L'hyperostose Frontalis Interna
Synonymes de Hyperostosis Frontalis Interna
• endostosise Crani
• Hyperostose Interna calottes
• Syndrome Morgagni-Stewart-Morel
Discussion générale
L’hyperostose de la interna est caractérisée par l'épaississement de l'os frontal du crâne. On ne sait pas que ce trouble est en fait rare. Certains cliniciens estiment qu'il peut être une anomalie commune trouvée dans le plus grand nombre de 12 pour cent de la population féminine. Le trouble peut être trouvées associées à une variété de conditions telles que des convulsions, des maux de tête, l'obésité, le diabète insipide, la croissance excessive des cheveux et les troubles des glandes sexuelles. Augmentation de la phosphatase alcaline sérique et de calcium sérique peuvent se produire.
Signes et symptômes
La principale caractéristique de Hyperostosis Frontalis Interna est une croissance excessive ou un épaississement de l'os frontal de la tête. Cet excès de croissance ne peut être vu dans un rayon x. En conséquence, les scientifiques estiment que cette condition peut être beaucoup plus répandue que soupçonnée, mais passe souvent inaperçue.Beaucoup de gens ne présentent aucun symptôme apparent.
D'autres conditions qui peuvent être trouvés chez les patients atteints de ce trouble sont: l'obésité, une condition dans laquelle les traits sexuels masculins secondaires sont acquis par une femme (virilisation); un trouble du système nerveux central caractérisée par un coup, sans but, décharge incontrôlable de l'énergie électrique dans le cerveau provoquant une convulsion ou de perte de conscience (épilepsie); diminution de la vision; des maux de tête; perturbations des ovaires et des testicules (glandes sexuelles ou gonades); cheveux excessive du corps; et / ou le diabète. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "épilepsie" et / ou "diabète" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares).
Causes
L’hyperostose Frontalis Interna a été trouvé dans plusieurs générations suggérant que la maladie peut être héritée comme un trait dominant. On ne sait pas si le trouble est dominante autosomique ou liée à l'X. Il n'y a pas de cas connus de (père en fils) transmission mâle-mâle.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
L’hyperostose Frontalis Interna affecte les femelles 9 fois plus souvent que les hommes.Ce trouble se présente le plus souvent chez les personnes d'âge moyen et les personnes âgées, mais a également été trouvé chez les adolescents.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Hyperostosis Frontalis Interna. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'acromégalie est un trouble métabolique chronique, d'évolution lente, dans lequel un excès d'hormone de croissance provoque une hypertrophie anormale de divers tissus du corps et la hauteur hors du commun. La plupart visiblement touchés sont les extrémités, les mâchoires, et le visage. L'élargissement des tissus mous, en particulier du cœur, est une caractéristique grave de ce trouble. Une pression artérielle élevée (hypertension) peut être une autre conséquence grave de l'acromégalie.
La maladie de Paget est une maladie lentement progressive du système squelettique caractérisée par la dégradation des os anormalement rapide et la formation, conduisant au développement des os qui sont denses, mais fragile. Ce trouble affecte généralement les personnes d'âge moyen et les personnes âgées et se produit dans la colonne vertébrale, du crâne, du bassin, les cuisses et les jambes le plus souvent. Quand il se produit dans le crâne, il peut causer une perte auditive. La maladie de leontiasis ossea ou Virchow est un trouble dans lequel il y a une prolifération des os de la face et parfois du crâne. Ce trouble provoque un élargissement général et la distorsion de toutes les fonctionnalités.
Les troubles suivants ont été trouvés en association avec Hyperostosis Frontalis Interna. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
La maladie Crouzon est une maladie génétique caractérisée par des anomalies dans le crâne, le visage, et le cerveau causée par le durcissement prématuré du crâne. Le crâne est constitué de plusieurs plaques osseuses initialement reliées par un tissu conjonctif fibreux normal qui fusionnent ensemble et durcissent en une période de plusieurs années après la croissance du cerveau. difformités faciales sont souvent présents à la naissance et peuvent évoluer avec le temps. troubles de la vision et la surdité peuvent se développer dans certains cas.
La galactorrhée est une condition dans laquelle il y a un écoulement spontané de lait du mamelon.
La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire impliquant les glandes muscles, de la vision, et endocrinien. Il peut causer une déficience mentale et la perte de cheveux.Le début de ce trouble se produit généralement au cours de l'âge adulte même si elle peut survenir à tout âge et est extrêmement variable dans le degré de gravité. Les symptômes de cette maladie peuvent être trébucher, tomber, difficulté à se déplacer le cou, le manque d'expression du visage et une voix sonore nasale. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Dystrophie myotonique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le diabète insipide est due à une anomalie de l'hormone anti-diurétique (vasopresin ou ADH) originaires du lobe postérieur de la glande pituitaire. L'absence de cette hormone sur le rein entraîne l'excrétion de quantités excessives d'urine très diluée (mais autrement normal). Une soif excessive est le principal symptôme de ce trouble.
thérapies standard
Il n'y a pas de traitement connu pour Hyperostose Frontalis Interna. Convulsions et des maux de tête peuvent être traités avec des médicaments standard.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
