Syndrome Aarskog.
Les synonymes du syndrome Aarskog
• maladie Aarskog
• syndrome Aarskog-Scott
• AAS
• syndrome faciodigitogenital
• dysplasie faciogenital
• FGDY
• syndrome de Scott Aarskog
Discussion générale
Syndrome Aarskog est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un retard de croissance qui ne peut pas devenir évident que l'enfant soit environ trois ans, les grandes anomalies faciales, musculo - squelettiques et anomalies génitales, et déficience intellectuelle légère.
Signes et symptômes
Le syndrome Aarskog touche principalement les hommes qui présentent un ensemble caractéristique d'anomalies faciales, squelettiques et génitales. Dans certains cas, les femmes porteuses peuvent développer une forme bénigne de la maladie. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Les hommes avec syndrome Aarskog ont souvent un visage rond avec un large front. les traits du visage caractéristiques supplémentaires comprennent les yeux largement espacées (hypertélorisme oculaire), tombantes (ptosis) des paupières, inclinée vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales), un petit nez avec des narines qui sont évasées vers l'avant (nares antéversées), une mâchoire supérieure sous-développés (maxilliary hypoplasie), et le pic de veuve. Les personnes touchées peuvent également avoir un temps anormalement long rainure dans la lèvre supérieure (philtrum) et un large pont nasal.
Les individus affectés peuvent également avoir une variété d'anomalies affectant les oreilles et les dents. anomalies de l'oreille comprennent des oreilles basses et épaissies, earlobes "charnues". Les anomalies dentaires comprennent les dents manquantes à la naissance, un retard d'éruption des dents, et le sous-développement de l'enveloppe extérieure dure des dents (hypoplasie de l'émail).
Les hommes avec syndrome Aarskog développent également des malformations caractéristiques du système squelettique, y compris une petite taille disproportionnée;large, courtes mains et les pieds; court, doigts boudinés (de brachydactylie) avec fixation permanente des cinquièmes doigts dans une position courbée (clinodactylie);articulations des doigts anormalement prorogeables; et de larges pieds plats avec orteils bulbeuses. En outre, les personnes touchées peuvent avoir un coffre en contrebas (pectus excavatum), la saillie des portions du gros intestin à travers une ouverture anormale dans la paroi musculaire de la cavité abdominale (hernie inguinale), et un nombril proéminent (de ombilic). Environ 50 pour cent des personnes atteintes du syndrome Aarskog présentent des anomalies vertébrales telles que la fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale (spina bifida occulta), la fusion des os supérieurs de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales), et le sous-développement du "peg-like «projection de la deuxième vertèbre cervicale (hypoplasie odontoïde).
Les hommes avec syndrome Aarskog développent des anomalies génitales, y compris un pli anormal de la peau étendant autour de la base du pénis («châle" scrotum) et / ou de l'échec de l'un ou les deux testicules pour descendre dans le scrotum (cryptorchidie). En outre, l'ouverture urinaire (méat) peut être placé sur la face inférieure du pénis (hypospadias) et le scrotum peut apparaître clefted ou divisée (bifide scrotum).
La déficience intellectuelle légère a eu lieu dans certains cas, mais ne constitue pas une caractéristique constante de la maladie. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent présenter une hyperactivité, ne parviennent pas à prendre du poids et croître au rythme attendu (retard de croissance), et de développer des infections respiratoires chroniques.
D'autres symptômes peuvent se produire moins fréquemment, y compris des malformations cardiaques congénitales; courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose); paires supplémentaires de côtes; fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et / ou une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale); sangle légère des doigts; et un cou court avec ou sans sangle.anomalies oculaires supplémentaires peuvent être présents, y compris les yeux croisés (strabisme), l'hypermétropie (hypermétropie), et la paralysie de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie).
Causes
Les investigations génétiques cliniques ont démontré de façon concluante que le syndrome Aarskog est transmis comme un trait récessif lié à l'X. D'autres études indiquent que le gène défectueux est situé à la carte Locus génique Xp11.21. Il y a aussi des preuves qu'une seconde forme de la maladie se distingue, et que cette forme est transmise comme un «autosomique sexe influence dominante" trait. L'apparition des jumeaux dizygotes de sexe masculin ayant une mutation de novo identique FGD1 qui a résulté de mosaïcisme germinale a été récemment rapportée.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xp11.21» se réfère à la bande 11.21 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est mis hors tension. Les mâles ont un chromosome X et si elles héritent d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, ils vont développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Les mâles ne peuvent pas passer un gène lié à l'X à leurs fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Populations touchées
Le syndrome Aarskog est une maladie rare qui touche principalement les hommes.Cependant, les femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. Le trouble est estimé en 1 à 1 million de personnes dans la population générale. Cependant, certains cas bénins passent souvent inaperçus, ce qui rend difficile de déterminer la véritable fréquence du syndrome Aarskog dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Aarskog. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
le syndrome de Noonan est une maladie génétique commune qui est généralement évidente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par un large éventail de symptômes et les caractéristiques physiques qui varient grandement dans la gamme et la gravité. Dans bon nombre de personnes touchées, les anomalies associées incluent une apparence distinctive du visage; un col large ou palmés; un front bas postérieur; une malformation thoracique typique et une petite taille. anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial) peuvent inclure les yeux largement définies (hypertélorisme oculaire); plis de la peau qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (épicanthus); tombantes des paupières supérieures (ptosis); une petite mâchoire (micrognathie); une racine nasale déprimée; un nez court avec une large base; et à faible jeu, les oreilles en rotation postérieure (de pennes). Les malformations squelettiques distinctives sont aussi généralement présents, tels que des anomalies du bréchet (sternum), la courbure de la colonne vertébrale (cyphose et / ou de la scoliose) et la déviation vers l'extérieur des coudes (cubitus valgus). Beaucoup de nourrissons atteints du syndrome de Noonan ont aussi le cœur (cardiaques) défauts, tels que l'obstruction de l'écoulement de sang adéquat de la chambre inférieure droite du cœur vers les poumons (pulmonaire valvulaire sténose). Les anomalies peuvent inclure des malformations du sang et lymphatiques certains navires, la coagulation du sang et des déficiences plaquettaires, des difficultés d'apprentissage ou de déficience intellectuelle légère, l'échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) par la première année de vie chez les hommes touchés, et / ou autres symptômes et les résultats. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Noonan" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Robinow est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par une légère à modérée petite taille en raison de retards de croissance après la naissance (retard de croissance post-natale); anomalies distinctives de la tête et du visage (craniofacial); malformations squelettiques supplémentaires; et / ou des anomalies génitales. Les traits du visage des nourrissons atteints du syndrome Robinow ressemblent à celles d'un enfant de huit semaines foetus; au sein de la littérature médicale, cette condition est souvent désigné comme caractéristiques craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement grande (de macrocéphalie) avec un front bombé (de bosses frontales) "face fœtale."; yeux largement espacés (de hypertélorisme) qui sont anormalement importante; un petit nez retroussé avec des narines qui sont évasées vers l'avant (antéversion); et / ou un enfoncés (déprimé) pont nasal. malformations squelettiques peuvent inclure des os de l'avant-bras (radius et cubitus) qui sont inhabituellement court (avant-bras brachymelia), anormalement doigts et des orteils courts, la fixation permanente des cinquièmes doigts dans une position courbée (clinodactylie), exceptionnellement petites mains avec pouces larges, malformation de la des nervures, la courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou le sous-développement d'un côté de l'os dans la partie centrale (dorsale) de la colonne vertébrale (à hémivertèbres). Les anomalies génitales associées au syndrome de Robinow peut comprendre un pénis anormalement petit (micropénis) et l'échec des testicules de descendre dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes touchés et le sous-développement (hypoplasie) du clitoris et les plis allongés externes de la peau de chaque côté de l'orifice vaginal (grandes lèvres) chez les femmes touchées. La portée et la gravité des symptômes varient d'un cas à l'autre. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Robinow" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
"LEOPARD", un acronyme pour les anomalies caractéristiques associés à la maladie, signifie (L) entigines, brun multiples taches noires ou sombres "de rousseur-like" sur la peau; (E) des défauts de conduction lectrocardiographic, des anomalies de l'activité électrique et la coordination des contractions du cœur-appropriées; (0) culier hypertélorisme, les yeux largement espacés; (P) de la sténose ulmonary, l'obstruction de l'écoulement normal du sang de la chambre inférieure droite (ventricule) du cœur; (A) bnormalities des organes génitaux; (R) etarded croissance résultant de petite taille; et (D) eafness ou perte auditive due à un dysfonctionnement de l'oreille interne (surdité).Certaines personnes atteintes du syndrome LEOPARD peuvent également présenter un léger retard mental, des difficultés d'élocution, et / ou, dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires. Dans la plupart des cas, le syndrome LEOPARD semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Cependant, dans d'autres cas, le trouble est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "LEOPARD" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome Aarskog est faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et l'identification des résultats caractéristiques. Les études aux rayons X peuvent identifier les caractéristiques distinctives du syndrome Aarskog et aider à le différencier des troubles similaires.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Aarskog est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, spécialistes dentaires, des orthophonistes, des spécialistes qui ânes et traitent des problèmes d'audition (les audiologistes), spécialistes de la vue, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
La chirurgie peut être nécessaire de traiter les malformations congénitales ou structurelles spécifiques parfois associées au syndrome Aarskog. Les personnes atteintes du syndrome d’Aarskog devraient recevoir l'oeil complet et évaluations dentaires. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
