Hypomélanose de Ito
Synonymes de Hypomélanose de Ito
• HMI
• Incontinenti pigmenti achromians de Ito
• IPA
• ITO
• Ito Hypomélanose
Discussion générale
L’hypomélanose de Ito est une maladie rare caractérisée par des changements de la peau distinctifs, dans lequel les zones du corps manquent de couleur de la peau (hypopigmentation). Ces changements de la peau peuvent présenter sous forme de taches, des stries ou des zones en forme de spirale (verticillées). Dans de nombreux cas, des symptômes supplémentaires qui touchent les zones en dehors de la peau se produisent également. Il existe une grande variété de symptômes potentiellement associés à hypomélanose d'Ito. les résultats neurologiques tels que des convulsions et des retards de développement et les symptômes musculo-squelettiques tels que la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) sont généralement associés à cette condition. En raison des symptômes neurologiques et la peau hypomélanose de Ito peut être désigné comme un syndrome "neurocutané". Cependant, dans de nombreux cas, la condition provient des irrégularités génétiques qui sont présentes dans certaines cellules du corps, mais pas dans d'autres (mosaïcisme). Certains chercheurs pensent que hypomélanose de Ito ne représente pas un trouble distinct, mais plutôt un symptôme commun à un groupe de troubles impliquant mosaïcisme génétique.
Signes et symptômes
La conclusion la plus distinctive associée à hypomélanose de Ito est des changements caractéristiques de la peau. La plupart des personnes touchées développent des zones qui manquent de couleur de la peau (hypopigmentation). Toute partie du corps peut être impliqué, bien que le cuir chevelu, les paumes et les semelles sont rarement touchés.Modification de la peau peuvent apparaître comme des taches, des stries ou des zones (verticillées) en forme de spirale de décoloration et peuvent affecter un côté du corps (unilatérale) ou sur les deux côtés (bilatérale). Les zones affectées de la peau sont généralement normaux autrement. Les lésions cutanées apparaissent généralement au cours de la première année de vie et restent inchangés pendant l'enfance, mais peuvent disparaître ou assombrir à l'âge adulte.
Dans certains cas de hypomélanose de Ito, les caractéristiques non-cutanées supplémentaires peuvent se produire. Il est important de noter que les symptômes spécifiques qui se produisent varient considérablement d'un cas à et les enfants touchés auront pas tous les symptômes décrits ci-dessous. Parce que les enfants avec les changements de la peau caractéristiques de hypomélanose de Ito et aucune anomalie associés peuvent pas signalés, déterminer la fréquence effectivement des résultats associés est difficile. Le nombre de personnes touchées présentant des symptômes supplémentaires a été estimé à 30-90 pour cent partout de.
L'examen neurologique peuvent se produire dans certains cas, y compris les crises qui se produisent pendant l'enfance et sont souvent résistantes à la thérapie, un certain degré de déficience cognitive, et des retards dans la réalisation des étapes qui nécessitent la coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur). Dans certains cas, un seul côté du cerveau peut être plus grande que l'autre (hémimégalencéphalie).
yeux Moins souvent, certains individus ont traversé (strabisme), les yeux qu'un espacées plus large que la normale (hypertélorisme), une fente palatine, la fente labiale et anomalies dentaires telles que les dents manquantes (anodontie). Perte de cheveux habituellement dans un motif inégal (alopécie) peut également se produire. Certains nourrissons peuvent avoir une microcéphalie, une condition qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que celle qui serait attendue pour l'âge et le sexe;d'autres peuvent avoir une macrocéphalie, ce qui indique que la circonférence crânienne est plus grande que l'on attendrait normalement.
Une variété d'anomalies squelettiques se sont produits chez des individus avec hypomélanose d'Ito, dont la courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose), la longueur disproportionnée des jambes (longueur branche d'écart), et la fixation anormale ou "blocage" de l'auriculaire dans une position courbée (clinodactylie).tonus musculaire diminuée (hypotonie) peut également se produire.
D'autres symptômes qui peuvent affecter les individus avec un hypomélanose de Ito comprennent d'autres anomalies oculaires, surcroissance d'un côté du corps (hémihypertrophie), cardiaques (cardiaques) des anomalies, des reins (rénale) malformations et anomalies de l'appareil génito-urinaire, qui contient les organes reproducteurs et le système urinaire.
Causes
La cause exacte de hypomélanose de Ito est inconnue. De nombreux cas sont associés à mosaïcisme génétique et mutations génétiques sporadiques. mosaïcisme génétique est le terme pour les personnes qui ont deux lignées de cellules distinctes dans le corps. Les deux lignées cellulaires présentent des différences portant sur les chromosomes (mosaïcisme chromosomique).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Dans de nombreux individus avec hypomélanose de Ito, certaines cellules ont 46 chromosomes normaux (une lignée cellulaire) tandis que les cellules d'autres ne possèdent pas les 46 chromosomes normaux (deuxième lignée cellulaire). Cette seconde lignée cellulaire peut contenir diverses anomalies affectant les chromosomes telle qu'une mutation dans un gène spécifique ou de la présence d'un matériau supplémentaire sur un chromosome (trisomie), la perte d'une partie du chromosome (monosomie) ou une translocation chromosomique. Translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes.anomalies chromosomiques spécifiques ont été identifiés dans certains cas de hypomélanose de Ito, y compris celles affectant le chromosome 9q33, 15q11 chromosome-q13, le chromosome Xp11 et Xp21.2. Les anomalies chromosomiques ont été identifiées dans environ 60 pour cent des cas de hypomélanose de Ito.
Les anomalies chromosomiques affectant hypomélanose de Ito se produisent après la fécondation, souvent pour des raisons inconnues (spontanément). Le trouble est pas héréditaire. Le gène spécifique (s) impliqué dans le développement de hypomélanose de Ito n'a pas été identifié.
populations touchées
Dans les rapports précédents, hypomélanose de Ito affecté les femmes plus souvent que les hommes par un rapport de 2,5: 1. ces dernières, des études plus grandes suggèrent que la différence ne soit pas aussi grande. L'incidence de hypomélanose de Ito est estimée à 1 personne sur 8.000-10.000 dans la population générale. Les symptômes habituellement apparaîtront au cours de la première ou de la deuxième année de la vie.Hypomélanose de Ito a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1952.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de hypomélanose de Ito. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Incontinentia pigmenti (IP) est une maladie dermatologique génétique rare affectant la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux central. Il est hérité comme un trait dominant lié à l'X. IP est caractérisée par quatre étapes, dont certaines peuvent se chevaucher. La première étape peut être présent à la naissance ou apparaître dans la petite enfance et se compose d'une rougeur ou une inflammation de la peau. Cette irritation inclut le cuir chevelu ainsi que les extrémités et peut durer de quelques semaines à plusieurs mois. Dans la deuxième étape, des cloques se développent en un levé, l'apparence verruqueuse avec des lésions qui ressemblent à des pustules. Les extrémités sont impliquées presque exclusivement dans ce stade, qui peut durer plusieurs mois, mais rarement aussi longtemps qu'un an. Dans la troisième phase, la peau noircit dans un motif tourbillonnant parfois décrit comme un «gâteau de marbre" apparence. La quatrième étape est appelée la phase "atrophique". Pale, patchs glabres apparaissent chez les patients adolescents et adultes. Les changements de la peau peuvent disparaître plus tard dans la vie. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "pigmenti de incontinentia" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La sclérose tubéreuse est une maladie multisystémique génétique rare qui est généralement apparent peu après la naissance. Le trouble peut être caractérisée par des épisodes d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions); retard mental;distinctifs anomalies de la peau (lésions); et, des nodules bénins (non cancéreux) tumeur (comme hamartomes) du cerveau, certaines régions des yeux (par exemple, rétines), le cœur, les reins, les poumons, ou d'autres tissus ou organes. En outre, de nombreuses personnes touchées peuvent avoir des zones kystiques au sein de certaines régions du squelette, en particulier les os des doigts et des orteils (phalanges). lésions cutanées caractéristiques comprennent les zones de coloration de la peau a diminué (de hypopigmentation) qui peut se développer pendant la petite enfance et relativement petits nodules rougeâtres qui peuvent apparaître sur les joues et le nez en commençant à environ quatre ans nettement définies. Ces lésions rougeâtres éventuellement agrandir, se mélangent (coalescence), et développent une apparence verruqueuse (adénomes sébacées). D'autres lésions de la peau peuvent également se développer, y compris à plat, les zones d'augmentation de la pigmentation de la peau (taches café au lait) "couleur café"; bénignes, des nodules fibreux (fibromes) résultant autour ou sous les ongles; ou rugueux, élevées, des lésions "noueux" (patches galuchat) sur le bas du dos.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «sclérose tubéreuse» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Vitiligo est une affection dermatologique caractérisée par l'apparition de plaques blanches sur la peau de différentes parties du corps à la suite de la destruction des cellules qui font pigmentaires (mélanocytes). Cela peut varier d'une ou deux taches blanches sur la peau à de vastes zones de dépigmentation. Le vitiligo est pas contagieuse. Il semble se produire plus souvent chez les personnes qui souffrent de certaines maladies auto-immunes. Pour certaines personnes, mais pas pour tout le monde, la dépigmentation est progressive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «vitiligo» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de hypomélanose de Ito est effectué sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des résultats caractéristiques et une variété de tests spécialisés, tels que la découverte de mosaïcisme chromosomique dans les kératinocytes (la principale cellule de la couche externe de la peau [épiderme]) obtenu à partir d'une zone de peau affectée (hypopigmentée). La tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être en mesure de détecter des anomalies structurelles du cerveau en cas d'anomalies neurologiques sont présents.
Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe de certains organes, des tissus et des structures.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de hypomélanose Ito est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, dermatologues, neurologues, spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles squelettiques (les orthopédistes), les spécialistes dentaires, des spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles oculaires (ophtalmologistes), les chirurgiens et les autres fournisseurs de soins de santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
L'anomalie de la peau caractéristique (hypopigmentation) de hypomélanose de Ito a tendance à foncer ou disparaître sans traitement. Certaines personnes peuvent utiliser des produits cosmétiques pour cacher ou assombrir ces zones. médicaments anticonvulsivants (les anticonvulsivants) peuvent être utilisés pour traiter les nourrissons et les enfants souffrant de crises, mais sont inefficaces dans certains cas.Les techniques chirurgicales pour traiter les crises peuvent être nécessaires pour certaines personnes touchées.
Un traitement supplémentaire est symptomatique et de soutien et de consultation avec les spécialistes appropriés peuvent être nécessaires. Par exemple, la consultation avec un orthopédiste peut être nécessaire pour traiter la scoliose.
Les services qui peuvent être bénéfiques pour certains enfants hypomélanose de Ito comprennent un enseignement de rattrapage spécial et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
