L'hypochondroplasie
Synonymes de hypochondroplasie
• HCH
Discussion générale
L’hypochrondroplasia est une maladie génétique caractérisée par une petite taille et les bras démesurément courts, les jambes, les mains et les pieds (court-limbed nanisme).staturale est souvent non reconnu jusqu'au début à la mi-enfance ou, dans certains cas, aussi tard que l'âge adulte. Dans ceux avec le désordre, incurvation des jambes se développe habituellement au cours de la petite enfance, mais améliore souvent spontanément avec l'âge. Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir une tête anormalement grande (de macrocéphalie), un front relativement importante, et / ou d'autres anomalies physiques associés à la maladie. En outre, environ 10 pour cent des cas, un retard mental léger peut être présent.
Dans certains cas, l’hypochondroplasie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparente. Dans d'autres cas, la maladie est familiale avec une transmission autosomique dominante.
Signes et symptômes
L’hypochondroplasie est principalement caractérisée par une petite taille, de manière disproportionnée les courts bras et les jambes (membres), légère à modérée brièveté des doigts et des orteils (brachydactylie), et de larges, courtes mains et les pieds (c.-à court limbed nanisme). La croissance lente est souvent pas apparente à la naissance;comme il est indiqué ci-dessus, il ne peut pas être reconnu jusqu'à environ deux à trois ans, plus tard au cours de l'enfance, ou aussi tard que l'âge adulte.
Dans ceux qui hypochondroplasie, raccourcissement des membres peut être relativement légère ou modérée. Au cours de la petite enfance, inclinant vers l'extérieur des jambes (c.-à-bowlegs [genu varum]) apparaît généralement qui est prononcée pendant la mise en charge. Cette condition améliore souvent spontanément plus tard pendant l'enfance. De nombreuses personnes concernées ont également l'extension et la rotation des coudes limité. En outre, dès l'enfance, l'exercice peut entraîner des douleurs ou de l'inconfort des coudes, les genoux, et / ou des chevilles mineure. Chez les adultes touchés, comme la douleur articulaire peut prolonger d'impliquer le bas du dos.Environ un tiers peut aussi avoir anormalement prononcée vers l'intérieur courbure de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose).
Certaines personnes atteintes de hypochondroplasie ont aussi une tête anormalement grande (de macrocéphalie). En outre, le crâne peut être relativement large et courte (brachycéphalie) ou rectangulaire avec un front légèrement proéminent. Cependant, l'apparence du visage est généralement normal. Les rapports indiquent que le retard mental léger peut également être présent dans environ 10 pour cent des personnes touchées.
Causes
Dans certains cas, hypochondroplasie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparente de la maladie. Selon les chercheurs, ces cas représentent généralement de nouvelles (sporadiques) modifications génétiques (mutations) qui peuvent être transmis selon un mode autosomique trait dominant (ie, de nouvelles mutations génétiques dominantes). Les enquêteurs ont noté l'âge du père (âge paternel avancé) a augmenté dans certains cas, de hypochondroplasie apparemment sporadique.
Les cas familiaux de la maladie ont également été signalés. Dans de tels cas, le trouble a autosomique dominante. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) peut être exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les chercheurs indiquent que l'hypochondroplasie semble souvent résulter de mutations spécifiques d'un gène connu comme "récepteur-3 fibroblast growth factor" (FGFR3). Le gène FGFR3 est situé sur le bras court (p) du chromosome 4 (4p16.3). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés. Par conséquent, le chromosome 4p16.3 se réfère à la bande 16,3 sur le bras court du chromosome 4.
Les chercheurs ont également constaté que les différentes mutations du même gène (ie, FGFR3) peuvent provoquer des achondroplasie, indiquant que hypochondroplasie et achondroplasie sont des troubles alléliques. (Un allèle est l'un des deux ou plusieurs formes alternatives d'un gène qui peuvent occuper un emplacement chromosomique particulier.) Achondroplasie est une forme plus grave de nanisme court limbed qui peut être caractérisée par certaines caractéristiques similaires à celles observées dans hypochondroplasie. (Pour de plus amples informations, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.)
L'analyse génétique a révélé que certaines personnes hypochondroplasie ne disposent pas des mutations actuellement identifiés du gène FGFR3. Dans de tels cas, les chercheurs suggèrent que le trouble peut résulter de mutations des gènes différents de la maladie (hétérogénéité génétique) ou, éventuellement, d'autres mutations du gène, FGFR3 actuellement détectées. D'autres recherches sont nécessaires pour en savoir plus sur les causes génétiques sous-jacentes de hypochondroplasie.
populations touchées
L’hypochondroplasie semble affecter les femmes et les hommes en nombre relativement égales. Les caractéristiques de la maladie ont été initialement rapportés en 1913;hypochondroplasie a été décrit comme une entité maladie distincte en 1924. Plus de 100 cas ont depuis été enregistrées dans la littérature médicale, y compris les cas isolés (sporadiques) et familiaux. Hypochondroplasie est pensé pour avoir une incidence d'environ un douzième celui de l'achondroplasie. (L'incidence fait référence au nombre de nouveaux cas d'une maladie ou une affection particulière au cours d'une période donnée.) La fréquence estimée de achondroplasie a varié d'environ un 15 000 à un sur 35.000 naissances. (Pour de plus amples informations sur achondroplasie, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.)
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles de l'hypochondroplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par un court-limbed nanisme qui est apparente à la naissance. Bien que hypochondroplasie présente certains résultats similaires, les experts indiquent qu'il peut être distingué de l'achondroplasie par des malformations squelettiques moins sévères des mains et la colonne vertébrale;absence d'implication pelvienne; absence ou anomalies associées relativement douces du crâne et la région faciale (craniofaciale); et / ou d'autres différences déterminées par rayons x clinique et (radiographie) évaluation.
Chez les individus atteints achondroplasie, les régions des branches les plus proches du tronc (régions proximales), tels que les bras et les jambes, sont en général de manière disproportionnée plus courtes que celles distale ou la plus éloignée du tronc (par exemple, le nanisme rhizomélique). des résultats caractéristiques supplémentaires comprennent les mains inhabituellement courtes; une malformation distinctive dans laquelle les doigts prennent une (ie, trident) position "à trois volets»; et l'augmentation de l'inclinaison du bassin, ce qui provoque la proéminence anormale de l'abdomen et les fesses. anomalies faciales distinctives sont aussi généralement présents, y compris une tête anormalement grande (de macrocéphalie); front proéminent; pont nasal déprimé;des voies nasales étroites; et / ou inhabituellement plat, des régions sous-développées midfacial (hypoplasie midfacial). Les personnes touchées peuvent aussi avoir diminué l'extension et la rotation des coudes, anormalement prononcé vers l'intérieur courbure de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose), et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Dans certains cas, la maladie peut être associée à des complications neurologiques potentiellement graves. Achondroplasie apparaît généralement due à de nouvelles (sporadiques) autosomiques mutations génétiques dominantes. Rarement, des cas familiaux ont été rapportés dans lesquels le trouble a été hérité comme un trait autosomique dominant. Comme indiqué ci-dessus (voir «Causes»), achondroplasie et hypochondroplasie peuvent résulter de différentes mutations du même gène (FGFR3).(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "achondroplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles génétiques supplémentaires peuvent être caractérisés par une petite taille;disproportionnellement bras et les jambes courtes; large, courtes mains et les pieds;l'élargissement anormal de la tête (macrocéphalie); et / ou d'autres symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associés à hypochondroplasie.(Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Comme indiqué précédemment, les individus avec hypochondroplasie, une petite taille souvent ne peut pas être reconnu jusqu'au début ou au milieu de l'enfance ou plus tard que l'âge adulte. Le trouble peut être diagnostiquée sur la base d'un examen clinique approfondi; identification des résultats caractéristiques physiques (par exemple, une petite taille, brachydactylie, genu varum, macrocéphalie); Des études radiographiques;et / ou d'autres techniques diagnostiques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'hypochondroplasie est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres ou les internistes; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); chirurgiens; thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent être recommandés pour aider à traiter ou à corriger certaines anomalies squelettiques associés à la maladie. Par exemple, comme indiqué ci-dessus, bien que saluant l'extérieur des jambes tend à améliorer au cours de l'enfance plus tard, le redressement chirurgical peut être conseillé dans certains cas.
Chez les femmes avec hypochondroplasie qui sont enceintes, la césarienne est souvent nécessaire pour la livraison.
Une intervention précoce peut être important de faire en sorte que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'éducation spéciale, la physiothérapie, l'ergothérapie, et / ou d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
