Syndrome polyendocrinien autoimmune de type II
Synonymes de Syndrome polyendocrinien autoimmune de type II
Diabète, maladie d'Addison, Myxedema
Syndrome Multiple Deficiency endocriniennes, Type II
PGA II
Syndrome autoimmune pluriglandulaire, Type II
Syndrome pluriglandulaire, Type II
syndrome Schmidt
Discussion générale
polyendocrinien autoimmune syndrome de type II, aussi connu comme le syndrome de Schmidt, est une maladie auto-immune rare dans laquelle il y a une forte baisse de la production de plusieurs hormones essentielles par les glandes qui sécrètent ces hormones. Lors de la première décrite, ce trouble a été pensé pour impliquer que l'insuffisance surrénale (maladie d'Addison) et insuffisance thyroïdienne (la thyroïdite de Hashimoto). Cependant, au fil du temps, comme plus de patients ont été étudiés, le champ d'application de la maladie a été élargi pour inclure les troubles des autres glandes endocrines sous-performants. Ceux-ci comprennent les gonades, qui sécrètent des hormones sexuelles; le pancréas qui sécrète l'insuline et est intimement liée au diabète sucré; et parfois les glandes parathyroïdes. La défaillance des glandes endocrines à la fonction est généralement accompagnée par des signes de malnutrition parce que la capacité de l'intestin à absorber les nutriments est réduite de façon spectaculaire. Étant donné que la combinaison des glandes affectées diffère d'un patient à, les signes de cette maladie sont diverses.
La plupart des cas de cette maladie sont sporadiques bien que certains chercheurs cliniques croient qu'il ya un trait familial ou héréditaire associée à AIPS-II. Si oui, il peut impliquer une interaction complexe entre de nombreux gènes.
Signes et symptômes
De nombreuses conditions et symptômes sont associés à ce trouble. Les symptômes peuvent varier considérablement entre les individus touchés.
La maladie d'Addison est un trouble rare caractérisé par un fonctionnement insuffisant chronique et de la couche externe de la glande surrénale (surrénale). Les patients atteints de la maladie d'Addison ont un déficit dans la production d'hormones glucocorticoïdes qui sont fabriqués par la glande surrénale. Ces hormones (en particulier le cortisol et l'aldostérone) sont impliqués dans les hydrates de carbone, le métabolisme des graisses et de protéines, de glucides et de sucre dans le sang de stockage, et ils combattent l'inflammation et suppriment la réponse immunitaire. Le déficit en glucocorticoïdes provoque une libération accrue de sodium et une diminution de la libération de potassium dans l'urine, la sueur, de la salive, de l'estomac et des intestins. Ces changements peuvent causer une pression artérielle basse et une augmentation de l'excrétion de l'eau qui peut conduire à une déshydratation sévère. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "Maladie d'Addison" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
L’hypothyroïdie (thyroïde) est un trouble qui peut être génétique ou acquise et peut se produire seul ou comme un symptôme d'une autre maladie. Les principaux symptômes peuvent inclure le développement d'une glande thyroïde dans le cou, une expression du visage terne, les poches et l'enflure autour des yeux, des paupières tombantes, amincissement des cheveux qui est grossier et sec, et une mauvaise mémoire. L'hypothyroïdie peut être causée par des troubles des centres de l'hypothalamus ou de l'hypophyse dans le cerveau, les troubles qui affectent le contrôle de l'hormone thyroïdienne, le blocage dans le processus métabolique de transport de la thyroïde ou de l'iode dans la thyroïde elle-même glande, ou le résultat d'un trouble héréditaire appelé Hashimoto thyroïdite. La thyroïdite de Hashimoto est une maladie auto-immune dans laquelle les défenses naturelles de l'organisme contre les organismes envahisseurs (à savoir, les anticorps, les lymphocytes, etc.) commencent soudainement à attaquer les tissus sains. (Pour plus d'informations sur ces troubles choisissez "hypothyroïdie" et "Hashimoto" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares).
Certains (mais pas tous) des conclusions supplémentaires suivantes peuvent être présents chez les patients atteints du syndrome polyendocrinien auto-immune de type II:
Diabète: Ce type de diabète commence généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. Les amidons et les sucres (glucides) dans les aliments que nous mangeons sont normalement traités par les sucs digestifs en glucose. Le glucose circule dans le sang en tant que principale source d'énergie pour les fonctions du corps. Une hormone produite par le pancréas (insuline) régule l'utilisation du corps de glucose. Dans le diabète sucré, le pancréas ne fabrique pas la bonne quantité d'insuline nécessaire pour métaboliser le sucre. Par conséquent, le patient a besoin d'injections quotidiennes d'insuline pour réguler les taux de sucre dans le sang. Les symptômes de cette maladie peuvent être des mictions fréquentes, une soif extrême, la faim constante, perte de poids, des démangeaisons de la peau, des changements dans la vision, la guérison lente des coupures et des ecchymoses, et chez les enfants il y a une incapacité à grandir et se développer normalement. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "diabète insulino-dépendant» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Hypoparathyroïdie: Ce trouble provoque plus faible que les niveaux normaux de calcium dans le sang en raison de niveaux insuffisants d'hormones parathyroïdes. Cette condition peut être héréditaire, associée à d'autres troubles, ou le résultat d'une blessure au cou. Les symptômes de l'hypoparathyroïdie peuvent être une faiblesse, des crampes musculaires, des sensations anormales des mains telles que la combustion et de l'engourdissement, la nervosité excessive, perte de mémoire, maux de tête, des crampes des poignets et des pieds, et des spasmes dans les muscles du visage. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Hypoparathyroïdie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Échec gonadique: Ceci fait référence à l'échec de l'organe qui produit les cellules sexuelles (gonades-ou des testicules chez le mâle, et les ovaires chez la femme) pour fonctionner correctement entraînant une absence de caractéristiques sexuelles secondaires.
L'anémie pernicieuse: Ceci est une maladie du sang résultant d'une mauvaise absorption de la vitamine B-12. Cette vitamine est utilisée dans la production de globules rouges. Des individus sains absorbent des quantités suffisantes de vitamine B-12 dans leur régime alimentaire normal à l'aide d'une substance sécrétée par l'estomac appelée facteur intrinsèque. Les patients souffrant d'anémie pernicieuse manquent généralement de facteur intrinsèque et ne peuvent pas absorber des quantités suffisantes de vitamine B-12. Les symptômes de la vitamine B-12 carence apparaissent généralement ans après l'absorption de la vitamine B cesse parce que 12 est stocké en grande quantité dans le foie. Les symptômes de cette maladie peuvent être essoufflement, fatigue, faiblesse, accélération du rythme cardiaque, l'angine de poitrine, l'anorexie, les douleurs abdominales, l'indigestion et la constipation éventuellement intermittente et la diarrhée. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez «anémie pernicieuse» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Vitiligo: Ceci est une condition de la peau dans laquelle il y a une absence de cellules productrices de pigment (mélanocytes) ce qui réduit la pigmentation de la peau. Ces «taches blanches» sur la peau apparaissent le plus souvent sur le visage, le cou, les mains, l'abdomen et les cuisses bien qu'ils puissent apparaître sur toutes les parties de la peau. Le vitiligo est parfois familial, mais le mode exact de l’hérédité n’est pas encore compris. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Vitiligo" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
La sprue cœliaque: Cette héréditaire trouble de malabsorption intestinale chronique est causée par une intolérance au gluten. Les symptômes les plus communs de ce trouble sont la perte de poids, diarrhée chronique, des crampes abdominales et des ballonnements, des gaz intestinaux et la distension abdominale et une atrophie musculaire. La sprue cœliaque est une affection congénitale héréditaire. Le gluten est une protéine qui est présente dans le blé, l'avoine, l'orge, le seigle et le millet probablement. Les patients atteints de la maladie cœliaque ne peuvent pas absorber correctement une partie de gluten appelée gliadine. Cela provoque des anomalies intestinales ainsi que des déficiences physiologiques. Bien que la maladie commence dans l'enfance, il n’est parfois pas diagnostiqué jusqu'à ce que le patient arrive à l'âge adulte. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "maladie cœliaque" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Myasthénie: Parfois, cette maladie peut être associée à syndrome polyendocrinien auto-immune de type II. La myasthénie est une maladie chronique neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une fatigue anormalement rapide des muscles volontaires, avec l'amélioration suivante reste. Tout groupe de muscles peut être affectée, mais ceux autour des yeux et les muscles utilisés pour la déglutition sont les plus souvent en cause. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "myasthénie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
La maladie de Grave: Ceci est un trouble qui affecte la glande thyroïde. On pense que cela se produire en raison d'un déséquilibre dans le système immunitaire. Cela provoque l’augmentation des troubles de la sécrétion de la thyroïde (hyperthyroïdie), l'élargissement de la glande thyroïde et la saillie des globes oculaires. La cause exacte de cette maladie reste inconnue. Il est pensé pour être héritée comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "la maladie de Graves que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Causes
La cause exacte de I'AIPS-II est inconnu, mais on pense résulter d'une ou plusieurs réponses immunitaires anormales. Les réactions auto-immunes surviennent lorsque, pour des raisons pas tout à fait claires, le corps réagit par erreur à un anticorps normale comme si elle était une langue étrangère.
Populations touchées
Rapport suggère que la prévalence de l'AIPS-II est d'environ 14 à 20 cas par million d'habitants et qu'elle affecte les femelles 3 à 4 fois plus souvent comme il le fait des hommes. AIPS-II frappe habituellement dans la troisième ou la quatrième décennie de la vie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Schmidt. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome APECED (autoimmune-polyendocrinopathie-Candidose-ectodermique) est un syndrome génétique très rare impliquant le système auto-immune. Syndrome APECED est un type I pluriglandulaire syndrome autoimmune. Ce trouble est caractérisé par une combinaison d'au moins deux des maladies suivantes: Hypoparathyroïdie, Échec Adrenocortical ou candidose. Dès l'enfance, les infections à levures soit de la bouche ou les ongles est généralement l'un des premiers symptômes apparents de ce syndrome. Il peut y avoir une incapacité à absorber suffisamment de nutriments à la diarrhée résultant. L'anémie, une maladie auto-immune de la thyroïde, et la perte ou le retard du développement sexuel peuvent également se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "Syndrome APECED que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Chaque désordre dans un cas d'auto-immune de type II polyendocrinien est traitée séparément. Pour beaucoup des maladies spécifiques, le traitement est concentré sur la thérapie de substitution hormonale.
