petites portions fréquentes d'hydrates de carbone au cours de la journée doivent être maintenues pendant toute la vie. Calcium, la vitamine D et des suppléments de fer peuvent être recommandés. Alimentation de l'amidon de maïs non cuit est utilisé pour améliorer les niveaux de glucose dans le sang. Allopurinol, un médicament capable de réduire le niveau d'acide urique dans le sang, peut être utile pour contrôler les symptômes de l'arthrite de la goutte comme pendant l'adolescence.Les médicaments peuvent être prescrits pour abaisser les taux de lipides et de prévenir et / ou traiter les maladies du rein. colonies de granulocytes humain facteur de stimulation (GCSF) peut être utilisé pour traiter les infections récurrentes de type Ib patients. Les tumeurs du foie peuvent être traitées par une intervention chirurgicale ou d'une procédure dans laquelle le courant est utilisé pour chauffer et éliminer la tumeur (ablation par radiofréquence). Rein et / ou une transplantation du foie sont parfois considérés comme si d'autres traitements ont échoué ou lorsque les adénomes hépatiques continuent de croître.
Les personnes atteintes de GSDI devraient être contrôlés au moins chaque année avec les reins et le foie des ultrasons et des tests sanguins de routine spécifiquement utilisé pour le suivi des patients GSD.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles
