L’hyperprolinémie Type II
Synonymes de hyperprolinémie Type II
• Pyrroline Carboxylate Dehydrogenase Deficiency
Discussion générale
Deux types de hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Représentent chacun une erreur innée du métabolisme impliquant hérité de l'acide aminé proline.
L’hyperprolinémie Type I (HP-I) est caractérisée par des niveaux élevés de proline dans le sang résultant d'une déficience de l'enzyme oxydase de proline, qui est la clé de la rupture (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent pas de manifestations cliniques de HP-1.
L’hyperprolinémie II (HP-II) est un trouble métabolique rare, qui résulte de la déficience de l'enzyme connue sous le nom de delta-pyrroline-5-carboxylate d'éthyle (P-5-C) déshydrogénase. Ce trouble entraîne des manifestations cliniques plus graves que sont vus dans HP-I, et peuvent être associés à un retard et des crises mentale légère.
Signes et symptômes
L’hyperprolinémie de type II est caractérisé par un niveau anormalement élevé de la proline d'acide aminé dans le sang. Fièvres associés aux crises sont un retard mental commun et doux peut être présent.
Causes
L’hyperprolinémie type II est une maladie autosomique récessive. Le gène impliqué a été localisé sur le bras court du chromosome 1 (1p36). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une 23e paire inégale des chromosomes X et Y pour les hommes, et deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisées en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, un chromosome 1p36 se réfère à la bande 36 sur le bras court du chromosome 1.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4 à 5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
L’hyperprolinémie type II est une maladie très rare qui est présent à la naissance. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie qui suit sont semblables à celles de l'hyperprolinémie type II. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’hyperprolinémie type I est une maladie héréditaire caractérisée par un niveau excessif de proline dans le sang. Cependant, les niveaux de proline sont inférieurs à ceux de type II hyperprolinémie. Cette affection est causée par une déficience de l'enzyme proline déshydrogénase. Elle peut être associée à une maladie rénale. (Pour plus d'informations, choisissez "Type hyperprolinémie I" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
HP-II est reconnu par la proline élevée du sang et des niveaux élevés de P-5-C dans l'urine. (Niveaux de proline de sang normal sont environ 450 unités, tandis que les niveaux de proline dans le sang chez des sujets avec HP-II atteignent 1900-2000 unités.)
thérapies standard
Traitement
Proline est abondant dans la nature et aisément trouvés dans une variété d'aliments. En conséquence, les tentatives pour contrôler les niveaux de proline de sang par un régime restrictif ont pas réussi. Les patients avec des manifestations neurologiques enfance semblent se développer hors du motif de la fièvre et des convulsions. La vie adulte semble être sans symptôme.
