L'insuffisance de Biotinidase
Synonymes de carence Biotinidase
• déficit BTD
• Infantile insuffisance multiple de carboxylase
• Juvenile insuffisance multiple de carboxylase
• L'apparition tardive de multiples carences en carboxylase
• carence en carboxylase Multiple, due à une carence biotidinase
Discussion générale
L'insuffisance de Biotinidase (BTD) est un trouble métabolique traitable qui est le résultat d'une faible concentration ou de l'absence complète de l'enzyme, biotidinase.carence en Biotinidase est une maladie héréditaire dans laquelle le corps ne parvient pas à traiter correctement la vitamine, la biotine, qui est parfois appelé vitamine H. La biotine est une vitamine essentielle au processus métabolique et biotidinase, parmi ses autres fonctions, permet biotine devenir disponible pour l'utilisation par l'organisme.Des mutations dans le gène BTD cause déficit en biotinidase. Les caractéristiques génétiques associées à un déficit biotidinase sont transmises dans un mode autosomique récessif.
La plupart des nourrissons avec BTD montrent des signes de l'acide lactique dans l'urine (acidurie), une très répandue, rouge, éruption cutanée (eczéma), des convulsions, un faible tonus musculaire (hypotonie), des retards de développement, et la perte de cheveux (alopécie). Le traitement quotidien avec des suppléments de biotine va effacer ces symptômes.
Signes et symptômes
Les bébés peuvent être nés sans signes de carence en biotidinase, mais les symptômes deviennent apparents après les premières semaines ou mois de la vie. Principales caractéristiques comprennent les muscles faibles (hypotonie), des convulsions, la perte de cheveux (alopécie), une éruption cutanée inflammatoire (eczéma), des retards de développement, et acidurie lactiques.
Entre 25 et 50 pour cent des enfants nés avec BTD présentent une ou plusieurs de ces caractéristiques: une mauvaise coordination (ataxie), yeux rouges (conjonctivite), la perte d'audition, de la somnolence (léthargie), de faibles concentrations, mais appréciables d'ammoniac dans le sérum sanguin, la respiration problèmes et des problèmes de vue.
Entre 10 à 25 pour cent des enfants nés avec BTD présentent une ou plusieurs de ces caractéristiques: périodes d'inconscience (coma), des vomissements, la diarrhée et les infections fongiques.
Moins de 10 pour cent des enfants nés avec BTD présentent une ou plusieurs de ces caractéristiques: hypertrophie du foie (hépatomégalie), la rate (splénomégalie), et des problèmes d'élocution.
Causes
Une carence biotinidase est une affection héréditaire récessive autosomique provoquée par une anomalie (mutation) dans le gène connu comme le gène BTD, le gène BTD permet la production du corps de l'enzyme (protéine) qui sépare la vitamine essentielle, la biotine, le rendant disponible pour le métabolisme du corps.
Le gène BTD a été tracée sur le bras long du chromosome 3 au gène carte locus 3p25.Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court qui est désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 3p25» fait référence à la bande 25 sur le court (p) du chromosome 3.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
La carence en Biotinidase est une maladie rare. La forme d'apparition précoce commence habituellement au cours de la période néonatale (néonatale). La forme juvénile commence généralement à environ trois mois. Les mâles et les femelles sont touchés en nombre égal.
Troubles en relation
Une carence en holocarboxylase synthétase (en HCSD)
Les médecins peuvent avoir des difficultés à distinguer entre la carence en biotidinase et la carence en holocarboxylase synthétase. Un grand nombre des symptômes sont similaires et chacun est sensible à un traitement avec de la biotine. Les deux conditions sont acquises par la génétique autosomique récessive. Le terme holocarboxylase se réfère à un processus chimique enzymatique dans laquelle l'un des trois acides organiques complexes peut être impliqué. Ces trois acides organiques complexes sont des métabolites normaux du corps qui nécessitent la biotine en tant que co-facteur.Étant donné que le procédé chimique impliqué est la même pour chacun des trois acides organiques, le trouble a été appelé «déficit carboxylase multiple».
Déficit isolé carboxylase
Comme indiqué ci-dessus, la biotine est nécessaire pour construire ou briser (métaboliser) l'un des trois acides organiques complexes. Si une mutation se produit dans le gène approprié, de telle sorte que la réaction impliquant l'un de ces acides organiques échoue, le trouble résultant est connu comme un «deficienc carboxylase isolée". Un grand nombre des symptômes et des signes de ces réactions carboxylase isolées sont similaires à celles présentées par les patients souffrant BTD et HCSD.
Diagnostic
Un diagnostic de déficit en biotinidase est effectué dans les nouveau-nés par le dépistage. Le diagnostic clinique est possible après la naissance, en testant l'activité de la biotinidase dans le sérum sanguin, Ceci est réalisé lorsque les signes et les symptômes de BTD deviennent plus clairs. En outre, un diagnostic positif peut être obtenu par l'examen d'une histoire familiale. Le dépistage prénatal du fluide échantillon de l'utérus pour l'activité biotidinase est disponible.
Thérapies standard
Traitement
La carence en Biotinidase est traitée avec de la biotine orale (vitamine H; coenzyme R, une partie du complexe de vitamine B) suppléments. Le traitement doit commencer dès que le diagnostic est fait. Avec le traitement de la biotine, des symptômes de la maladie peuvent disparaître. Toutefois, un patient peut avoir à prendre biotine pour une vie entière. Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'un enfant ayant une déficience carboxylase multiple.
