L’hydranencéphalie
Synonymes de hydranencéphalie
• Hydroanencephaly
Discussion générale
L’hydranencéphalie est un trouble du système nerveux central caractérisée par une tête élargie et des déficits neurologiques. La cause exacte de hydranencéphalie est inconnue.Cette forme extrêmement rare de hydrocéphalie implique l'absence de parties du cerveau. Les résultats de l'examen neurologique des nouveau-nés peuvent être normales ou anormales. La tête apparaît généralement agrandie à la naissance. Vision déficience, le manque de croissance et des déficits intellectuels sont symptomatiques de ce trouble.
Signes et symptômes
L’hydranencéphalie peut généralement être détectée à la naissance en raison d'une tête élargie. Certains nourrissons peuvent paraître en bonne santé à la naissance, mais ils peuvent plus tard ne parviennent pas à croître à un rythme normal. Irritabilité, mauvaise alimentation, les spasmes infantiles ou des convulsions, et la spasticité ou la rigidité des bras et des jambes sont symptomatiques de ce trouble. Certaines personnes touchées peuvent éprouver une exagération des réflexes musculaires (de hyperréflexie) et / ou une augmentation du tonus musculaire (hypertonie). Mauvais réglage de la température du corps, troubles de la vision et le retard mental peuvent également se produire.
Causes
L’hydranencéphalie est soupçonné d'être un trouble héréditaire bien que le mode de transmission reste inconnu. Certains chercheurs pensent que le blocage prénatal de l'artère carotide où il pénètre dans le crâne peut être une cause de ce trouble.Cependant, la raison du blocage est inconnue.
Une autosomique transmission récessive a été décrite dans certains cas. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne se produit pas à moins qu'un individu hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
populations touchées
L’hydranencéphalie est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
La orencéphalie est un trouble du système nerveux central impliquant des kystes cérébraux ou des cavités dans le tissu du cortex cérébral. Le trouble peut se produire avant ou après la naissance. Fluid qui peut accumuler dans la tête peut être drainée à travers une procédure de shunt chirurgicale. Le pronostic est variable. Certains patients atteints de ce trouble peut se développer seulement des problèmes neurologiques mineurs et ont une intelligence normale, tandis que d'autres peuvent être gravement handicapées.
L'hydrocéphalie est un terme décrivant une accumulation de liquide dans la cavité du cerveau qui entraîne généralement une pression accrue à l'intérieur du crâne. Elle est caractérisée par l'élargissement de la tête et la proéminence du front. Ce trouble peut commencer soudainement et peut être congénitale ou acquise; il peut être un symptôme d'un autre trouble ou d'une affection primaire. Traitement avec une procédure chirurgicale de dérivation est généralement efficace pour soulager la pression sur le cerveau en évacuant le fluide hors de la tête. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hydrocéphalie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de hydranencéphalie peut être confirmée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques physiques, une histoire détaillée du patient, et des techniques d'imagerie avancées, telles que la transillumination, une radiographie des vaisseaux sanguins en utilisant un colorant (angiographie), ou tomodensitométrie (CT scan). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un fichier montrant des images en coupe de structures internes tels que le cerveau.
Dans certains cas, la maladie peut être diagnostiquée avant la naissance (prénatalement) par échographie foetale afin d'identifier des anomalies physiques caractéristiques. En échographie fœtale, une image du fœtus en développement est créée en utilisant des ondes sonores.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement pour hydranencéphalie. Une dérivation peut être recommandée pour faciliter le drainage du fluide à partir du cerveau.
thérapies Investigational
La recherche sur hydranencéphalie et d'autres malformations congénitales du système nerveux central est en cours. Comprendre le rôle de la génétique dans le développement du fœtus est un objectif majeur des scientifiques qui étudient les troubles neurologiques congénitales.
