Holoprosencéphalie
Synonymes de Holoprosencéphalie
• holoprosencéphalie alobaire
• séquence holoprosencéphalie
• HPE
• lobaire holoprosencéphalie
• fusion interhémisphérique milieu
• semilobar holoprosencéphalie
Subdivisions de Holoprosencéphalie
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Discussion générale
L’holoprosencéphalie (HPE) est l'échec de la prosencephalon ou prosencéphale, de se développer normalement. Le cerveau antérieur est une région du cerveau du foetus qui se développe dans les parties du cerveau adulte, y compris le cortex cérébral. Au lieu de la séparation complète normale des moitiés gauche et droite du cerveau antérieur, il existe une continuité anormale entre les deux parties. Il existe plusieurs types de holoprosencéphalie. Dans la forme de alobaire, il n'y a pas de séparation entre les moitiés droite et gauche du tout. Dans semilobar HPE, au moins une séparation des deux moitiés est présent. Dans la forme lobaire, la plupart du cerveau a séparé en les côtés droit et gauche, bien qu'il y ait division incomplète dans les deux moitiés.
Signes et symptômes
L’holoprosencéphalie est une séquence de malformation avec un degré de gravité très variable pour le cerveau et des anomalies faciales. La déficience intellectuelle est associée à HPE et les saisies sont souvent présents.
Les enfants diagnostiqués avec ce trouble peuvent avoir une petite tête (microcéphalie), un excès de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie), des anomalies faciales, anomalies dentaires (simple incisives centrale), une fente labiale et / ou palatine, l'épilepsie, et / ou des anomalies endocriniennes. Les personnes les plus gravement touchés peuvent avoir cyclopie, un oeil central unique qui est découverte oculaire la plus grave vu dans holoprosencéphalie, même si cela est très rare. Des anomalies dans la formation du nez peuvent également se produire.
L’holoprosencéphalie peut également affecter d'autres systèmes dans le corps. Des défauts dans la glande pituitaire peuvent causer un niveau anormalement bas de sucre dans le sang (hypoglycémie), de faibles niveaux de sodium dans le sang, ou des anomalies génitales.
Causes
L’holoprosencéphalie est une malformation congénitale qui survient pendant les premières semaines de la grossesse. Le diabète chez la mère pendant la grossesse peut augmenter le risque de holoprosencéphalie chez le fœtus. Cependant, pour la plupart des enfants, il n'y a pas d'exposition intra-utérine connue qui peut être lié à holoprosencéphalie.
Certains enfants auront une cause génétique identifiable d’holoprosencéphalie.Environ un tiers des enfants nés avec holoprosencéphalie ont une anomalie des chromosomes, qui contiennent le matériel génétique (ADN). L'anomalie chromosomique la plus courante associée à HPE est quand il y a 3 copies du chromosome 13 (trisomie 13), même si un certain nombre d'autres modifications chromosomiques peut également causer des holoprosencéphalie.
Dans d'autres enfants, holoprosencéphalie est due à un changement d'un gène spécifique. Ces changements provoquent les gènes et leurs protéines de fonctionner anormalement, ce qui affecte le développement du cerveau, ce qui entraîne holoprosencéphalie. Certains de ces gènes sont SHH, SIX3, TGIF, ZIC2, PTCH1, FOXH1, NODAL, CDON et GLI2. Holoprosencéphalie peut également se produire dans certains syndromes génétiques dans lesquels il y a d'autres problèmes médicaux que ceux mentionnés dans le présent rapport qui affectent les organes en plus du cerveau et du visage (par exemple, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz).
En dépit de la compréhension ci-dessus des causes d’holoprosencéphalie, la cause exacte de la condition ne soit pas identifié pour de nombreuses personnes. Il est probable que des causes génétiques supplémentaires autres que ceux déjà connus et mentionnés ci-dessus.
populations touchées
L’holoprosencéphalie affecte les hommes et les femmes en nombre égal avant la naissance et a été rapporté dans de nombreux groupes ethniques. L'incidence de l'holoprosencéphalie a été estimée à 1 250 au cours du développement embryonnaire précoce, et environ 1 sur 16 000 naissances vivantes.
Troubles en relation
L’holoprosencéphalie peut également se produire en association avec des malformations dans d'autres systèmes d'organes qui ne sont pas directement liés à holoprosencéphalie.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est une maladie génétique variable qui se caractérise par une croissance lente avant et après la naissance, petite tête (microcéphalie), légère à modérée déficience intellectuelle et de multiples anomalies congénitales, y compris notamment les traits du visage, une fente palatine, malformations cardiaques , fusionné deuxième et troisième orteils, les doigts et les orteils supplémentaires, et les organes génitaux externes sous-développés chez les mâles. SLOS est causée par une déficience de l'enzyme 7-déhydrocholestérol réductase qui se traduit par une anomalie du métabolisme du cholestérol. SLOS est hérité comme un trouble génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "SLOS" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
D'autres syndromes génétiques qui ont été signalés en association avec holoprosencéphalie incluent le syndrome Hartfield (ectrodactylie, fente labiale et / ou palatine), agnathie-otocephaly complexe (très petit menton, des anomalies de l'oreille), et le syndrome de Pallister-Hall (extra doigts / orteils, hamartoblastomia hypothalamique, anomalies anales).
thérapies standard
Le diagnostic de l'holoprosencéphalie est généralement effectuée par IRM ou tomodensitométrie du cerveau. Holoprosencéphalie peut parfois être détectée avant la naissance par échographie ou l'IRM, bien que les formes légères ne peuvent pas être détectés de manière fiable prénatalement.
Le traitement et les soins pour les questions liées à holoprosencéphalie sont favorables et sur la base des questions médicales spécifiques présents pour un enfant.
Une évaluation de l'endocrinologie doit être effectuée pour évaluer les anomalies de l'hypophyse. Un neurologue devrait également être impliqué dans les soins de l'enfant et peut guider le traitement des crises si elles sont présentes. la chirurgie plastique reconstructive de fente labiale et palatine ou d'autres traits du visage peut être nécessaire si indiqué. Un pédiatre du développement peut aider les thérapies de développement directs. D'autres traitements peuvent être instaurés.
Une évaluation de la génétique clinique et le conseil génétique doivent être obtenus pour les patients et leurs familles une fois que le diagnostic est fait. Les parents d'un enfant avec holoprosencéphalie peuvent avoir un risque accru d'avoir un enfant avec holoprosencéphalie, et cela devrait être évalué et discuté par les médecins de l'enfant, en particulier le neurologue et / ou un généticien clinique. Il y a des caractéristiques spécifiques qui suggèrent un risque accru d'avoir un autre enfant avec holoprosencéphalie (par exemple, une seule incisive centrale supérieure), et ceux-ci devraient être soigneusement évaluées chez les parents et les membres de la famille.Une analyse des chromosomes et les tests génétiques sont souvent effectués.
Pédiatres, neurologues, les dentistes, les enseignants d'éducation spéciale, des chirurgiens, des thérapeutes, des psychologues, des pédiatres du développement, et d'autres doivent systématiquement et complètement planifier le traitement de l'enfant pour holoprosencéphalie.
