Maladies auto-immunes Blistering
Synonymes de maladies auto-immunes Blistering
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Subdivisions de maladies auto-immunes Blistering
Épidermolyse bulleuse Acquista
Dermatoses bulleuses IgA-Mediated
pemphigoid
Pemphigus
Discussion générale
Les maladies auto-immunes bulleuses sont un groupe de troubles dans lequel le corps attaque par erreur les tissus sains, causant des lésions bulleuses qui affectent principalement la peau et des muqueuses et des membranes. Dans les maladies auto-immunes bulleuses, les anticorps attaquent par erreur des protéines qui sont essentielles pour les couches de la peau à coller (Adhere) ensemble. Les symptômes et la gravité des maladies cloques spécifiques varient d'une personne à l'autre, même chez les personnes ayant le même désordre. Dans certains cas, les lésions bulleuses peuvent couvrir une partie importante de la peau. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour les maladies auto-immunes bulleuses, ils peuvent souvent être contrôlées avec le traitement. Dans d'autres cas, les maladies auto-immunes bulleuses éventuellement si non traitée peut entraîner des complications mortelles. Au cours des dernières années, un nouvel éclairage sur les causes et le développement de ces troubles a conduit à la recherche de nouvelles thérapies telles que le développement de médicaments qui ciblent les anticorps spécifiques qui provoquent les symptômes de ces maladies. NORD a des rapports individuels sur un grand nombre de troubles spécifiques classés comme maladies bulleuses auto-immunes. Pour plus d'informations, choisissez le nom de maladie spécifique comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.
Signes et symptômes
La peau est le plus grand organe du corps. En plus de servir comme une barrière protectrice, la peau est impliquée dans de nombreuses fonctions supplémentaires du corps telles que la régulation de la température interne du corps. Cinq couches distinctes forment la peau; chaque couche est remplie de cellules spécialisées. Les deux principales couches structurelles de la peau sont l'épiderme - la, la couche la plus externe de protection de la peau - et le derme - une couche sous-jacente qui contient de nombreuses cellules, des tissus spécialisés et des structures. les protéines et les structures spécialisées sont nécessaires pour le derme et l'épiderme à coller ensemble (adhérer). Lorsque l'épiderme sépare du derme un blister (cloque) peut se former.
Un blister peut être soit petit ou grande et se compose d'une bulle remplie de liquide qui se forme sous la surface de la peau endommagée ou morte. La plupart des cloques se développent en réponse à une irritation ou des blessures de la peau. Dans les maladies auto-immunes bulleuses, des cloques se forment parce que le corps crée des anticorps qui attaquent certaines protéines nécessaires à la bonne santé et la fonction de la peau. Dans de nombreux cas, des cloques peuvent se rompre devenir plaies ouvertes.
Dans certains auto-immunes maladies bulleuses, des cloques ou des lésions peuvent aussi se former sur les muqueuses, les minces, les revêtements humides de la plupart des surfaces internes du corps. Les muqueuses bordent l'œsophage et de l'anus, à l'intérieur de la bouche, les voies nasales, les organes génitaux et la gorge. Les symptômes associés dépendent de la localisation de la formation de cloques, mais peuvent inclure des saignements gastro-intestinaux, des difficultés à avaler ou de la difficulté à respirer.
Il existe plusieurs catégories de maladies bulleuses auto-immunes, y compris pemphigus, pemphigoïde, dermatoses IgA-médiation et l'épidermolyse bulleuse acquista. Pemphigus, pemphigoïde et dermatoses IgA-médiées peuvent être décomposées en sous-types supplémentaires.
Pemphigus
Le terme pemphigus est un terme général pour un groupe de maladies auto-immunes bulleuses connexes. Les deux principaux types de pemphigus sont vulgaris pemphigus et pemphigus foliacé. Chaque type a des sous-types supplémentaires.
Le pemphigus vulgaire est la forme la plus commune du pemphigus. Elle se caractérise par des ampoules qui se rompent facilement et provoquent des érosions douloureuses. Dans la plupart des cas, le pemphigus vulgaris se développe d'abord dans la bouche, suivie par des cloques sur la peau. Toute zone peut potentiellement être affectée. Les ampoules ne sont généralement pas des démangeaisons.
Pemphigus foliacé se caractérise par de petits multiples, des ampoules qui se cassent rapidement l'autre pour former des démangeaisons (prurit), écailleuse, des lésions croûteuses qui affectent la couche supérieure de la peau. Le cuir chevelu et le visage sont généralement les premiers touchés. Finalement, la poitrine, le haut du dos peut participer. Les lésions ne sont généralement pas douloureuses. Les membranes muqueuses ne sont généralement pas affectées.
Les troubles supplémentaires sont parfois classés comme sous-types de pemphigus y compris pemphigus paranéoplasique et pemphigus IgA. Certains médecins considèrent ces troubles similaires, mais distinctes, maladies auto-immunes bulleuses.
Le pemphigus paranéoplasique est une maladie rare qui se produit chez les personnes qui ont le cancer, en particulier le sang (hématologique) cancers tels que la leucémie ou de lymphome. Le pemphigus paranéoplasique se caractérise par des lésions douloureuses affectant les membranes muqueuses, en particulier celles trouvées dans la bouche et des lèvres. La membrane muqueuse qui tapisse l'intérieur des paupières (conjonctive) est fréquemment affectée. Dans d'autres cas, les lésions peuvent affecter les tissus de la gastro-intestinal ou des voies respiratoires et potentiellement causer des complications potentiellement mortelles. Dans certains cas, les lésions affectant la peau peuvent se développer. Ces lésions peuvent varier d'un cas à et peuvent apparaître sous forme de petites bosses rougies (macules érythémateuses), non fermes (flaccide) cloques, plaques squameuses, pustules, ou érosions.
Pemphigus IgA, également connu sous le intraépidermiques neutrophile dermatose à IgA, se caractérise par le développement de cloques remplies de liquide sur la peau. Les membranes muqueuses ne sont généralement pas affectées. Dans la plupart des cas, le tronc et les bras ou les jambes sont affectées. Le cuir chevelu peut être largement affecté chez certaines personnes.
pemphigoid
Pemphigoid est un terme général pour un groupe de maladies apparentées, caractérisées par la formation de cloques éruptions cutanées. Les principales formes de pemphigoid sont pemphigoïde bulleuse, muqueuse pemphigoïde de la membrane, et pemphigoïde gravidique.
Pemphigoïde bulleuse est une maladie chronique de la peau qui affecte habituellement les personnes âgées qui se caractérise par la société, de grosses cloques qui se développent sur la peau d'apparence normale ou rougie habituellement autour des coupures ou des cicatrices. En quelques semaines, des cloques se propagent souvent à l'aine, les aisselles, l'abdomen et la peau où les contrats musculaires ou fléchit (muscles fléchisseurs). Dans certains cas, les lésions peuvent se généraliser recouvrant une partie importante de la peau et des cloques peuvent se former à l'intérieur de la bouche. Dans la plupart des cas, les membranes muqueuses ne sont pas affectées et, quand ils le sont, ils ont tendance à guérir rapidement. Les lésions de pemphigoïde bulleuse sont souvent associées à des démangeaisons intenses.
pemphigoïde des muqueuses (MMP) est un groupe rare de maladies chroniques auto-immunes caractérisées par la formation de cloques lésions qui affectent principalement les différentes membranes muqueuses du corps. Les muqueuses de la bouche et les yeux sont le plus souvent affectés. Les membranes muqueuses du nez, de la gorge, les organes génitaux et l'anus peuvent également être affectées. Les symptômes de la MMP varient selon les individus affectés en fonction de l'emplacement spécifique (s) en cause et la progression de la maladie. Les lésions bulleuses éventuellement guérir, parfois avec des cicatrices. La cicatrisation progressive peut potentiellement conduire à des complications graves affectant les yeux et la gorge. Dans certains cas, les lésions bulleuses forment aussi sur la peau, en particulier dans la région de la tête et du cou. Muqueux pemphigoïde de la membrane a été connu sous plusieurs noms différents dans la littérature médicale, y compris bénigne pemphigoïde muqueuse membrane, cicatriciel (cicatrisation) pemphigoid et pemphigoïde cicatricielle oculaire.
gestationis Pemphigoid survient chez les femmes pendant la grossesse ou peu de temps après la naissance (période post-partum). Les personnes touchées développent des bosses rougeâtres ou urticaire habituellement autour du nombril (ombilic) et les bras et les jambes. L'éruption peut se propager à affecter d'autres parties du corps et peut être extrêmement démangeaisons. Finalement, les lésions cutanées évoluent pour former des cloques. pemphigoïde gravidique résout habituellement dans les trois mois sans traitement (spontanément).
Les dermatoses bulleuses à médiation par IgA
Les dermatoses bulleuses à médiation par IgA sont des troubles caractérisés par des taux élevés dans le corps d'une protéine spécialisée dite immunoglobuline A (IgA). Dans ces troubles, IgA a une tendance particulière à s'accumuler dans la peau. Dermatite herpétiforme et la maladie d'IgA linéaire sont IgA-médiés dermatoses bulleuses. Lorsque liner maladie IgA affecte les enfants, il peut être connu comme une maladie chronique bulleuse de l'enfance.
La dermatite herpétiforme, également connue comme la maladie de Duhring, se caractérise par des grappes rouges de très démangeaisons (prurit) cloques. Les coudes, les genoux, le cuir chevelu et les fesses sont le plus souvent touchés. Les membranes muqueuses sont rarement impliquées. Les symptômes de la dermatite herpétiforme ont tendance à aller et venir. La plupart des cas de dermatite herpétiforme sont associés à la maladie cœliaque, un trouble digestif, caractérisé par une intolérance au gluten alimentaire, qui est une protéine trouvée dans le blé, le seigle et l'orge.
La maladie IgA linéaire se caractérise par la formation de cloques éruptions sur la peau. Les coudes, les genoux et les fesses sont le plus souvent touchés. Les nouvelles ampoules peuvent survenir dans les zones où des cloques plus âgées sont - une constatation qui crée un petit groupe de cloques qui peuvent être décrits comme un «groupe de bijoux". Dans certains cas, des démangeaisons (prurit) peut développer et peut se produire avant le développement de lésions cutanées. Dans environ 50 pour cent des cas, les membranes muqueuses sont touchées aussi bien, en particulier les membranes muqueuses de la bouche et les yeux. les yeux impliqués peuvent causer une vision floue, une irritation, sensibilité à la lumière, et la cicatrisation de la cornée.
Épidermolyse bulleuse Acquista
Épidermolyse bulleuse acquista est une maladie auto-immune rare de la peau qui affecte généralement les personnes d'âge moyen et les personnes âgées. La peau des personnes touchées est extrêmement fragile. Les traumatismes de la peau peut provoquer des cloques se forment. Les coudes, les genoux, le bassin, les fesses, et / ou du cuir chevelu sont le plus souvent touchés. L’augmentation des niveaux d'une protéine spécialisée appelée immunoglobuline G se trouvent généralement autour des cloques. Après les cloques guérir, les cicatrices et les petites bosses blanches ou des kystes (milium) peuvent rester. Les membranes muqueuses sont rarement impliquées. Un sous-ensemble de patients atteints de l'épidermolyse bulleuse acquista a une forme généralisée, inflammatoire de la maladie qui se développe rapidement et implique souvent les membranes muqueuses.
Causes
Les maladies auto-immunes cloques se produisent lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus sains. Le système immunitaire produit normalement des protéines spécialisées appelées anticorps. Les anticorps réagissent contre des substances étrangères (par exemple des bactéries, des virus, des toxines) dans le corps provoquant leur destruction. Les anticorps peuvent directement tuer les microorganismes ou les enrober de sorte qu'ils sont plus facilement détruites par les globules blancs. Des anticorps spécifiques sont créés en réponse à des matériaux ou substances spécifiques. Une substance qui stimule un anticorps à produire est appelée un antigène. Les anticorps sont également connus comme les immunoglobulines. Il existe quatre classes principales d'immunoglobulines connues sous le nom IgM, IgG, IgA et IgE. Lorsque les anticorps réagissent contre les tissus sains, ils sont connus comme auto anticorps.
Dans les maladies auto-immunes bulleuses, autoanticorps protéines d'attaque qui sont essentiels au bon fonctionnement de la zone de la membrane basale, un réseau de protéines qui agit comme une «colle» qui maintient l'épiderme aux tissus sous-jacents du derme. Dans la maladie auto-immune cloquage, la liaison (l'adhérence) de l'épiderme et du derme est endommagé en raison autoanticorps attaque des structures spécifiques ou des protéines, ce qui provoque l'épiderme et du derme afin de séparer et d'ampoules se forment.
Dans le pemphigus, les auto-anticorps réagissent avec les antigènes présents sur la surface de certaines cellules de l'épiderme (kératinocytes). Les kératinocytes sont les principales cellules de l'épiderme et qu'ils collent (adhérer) ensemble pour former la barrière qui est l'épiderme et qu'ils servent comme point d'ancrage à la couche sous-jacente de la peau (le derme).
Dans pemphigoid, autoanticorps réagissent contre les protéines présentes à la jonction où l'épiderme et du derme se rencontrent, connu sous le nom de la jonction dermo-épidermique (JDE). La JDE fait partie de la zone de la membrane basale.
Dans la maladie IgA linéaire, autoanticorps réagissent contre les structures trouvées à la jonction dermo-épidermique causant l'épiderme et du derme pour séparer.
Dans la dermatite herpétiforme, on pense que des IgA circulantes réagit contre des substances dans la peau, qui aboutit finalement à la dégradation et la séparation de la jonction dermo-épidermique. Cependant, dans ce trouble sensibilité au gluten, en combinaison avec des taux élevés d'immunoglobulines A provoque une réponse du système immunitaire, qui peut également contribuer au développement des symptômes.
Dans l'épidermolyse bulleuse acquista, autoanticorps réagissent au collagène VII, une protéine qui est essentiel dans l'ancrage de la membrane basale du derme.
La, raison exacte sous-jacente pourquoi les dysfonctionnements du système immunitaire chez les personnes souffrant de maladies auto-immunes bulleuses est inconnue. Une variété de facteurs a été spéculée pour déclencher ou aggraver les maladies bulleuses auto-immunes. Ces facteurs comprennent l'exposition à la lumière ultraviolente, l'exposition à certains pesticides, hormones, plusieurs agents infectieux, et certains aliments. Certains médicaments sont également connus pour jouer un rôle dans le développement ou l'aggravation de ces troubles. Le stress peut aussi aggraver certains types de maladies bulleuses auto-immunes.
Les chercheurs pensent que certains individus peuvent avoir une prédisposition génétique à développer certaines maladies bulleuses auto-immunes telles que la pemphigoïde et la dermatite herpétiforme. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances, comme en raison de certains facteurs environnementaux (héritage multifactorielle).
Populations touchées
Les maladies auto-immunes bulleuses affectent les hommes et les femmes en nombre égal. La plupart des formes se produisent chez les personnes d'âge moyen, généralement les gens dans leurs années 50 et 60. Cependant, les maladies auto-immunes cloques peuvent affecter les personnes de tout âge, y compris les enfants. L'incidence globale et la prévalence de pemphigus varie en fonction de la population spécifique étudié. Pemphigus est estimé à affecter partout de .7-5 personnes par million par an dans la population générale. L'incidence de la dermatite herpétiforme a été estimée à 10 100 000. L'incidence exacte de l'épidermolyse bulleuse acquista et les troubles pemphigoïde est inconnue.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des maladies auto-immunes bulleuses. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie génétique cloques est un groupe de maladies rares qui sont caractérisées par la formation de cloques lésions qui affectent principalement la peau et les muqueuses. Ces troubles sont provoqués par une mutation à un gène qui crée des protéines nécessaires à la bonne santé et la fonction de la peau. Ce groupe de maladies comprend la maladie de Hailey-Hailey et les différentes formes d'épidermolyse bulleuse. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Grover, également connu sous le nom dermatose acantholytique transitoire, est une affection cutanée rare caractérisée par l'apparition soudaine de petites entreprises, des lésions rouges soulevées, le plus souvent sur la peau de la poitrine et le dos. Le diagnostic de cette maladie se manifeste lors d'un examen microscopique d'une perte de "ciment" qui contient les cellules de la peau en même temps est observée. Au fil du temps, comme la peau perd le «ciment», les cellules séparées (lyse). Les petites cloques contenant un liquide aqueux sont présents. Ces ampoules ont tendance à groupe et ont une bordure rouge gonflé autour d'eux. Les lésions cutanées peuvent causer des démangeaisons (prurit). Les lésions disparaissent généralement après une période de six à 12 mois. La maladie de Grover est principalement observée chez les mâles âgés de plus de quarante ou cinquante. Sa cause est inconnue, mais il est considéré comme lié à un traumatisme au soleil la peau endommagée. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "la maladie de Grover» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Troubles de la peau supplémentaires peuvent provoquer des cloques, y compris érythème polymorphe, la porphyrie cutanée tardive, le syndrome de la peau ébouillantée staphylococcique, et l'impétigo. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic d'une maladie auto-immune des cloques est suspecté basée sur l'identification des résultats caractéristiques, une évaluation clinique approfondie, et une histoire détaillée du patient. Un diagnostic peut être confirmé sur la base d'une variété de tests spécialisés, y compris des analyses de sang ou une biopsie de la peau. Des tests sanguins peuvent révéler les anticorps caractéristiques associés à des maladies spécifiques de cloques auto-immunes. Une biopsie de la peau est un petit échantillon de tissu affecté qui est pris et examiné sous un microscope, qui peut révéler des résultats caractéristiques. Les médecins peuvent également effectuer immunofluorescence directe sur un échantillon de biopsie de la peau. Ceci est un test dans lequel l'échantillon est coloré avec des colorants spécifiques qui permettent aux anticorps de vue sous un microscope spécial.
La détermination de l'anticorps spécifique présente confirme un diagnostic d'une maladie auto-immune spécifique des cloques.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement des maladies auto-immunes bulleuses est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chacun des complications individuelles et à prévenir potentiellement associés à ces maladies. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour ces troubles, ils peuvent être contrôlés médicalement. En général, la maladie auto-immune cloques moins répandue est, plus il est facile à contrôler.
Le développement, la gravité et la progression des maladies auto-immunes cloques ne sont pas uniformes et la réponse aux traitements particuliers peut varier selon les individus. Par conséquent, les médecins auront plusieurs facteurs en compte lors de la planification du traitement d'un individu, qui sera adapté aux besoins et à la situation spécifique de l'individu.
La base du traitement des maladies auto-immunes bulleuses est un traitement avec des corticostéroïdes tels que la prednisone. La corticothérapie est pas efficace dans tous les cas et le traitement à long terme avec fortes doses de corticostéroïdes peut provoquer des effets secondaires graves.
Des médicaments supplémentaires ont été utilisés pour traiter les personnes souffrant de maladies bulleuses auto-immunes, soit seuls ou en combinaison avec des corticostéroïdes. Ces médicaments comprennent les médicaments qui suppriment le système immunitaire (médicaments immunosuppresseurs), tels que le mycophénolate, l'azathioprine ou le cyclophosphamide, les thérapies biologiques immunosuppresseurs tels que le rituximab, et l'immunoglobuline intraveineuse G (IVIG). La plasmaphérèse est aussi une forme bien établie de traitement pour les cas graves de maladies bulleuses auto-immunes.
Thérapies Investigational
La recherche est en cours pour en savoir plus sur les causes sous-jacentes des maladies auto-immunes et pourquoi ces maladies ciblent certaines personnes, mais pas d'autres. Des recherches sont également en cours sur les mécanismes qui sous-tendent le développement de ces maladies et de nouvelles thérapies.
Un traitement particulièrement prometteur actuellement l'objet de recherches est des médicaments qui ciblent les autoanticorps spécifiques qui sous-tendent les diverses maladies auto-immunes cloques. Bien que plusieurs des autoanticorps aient été identifiés de nombreuses questions demeurent, y compris la raison pour laquelle les individus développent ces autoanticorps en premier lieu. Le développement de médicaments qui peuvent cibler directement les autoanticorps peut permettre aux médecins de prendre le contrôle de ces maladies.
