L’hyperprolinémie Type I
Synonymes d’hyperprolinémie Type I
• Proline Oxidase Deficiency
Discussion générale
Deux types de hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Représentent chacun une erreur innée du métabolisme impliquant hérité de l'acide aminé proline. Proline est abondant dans la nature et aisément trouvés dans une variété d'aliments.
L‘hyperprolinémie Type I (HP-I) est caractérisé par des niveaux anormalement élevés de proline dans le sang. Le niveau élevé de la proline dans le sang est le résultat d'une déficience de l'enzyme oxydase proline, ce qui est essentiel pour la ventilation normale (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent pas de manifestations cliniques de HP-1.
L‘hyperprolinémie II (HP-II) résulte de la carence d'une autre enzyme, et entraîne également des taux de proline sanguin élevé, ainsi que d'autres manifestations cliniques plus sévères que l'on voit dans HP-I. retard et convulsions mental léger sont généralement associés à HP-II.
Signes et symptômes
L‘hyperprolinémie type I est le résultat de la proline carence en oxydase et est caractérisée par un taux sanguin anormalement élevé proline. Les niveaux des acides aminés glycine et hydroxyproline dans le sang sont également plus élevés que la normale. Certains cliniciens estiment que les anomalies rénales peuvent être associés à HP-I, bien que cela soit contesté. Les signes et les symptômes de HP-I, autres que les niveaux élevés d'acides aminés dans le sang et l'urine sont vagues. Souvent, ce trouble est décrite comme bénigne.
Causes
L‘hyperprolinémie type I est une maladie autosomique récessive. Le gène impliqué est situé sur le bras long du chromosome 22. Chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une 23e paire inégale des chromosomes X et Y pour les hommes, et deux chromosomes X chez les femelles.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisées en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, un chromosome 22q11.2 se réfère à la bande 11 sur le bras long du chromosome 22.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
L‘hyperprolinémie type I est une maladie très rare qui est présent à la naissance. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie qui suit sont semblables à ceux du type I. hyperprolinémie
I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L‘hyperprolinémie type II est une maladie héréditaire très rare caractérisée par un niveau de proline dans le sang supérieur à celui de type I hyperprolinémie. En outre, le delta-1-pyrroline-5-carboxylate d'éthyle est excrétée dans l'urine. Le retard mental et des convulsions peuvent également survenir. (Pour plus d'informations, choisissez "Type hyperprolinémie II" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
HP-I est reconnu par les niveaux de proline dans le sang. (Le niveau normal est d'environ 450 unités, mais les gens avec HP-1 peut avoir des niveaux de 1900 à 2000 unités .. Souvent, le diagnostic est fait par l'exclusion. Après l'échec d'arriver à un diagnostic par d'autres moyens, un niveau de proline de sang est ordonné. le résultat confirme le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Parce que la proline est si répandue parmi les aliments, les tentatives pour contrôler les niveaux de proline de sang par un régime restrictif ont pas réussi. Parce que les conséquences médicales de cette erreur innée du métabolisme particulier semblent modestes ou sans conséquence, de nombreux médecins ne prennent pas une approche agressive envers le traitement.
