Meilleur dystrophie Vitelliform maculaire
Synonymes de Best Vitelliform dystrophie maculaire
• Meilleure dystrophie maculaire
• la dégénérescence maculaire, vitelline polymorphes
• vitelliforme dystrophie maculaire, l'apparition précoce
• vitelliforme dystrophie maculaire, début juvénile
• vitelliforme dystrophie maculaire, type 2
Discussion générale
La meilleure dystrophie vitelliforme maculaire est une forme génétique autosomique dominante de la dégénérescence maculaire qui commence habituellement dans l'enfance ou l'adolescence et lentement progresse d'affecter la vision centrale. L'âge de début et de la gravité de la perte de vision sont très variables. Meilleure dystrophie vitelliforme maculaire est associée à une anomalie dans le gène VMD2.
Signes et symptômes
Les personnes concernées ont d'abord une vision normale et une vision brouillée, la netteté réduite ou la clarté de la vision ou les objets d'apparence qui ont une forme déformée (de metamorphosia). La meilleure dystrophie vitelliforme maculaire affecte la vision centrale, mais généralement pas la vision périphérique et varie en gravité, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes atteintes de la maladie ne remarquent pas une baisse de la vision, alors que d'autres éprouvent une perte importante de la vision, en particulier après 40 ans. Le degré de perte visuelle peut être différent dans chaque oeil.
La macula est la zone de la rétine qui contient les cellules de détection de lumière nécessaires pour la vision centrale. Les personnes atteintes de la dystrophie maculaire Meilleur vitelliforme développer une masse sur la macula qui ressemble à un jaune d'oeuf. (Vitelliform signifie jaune-like). Cette masse finit par se décompose et se répand dans toute la macula, ce qui conduit à une diminution de la vision centrale.
Causes
La meilleure dystrophie vitelliforme maculaire est héritée comme une maladie génétique autosomique dominante. Le gène VMD2 est le seul gène qui a été associée à cette condition, et a été cartographie sur le chromosome 11q13. Certains individus affectés ne disposent pas d'une anomalie dans le gène VMD2. Par conséquent, d'autres gènes peuvent également être associés à cette condition.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11q13» se réfère à la bande 13 sur le bras long du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. La plupart des personnes atteintes de la dystrophie vitelliforme Meilleur maculaire ont un parent affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
La meilleure dystrophie vitelliforme maculaire est une maladie rare et la prévalence est inconnue. Cette condition a été diagnostiquée chez les personnes d'origine européenne, africaine et hispanique.
Troubles en relation
L’adulte vitelliforme dystrophie maculaire est une forme autosomique dominante de dystrophie maculaire qui commence généralement à l'âge mûr. Une masse de jaune semblable est souvent présent sur la macula, mais les tests d’EOG qui est utilisé pour évaluer la fonction de la couche de cellules entre la rétine et la paroi de l'oeil (la rétine de l'épithélium pigmentaire) est habituellement normale. Certains individus affectés présentent une anomalie dans le gène ou le gène RDS VMD2.
La dégénérescence maculaire liée à l'âge est un type courant de la dégénérescence maculaire qui survient généralement chez les personnes de plus de 60 ans. (Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "la dégénérescence maculaire» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Diagnostic
Meilleure dystrophie vitelliforme maculaire est diagnostiquée par l'apparition d'une masse jaune sur la macula lors d'un examen de la vue, des tests spécialisés de l'œil appelé un électro-oculogramme (EOG) et les antécédents familiaux. Le test génétique pour le gène VMD2 est disponible pour confirmer le diagnostic.
Thérapies standard
Traitement
Les personnes concernées devraient avoir des examens ophtalmologiques réguliers pour surveiller la progression de la maladie. Les aides basse vision sont bénéfiques pour ceux qui éprouvent une perte de vision.
Le conseil génétique est bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Thérapies Investigational
Direct photocoagulation au laser peut être utile dans le traitement de la dystrophie vitelliforme Meilleur maculaire, mais les essais cliniques n'a été menée pour évaluer cette approche.
