hyperekplexie
Synonymes de hyperekplexie
• maladie startle familiale
• hyperekplexie héréditaire
• hyperekplexie héréditaire
• syndrome startle
Discussion générale
Résumé
L’hyperekplexie est héréditaire rare, trouble neurologique qui peut affecter les nourrissons que les nouveau-nés (nouveau-nés) ou avant la naissance (in utero). Elle peut également affecter les enfants et les adultes. Les personnes atteintes de ce trouble ont une réaction de sursaut excessive (clignement des yeux ou des spasmes du corps) pour soudaine et inattendue du bruit, le mouvement, ou le toucher. Les symptômes comprennent une tension extrême musculaire (raideur ou hypertonie) qui empêchent le mouvement volontaire et peut causer la personne affectée à tomber raide, comme un journal, sans perte de conscience. Exagération des réflexes (hyperréflexie), et d'une manière instable de la marche (marche) peut également se produire. Hyperekplexie est habituellement hérité comme un trait autosomique dominant, mais autosomique récessive ou d'héritage rarement lié à l'X, a également été rapportée.
introduction
L’hyperekplexie est souvent diagnostiquée à tort comme une forme d'épilepsie de sorte que le processus d'obtention d'un diagnostic précis peut être prolongée de traitement est relativement simple et implique l'utilisation d'anti-anxiété et les médicaments anti-spastiques thérapie physique et cognitive sont les options de traitement supplémentaires.
Signes et symptômes
Il existe des formes majeures et mineures de hyperekplexie. Dans la forme majeure, hyperekplexie se caractérise par une réaction de sursaut exceptionnellement extrême soudaine et inattendue du bruit, le mouvement, ou le toucher. Arching de la tête (exagérée tête-rétraction réflexe ou HRR), les mouvements spasmodiques saccadés (des secousses myocloniques) ou tomber raide au sol (sans perdre conscience) ont tendance à se produire lorsque l'individu est surpris. La fréquence et la sévérité de la réponse de sursaut peut être augmentée par la tension émotionnelle, le stress ou la fatigue.
Les mouvements saccadés peuvent également se produire lorsque le patient tente de se endormir (myoclonies hypnagogiques, pour plus d'informations sur les myoclonies, choisissez "myoclonies" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares). la tension musculaire extrême ou une raideur (hypertonie) est fréquente chez les nourrissons avec hyperekplexie héréditaire, en particulier à la naissance. les bébés touchés ne peuvent pas se déplacer beaucoup, et quand ils le font, ils ont tendance à se déplacer lentement (hypokinésie).
D'autres symptômes présentés par les enfants ainsi que les adultes peuvent inclure l'exagération des réflexes (hyperréflexie), interrompu la respiration (apnée intermittente) et / ou la marche instable (marche), habituellement avec une base large position légère. Certains patients ont une luxation de la hanche qui est présent à la naissance. Les hernies ne sont pas rares dans l'abdomen inférieur (hernies inguinales).
Dans la forme mineure, les individus avec hyperekplexie éprouvent habituellement seulement une réaction inconstante exagérée de sursaut avec peu ou aucun des autres symptômes. Chez les nourrissons atteints de la forme mineure, la réaction peut être provoquée par la fièvre. Chez les enfants et les adultes, l'intensité de la réponse de sursaut peut être affectée par le stress ou l'anxiété.
Le début des deux formes majeures et mineures de hyperekplexie est habituellement de naissance, mais chez certains patients, il ne se produit pas jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte. déficience intellectuelle légère peut également être observée.
Causes
Dans la plupart des cas, hyperekplexie est hérité comme un trait autosomique dominant, mais peut également suivre la transmission récessive liée à l'X ou autosomique. Des mutations dans les gènes suivants sont associés à la condition: GLRA1, SLC6A5, GLRB, GPHN et ARHGEF9 (X-linked). La plupart des personnes touchées ont une mutation dans l'une ou l'autre GLRA1, gène SLC6A5 et avoir un parent affecté.
Les gènes qui provoquent hyperekplexie sont impliqués dans la production de la protéine de glycine Glycine diminue l'action des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. Il est connu comme un «émetteur d'inhibiteur». Si les récepteurs de la glycine sont interféré avec d'une manière ou endommagés, les cellules nerveuses manquent leurs inhibitions et réagissent ainsi aux stimuli trop facilement et trop.
Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et manifeste surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène défectueux présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène défectueux. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène défectueux, il va développer la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Si un mâle avec un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il va passer le gène défectueux à l'ensemble de ses filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
populations touchées
L’hyperekplexie est une maladie génétique rare qui est le plus souvent présente à la naissance et touche aussi bien les hommes et les femmes. Chez certains individus, l'apparition de la maladie peut être retardée jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte.Hyperekplexie touche environ un 40.000 personnes aux Etats-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de hyperekplexie.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les symptômes effarouchées neuropsychiatriques dans lesquels les symptômes comportementaux et / ou psychiatriques peuvent être observés en plus surprenante.Par exemple, Sauter Français du Maine est un trouble caractérisé par une réaction de sursaut extrême consistant en sautant, levant les bras, crier, frapper, obéissant à des commandes soudaines, ou en répétant involontairement phrases. (Les personnes atteintes de hyperekplexie n'ont pas la répétition imitative de mots ou d'actions, ou la réponse d'obéissance forcée trouvée dans «Saut des Français»). L'intensité de la réaction peut être affectée par la fréquence d'être surpris, la fatigue et / ou de stress. La personne concernée doit être surpris par un événement inattendu afin de susciter la réaction. Il est soupçonné d'être un trouble génétique et / ou une réponse extrême conditionnée à une situation particulière peut-être influencée par des facteurs culturels.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Jumping Français" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'épilepsie saisissement est exprimé en une brève contraction musculaire prédominante sur une moitié du corps en réponse à un mouvement brusque ou de bruit. Ces patients sont souvent surpris quand et aussi d'autres manifestations de saisie. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "épilepsie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
l'anxiété générale ou tics ainsi que les conditions induites effarouchées additionnelles peuvent également avoir une symptomatologie similaire. Par exemple le syndrome de personne rigide (SPS) est observée chez les personnes âgées (généralement entre les âges de 40 et 60) et est souvent accompagnée par une raideur prolongée et progressive et les spasmes intermittents.
Diagnostic
L’hyperekplexie est une chose qui doit être pris en considération quand un enfant a des convulsions. Une histoire familiale est une partie importante du diagnostic, en raison de la liaison génétique habituelle. Les principales caractéristiques de hyperekplexie sont un réflexe de sursaut / réponse excessive, la rigidité à la naissance, et un bref mouvement volontaire altérée suite à la réaction de sursaut
Le test de hyperekplexie peut inclure électromyographie (enregistrements d'impulsions électriques produites par les muscles) et l'électroencéphalographie (EEG, ou des enregistrements de l'activité électrique dans le cerveau).
La première étape de tests de génétique moléculaire pour une personne qui répond aux critères cliniques pour la condition est de tester des mutations dans les gènes GLRA1 et SLC6A5. L'analyse des séquences du gène ARHGEF9 peut être envisagé chez les mâles sans GLRA1 ou SLC6A5 mutations identifiées, en particulier si la déficience cognitive et de l'épilepsie sont présents. Si les mutations ne sont pas identifiées, le test génétique moléculaire des mutations dans les gènes et GLRB GPHN peut être envisagée,
thérapies standard
Traitement
Dans les deux enfants et les adultes, hyperekplexie est traitée le plus efficacement avec l'anti-anxiété et anti-spastique clonazépam. D'autres médicaments qui peuvent être utilisés comprennent la carbamazépine, le phénobarbital, la phénytoïne, le diazépam, le 5-hydroxytryptophane, le piracétam et le valproate de sodium.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement, comme physique et / ou la thérapie cognitive pour réduire l'anxiété peut être favorable
