L’hypoparathyroïdie
Subdivisions de Hypoparathyroïdie
• acquise Hypoparathyroïdie
• autoimmune Hypoparathyroïdie
• hypoparathyroïdie congénitale
• idiopathique Hypoparathyroïdie
Discussion générale
L’hypoparathyroïdie est une maladie rare dans laquelle les glandes parathyroïdes ne parviennent pas à produire des quantités suffisantes de l'hormone parathyroïdienne ou l'hormone parathyroïdienne produite est dépourvue d'activité biologique. Les glandes parathyroïdes font partie du système endocrinien, le réseau des glandes qui sécrètent des hormones dans la circulation sanguine où ils se rendent dans diverses régions du corps. Ces hormones régulent les processus chimiques (métabolisme) qui influencent le fonctionnement de différents organes et les activités au sein du corps. Les hormones sont impliquées dans de nombreux processus vitaux incluant la régulation de débit cardiaque, la température corporelle et la pression artérielle ainsi que la différenciation cellulaire et la croissance ainsi que dans la modulation de plusieurs processus métaboliques. l'hormone parathyroïdienne (ainsi que la vitamine D et la calcitonine, qui est produite par la glande thyroïde) joue un rôle dans la régulation des taux de calcium et de phosphore dans le sang. En raison d'une déficience de l'hormone parathyroïdienne, les individus peuvent présenter des niveaux anormalement bas de calcium dans le sang (hypocalcémie) et des niveaux élevés de phosphore (hyperphosphatémie).L'hypocalcémie peut causer une variété de symptômes, y compris la faiblesse, des crampes musculaires, nervosité excessive, des maux de tête, et / ou des spasmes incontrôlables et spasmes des crampes de certains muscles, tels que ceux des mains, des pieds, des bras, des jambes, et / ou du visage (tétanie). Engourdissement et picotements autour de la bouche et dans les doigts et les orteils peuvent également se produire. La cause la plus fréquente de l'hypoparathyroïdie est dommage ou ablation des glandes parathyroïdes dues à la chirurgie pour une autre condition. Hypoparathyroïdie peut aussi être causée par un processus auto-immune ou peut se produire pour des raisons inconnues (de idiopathiques) ou en association avec un certain nombre de troubles sous-jacents. Dans de rares cas, l'hypoparathyroïdie peut se produire comme un trouble génétique. De tels cas peuvent inclure hypoparathyroïdie familiale, qui peut être hérité comme un autosomique récessif ou dominant lié à l'X autosomique récessive. NORD a un rapport distinct sur familial hypoparathyroïdie isolé.
Signes et symptômes
Les symptômes de l'hypoparathyroïdie se produisent en raison de faibles niveaux de calcium dans le sang. La gravité de l'état peut aller de symptômes bénins comme un picotement ou un engourdissement dans les doigts, les orteils ou autour des lèvres (paresthésies) à des crampes musculaires sévères et les spasmes musculaires. Les symptômes musculaires sont souvent appelés tétanie, une condition caractérisée par incontrôlables secousses et des crampes spasmes de certains muscles, tels que ceux des mains, des pieds, des jambes et des bras. Dans de rares cas, des convulsions ou des crises peuvent se produire, ou le niveau de conscience peut être déprimé.
D'autres symptômes qui peuvent être associés à l'hypoparathyroïdie incluent la fatigue, une faiblesse généralisée, des douleurs musculaires, l'anxiété ou la nervosité, et des maux de tête. Les personnes touchées peuvent aussi avoir la peau sèche et grossière, les ongles cassants, et la perte de cheveux par endroits tels que l'amincissement des sourcils. Certaines personnes atteintes de hypoparathyroïdie, en particulier ceux avec une hypoparathyroïdie chronique depuis l'enfance, peuvent avoir des anomalies affectant les dents, y compris le sous-développement de la couche extérieure dure des dents (hypoplasie de l'émail), malformation des racines et un risque accru de caries (carie dentaire).
Enrouement ou une altération de la voix, la respiration sifflante et la difficulté à respirer (dyspnée) peuvent également être associés à une hypoparathyroïdie chronique. Sudden, des spasmes musculaires affectant le larynx (laryngospasme) et les tubes bronchiques (bronchospasme) peuvent également se produire. Laryngospasm provoque la fermeture de l'extrémité supérieure de la trachée et empêche l'air d'atteindre les poumons.Bronchospasme peut restreindre le flux d'air dans et hors des poumons. Ce sont des questions graves et sont rares.
Dépression, irritabilité, confusion, désorientation, des sautes d'humeur et la perte de mémoire ont également été rapportés chez les personnes ayant une hypoparathyroïdie.Chez les enfants, l'hypoparathyroïdie chronique peut entraîner un retard de croissance et de ralentir le développement mental si elle est pas traitée.
Moins souvent, des complications plus graves peuvent survenir chez des personnes avec hypoparathyroïdie surtout quand hypoparathyroïdie va non traitée ou persiste. Ces symptômes comprennent opacification du cristallin des yeux (cataracte), des convulsions ou des convulsions, des évanouissements, des battements de coeur anormaux (arythmies cardiaques) et, potentiellement, des signes d'insuffisance cardiaque congestive. Certaines personnes peuvent développer des dépôts de calcium (calcifications) dans le cerveau ou les reins. Si suffisamment calcifications se produisent dans les reins, la fonction rénale peut être altérée. Les personnes atteintes de hypoparathyroïdie peuvent être enclins à développer des calculs rénaux. Augmentation de la pression du liquide céphalo-rachidien dans le crâne (hypertension intracrânienne) peut également se produire et peut provoquer des maux de tête sévères et des changements de vision.
Causes
L’hypoparathyroïdie peut résulter d'une suppression ou d'endommager les glandes parathyroïdes, l'absence ou le défaut de fonctionner correctement des glandes parathyroïdes à la naissance (hypoparathyroïdie congénitale) ou en raison de ou en association avec un certain nombre de troubles sous-jacents.
L’hypoparathyroïdie se produit le plus souvent en raison de l'ablation chirurgicale d'une partie ou de la totalité des glandes parathyroïdes. dommages chirurgical ou le retrait du tissu parathyroïde se produit généralement après un traitement pour une autre condition, en particulier l'hyperparathyroïdie (dans lequel il y a trop de production de l'hormone parathyroïdienne). Hyperparathyroïdie peut être traitée par l'ablation chirurgicale du tissu de la parathyroïde. Dans certains cas, une telle opération peut entraîner une trop tissu parathyroïdien être enlevé et, par conséquent, entraînent une hypoparathyroïdie.
La chirurgie pour traiter le cancer de la thyroïde (à proximité des glandes parathyroïdes) ou goitre (hypertrophie) de la glande thyroïde peut également provoquer une hypoparathyroïdie, généralement par le biais des dommages à l'approvisionnement en sang pour les glandes parathyroïdes ou l'enlèvement par inadvertance des glandes pendant la chirurgie. Dans de tels cas, l'hypoparathyroïdie peut être temporaire (transitoire) en fonction de l'étendue des dommages. hypoparathyroïdie post-chirurgicale transitoire peut devenir permanent. hypoparathyroïdie post-chirurgicale peut se produire peu de temps après la chirurgie ou manifester des mois à des années plus tard. Lors de l'hypoparathyroïdie est due à des facteurs externes tels que la chirurgie, ces cas ne sont parfois appelés acquis hypoparathyroïdie.
Bien que très rare, le cancer d'un autre tissu peut se propager aux glandes parathyroïdes et de modifier leur fonction. Dans des cas extrêmement rares, hypoparathyroïdie est causée par une vaste radiothérapie à la région du cou qui peut être fait dans le cadre d'un régime de traitement du cancer.
Dans de rares cas, l'hypoparathyroïdie se produit comme une maladie auto-immune.Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps, les lymphocytes, etc.) contre les organismes envahisseurs commencent soudainement à attaquer les tissus parfaitement sains pour des raisons inconnues. Ces cas peuvent être appelés hypoparathyroïdie auto-immune et se développent lorsque le système immunitaire attaque par erreur des tissus parathyroïdes et conduit à la perte de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne. hypoparathyroïdie autoimmune peut se produire dans le cadre d'un syndrome auto-immune plus grande (complexe de maladies qui se produisent ensemble dans la même personne) qui endommage de nombreux organes du corps ou des dommages isolés aux glandes parathyroïdes.
L’hypoparathyroïdie congénitale fait référence à des nourrissons qui sont nés sans tissu parathyroïde, la capacité à faire PTH, ou avec des glandes parathyroïdes qui ne fonctionnent pas correctement. hypoparathyroïdie congénitale qui se produit pendant les premiers mois de la vie peut être temporaire (transitoire) ou permanente. Dans certains cas, la cause de l'hypoparathyroïdie est inconnue (idiopathique). Dans certains de ces cas, l'hypoparathyroïdie peut résoudre (spontanément), mais la plupart ne pas résoudre et généralement besoin d'un traitement.
L’hypoparathyroïdie congénitale peut également survenir chez les nourrissons dont les mères ont hyperparathyroïdie. Par opposition à -parathyroidism "hypo", "hyper" Résultats de -parathyroidism des niveaux excessifs de calcium dans le sang. Chez la femme enceinte, l'excès de calcium peut traverser le placenta pour atteindre le fœtus en développement et de supprimer la production de fœtus hormone parathyroïdienne par les glandes parathyroïdes. Dans un nouveau-né, cela peut entraîner des niveaux anormalement bas de calcium dans le sang après la naissance. Cependant, ceci est seulement un état temporaire et n'est pas associée à des changements permanents dans les glandes parathyroïdes du nourrisson. hypoparathyroïdie transitoire peut également se produire chez les nourrissons prématurés des femmes qui souffrent de diabète sucré.Cela peut résoudre, mais doit être soigneusement regardé jusqu'à ce qu'elle fait.
L’hypoparathyroïdie congénitale peut également se référer à des cas qui se produisent comme un trouble génétique isolé. Une des causes les plus courantes de l'hypoparathyroïdie est une mutation activatrice du récepteur sensible au calcium (CASR), le gène extracellulaire. Le gène CASR code pour une protéine qui se trouve dans les cellules principales de la glande parathyroïde.Des mutations activatrices de ce gène conduisent finalement à la suppression de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne et hypoparathyroïdie. Dans de nombreux cas, cette condition est doux et souvent détecté fortuitement. Le traitement ne peut pas être nécessaire à moins que les symptômes se développent. Cette mutation peut être hérité comme un trait autosomique dominant, mais des cas sporadiques se produisent aussi bien. Dans la plupart des cas, en plus des niveaux de calcium dans le sang, il y a des niveaux de calcium urinaire élevé. En effet, le même gène - le CASR - est également important dans le contrôle de l'excrétion de calcium par les reins.
Une autre cause fréquente de l'hypoparathyroïdie est anormalement bas niveaux de magnésium (hypomagnésémie) dans le sang. Ceci est souvent appelé hypoparathyroïdie fonctionnelle parce qu'elle résout lorsque le magnésium est rétablie. Le magnésium est un minéral qui est très important dans la fonction des glandes parathyroïdes. Lorsque les niveaux de magnésium sont faibles, il conduit souvent à de faibles niveaux de calcium dans le sang aussi bien. Sans des niveaux appropriés de magnésium, les glandes parathyroïdes ne parviennent pas à fonctionner normalement. Une cause fréquente de faibles niveaux de magnésium dans le corps est l'alcoolisme chronique. Les autres causes de l'hypomagnésémie comprennent la malnutrition, la malabsorption, le diabète, la diarrhée chronique, certains troubles rénaux et l'utilisation de certains médicaments.
Moins souvent, l'hypoparathyroïdie peut être causée par des taux anormalement élevés de magnésium (hypermagnésémie) dans le sang. Le magnésium peut activer la protéine CASR sur les cellules principales (cellules parathyroïdiennes sécrétant des hormones) et inhiber la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne. Hypermagnésémie peut être se produire lorsque le magnésium accumule en raison de la fonction rénale altérée ou lorsque le magnésium est donnée comme une thérapie en thérapie tocolytique (qui est donnée aux femmes pour réprimer le travail prématuré).
L’hypoparathyroïdie peut aussi se développer dans le cadre d'un syndrome plus large, comme le chromosome syndrome délétion 22q11.2, syndrome Barakat (de hypoparathyroïdie - surdité - maladie rénale appelée aussi syndrome HDR), la maladie Kenney-Caffey, le syndrome de Sanjad-Sakati (hypoparathyroïdie - Retard - dysmorphie), le type syndrome de polyendocrinien auto-immune I ou syndrome lymphoedème-hypoparathyroïdie. Il peut également se produire dans le cadre de certains troubles mitochondriaux tels que le syndrome de Kearns-Sayre ou le syndrome MELAS. Dans certains cas, l'hypoparathyroïdie peut se produire en association avec la maladie de Wilson (due au cuivre accumulation dans les glandes parathyroïdes) ou l'hémochromatose (due au fer accumulation dans les glandes parathyroïdes). (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
populations touchées
L’hypoparathyroïdie affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence et la prévalence de l'hypoparathyroïdie dans la population générale ne sont pas connus.Hypoparathyroïdie peut affecter les personnes de tout âge.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'hypoparathyroïdie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Pseudohypoparathyroïdie est un trouble rare caractérisé par la résistance du corps à l'hormone parathyroïdienne. Contrairement à hypoparathyroïdie, dans lequel il y a des niveaux anormalement bas de l'hormone parathyroïdienne fonctionnelle, les individus avec pseudohypoparathyroïdie produisent suffisamment de l'hormone parathyroïdienne, mais sont incapables de l'utiliser correctement. Il existe trois principaux sous-types - pseudohypoparathyroïdie 1a et 1b et pseudohypoparathyroïdie II. Toutes les formes de pseudohypoparathyroïdie sont extrêmement rares. Les symptômes communs incluent des anomalies de l'os et des dents, des problèmes de comportement, des déficits cognitifs et une petite taille. D'autres symptômes qui peuvent se développer comprennent les cataractes, les saisies, et l'ostéoporose. Les personnes concernées peuvent avoir un visage rond avec des joues pleines et être sujettes à l'obésité. ostéodystrophie héréditaire d'Albright, une constellation unique de défauts de développement et squelettiques, se produit surtout dans le type 1a, qui est due à une mutation d'un gène codant spécifique pour une protéine G.Pseudohypoparathyroidism est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "pseudohypoparathyroïdie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de hypoparathyroïdie est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire patiente détaillée, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Des tests sanguins peuvent révéler des taux anormaux de calcium, le phosphore, le magnésium, la créatinine et l'hormone parathyroïde intacte. Des tests d'urine peuvent révéler si le corps est excréter trop de calcium.
En outre, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé l'utilisation de l'hormone parathyroïdienne synthétique, le tériparatide comme un agent de diagnostic pour distinguer hypoparathyroïdie de pseudohypoparathyroïdie.
Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour détecter les complications qui peuvent être associés à une hypoparathyroïdie. Par exemple, un électrocardiogramme, un test qui enregistre l'activité électrique du cœur, peut révéler des arythmies qui sont parfois associés à des niveaux bas de calcium et hypoparathyroïdie. Un examen ophtalmologique devrait également être fait pour vérifier les cataractes.
Le test génétique est disponible par le biais des laboratoires de recherche commerciaux et universitaires pour détecter des mutations génétiques spécifiques qui causent des formes génétiques de hypoparathyroïdie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'hypoparathyroïdie est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chacun des tests de laboratoire individuel et. Le traitement vise à élever suffisamment élevée pour fournir le soulagement des symptômes sans provoquer des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie) ou dans l'urine (hypercalciurie) les niveaux de calcium. Les thérapies spécifiques utilisées peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie, les symptômes spécifiques présents, l'âge de l'individu et de la santé globale, la préférence personnelle et d'autres facteurs. Les particuliers sont invités à consulter un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des troubles affectant le système endocrinien (endocrinologue) pour le traitement optimal de l'hypoparathyroïdie et le dépistage de la famille et des tests spécialisés.
Les thérapies primaires pour les personnes avec hypoparathyroïdie sont des suppléments de calcium et de vitamine D activée, sauf chez les personnes dont l'état est causé par hypo- ou hypermagnésémie. Dans ces cas, l'hypoparathyroïdie est traitée par des niveaux de magnésium normalisant (par exemple, la prise de suppléments de magnésium pour traiter hypomagnésémie).
Ceux-ci sont de plusieurs types de suppléments de calcium disponibles. Certaines marques peuvent mieux travailler pour certaines personnes. Des doses élevées de calcium peuvent causer des effets secondaires gastro-intestinaux tels que la constipation et ne doit être prise à l'instruction d'un médecin.
La principale forme de supplément de vitamine D utilisée pour les personnes avec hypoparathyroïdie est calcitriol. Une autre forme de vitamine D qui peut être utilisé est ergocalciférol ou cholécalciférol. En dehors des États-Unis, les médecins utilisent alpha calcidol. Ergocalciferol et cholécalciférol ont une durée d'action plus longue que le calcitriol ou alpha calcidol parce que les deux premières formes de la vitamine D sont stockés dans le corps pendant de longues périodes. La thérapie à long terme avec de la vitamine D et ses analogues et des métabolites (comme calcitriol) comporte un risque d'effets secondaires graves, y compris les dépôts de calcium accumulation dans les reins (de néphrocalcinose), le développement de calculs rénaux et, finalement, un mauvais fonctionnement des reins si le sang les tests ne sont pas soigneusement surveillés.
Certaines personnes, en particulier ceux présentant des symptômes graves dus à des niveaux de calcium sanguin faible, peuvent nécessiter un soulagement immédiat grâce à la thérapie de calcium par voie intraveineuse, même si leurs taux de calcium ne sont que légèrement réduits. Le traitement intraveineux signifie qu'une substance (par exemple, le calcium) est livré dans le sang par une injection ou perfusion directement dans une veine.
Certaines personnes atteintes de hypoparathyroïdie graves qui n'ont un niveau de calcium urinaire élevé peuvent être traités avec des diurétiques thiazidiques. Ces médicaments améliorent l'absorption du calcium dans les reins et peuvent aider à contrôler ou prévenir l'hypercalciurie chez les personnes prenant de la vitamine D et de calcium.
Certaines personnes atteintes de hypoparathyroïdie peuvent être encouragés à faire des changements alimentaires pour aider à traiter leur condition. Les personnes concernées peuvent être encouragés à manger des aliments riches en calcium tels que les produits laitiers, les céréales pour petit déjeuner, jus d'orange enrichi et légumes verts à feuilles. Les personnes touchées peuvent également être encouragés à éviter les aliments riches en phosphore comme les boissons gazeuses, les œufs et la viande pour maintenir les niveaux de phosphore dans le sang aussi bas que possible.
