Syndrome Barakat
Synonymes de Syndrome Barakat
• syndrome HDR
• Hypoparathyroïdie, surdité, et la maladie rénale
Subdivisions du syndrome Barakat
• Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
Le syndrome de Barakat est une maladie génétique rare diversité clinique, caractérisée par l'hypoparathyroïdie, la surdité nerveuse et les maladies rénales (fonction des glandes parathyroïdes qui sont de petites glandes endocrines dans le cou, dont la fonction principale est de maintenir le niveau de calcium du corps diminué). Les patients peuvent présenter une hypocalcémie, contraction involontaire des muscles (tétanie), ou des convulsions fébriles à tout âge. La perte auditive est généralement bilatérale et peut varier de légère à profonde dépréciation. des anomalies rénales rapportés incluent (troubles rénaux, entraînant la perte de grandes quantités de protéines dans les urines) néphrotique de syndrome, la maladie rénale chronique, une hématurie (sang dans l'urine), d'une protéinurie (augmentation de l'excrétion de protéines dans l'urine), l'acidose tubulaire rénale, et diverses anomalies rénales congénitales incluant kystique, la dysplasie rénale (tissu rénal désorganisé), hypoplasie (anormalement petit rein) ou agénésie (absence de rein), et des anomalies urologiques tels que la déformation pevicalyceal et reflux vésico-urétéral. D'autres anomalies associées au syndrome comprennent des malformations génitales féminines (agénésie du vagin et de l'utérus, kyste de l'ovaire), la maladie de Hirschsprung, des anomalies oculaires (rétinite pigmentaire, nystagmus, pseudopapilledima, ptosis), retard psychomoteur et un retard de croissance.
Signes et symptômes
Les patients peuvent présenter des symptômes associés à une hypocalcémie (faible taux de calcium dans le sang), tels que la faiblesse musculaire, tétanie et convulsions, ou les résultats liés à la maladie du rein, comme la protéinurie, hématurie, ou le syndrome néphrotique. Nerve surdité peut être un symptôme ou trouvé sur un test d'audition de routine présenter. Le syndrome a également été associé à une malformation cardiaque et la fente palatine et d'autres résultats atypiques, y compris la rétinite pigmentaire (une cécité affection oculaire production), le psoriasis et l'échec de la croissance.
Causes
Le syndrome de Barakat est hérité comme autosomique dominante. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie du gène anormal est nécessaire de provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène), en la personne concernée. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. La maladie peut avoir une expression variable dans différents membres de la famille de sévère à légère à absente (pénétrance réduite). La transmission récessive liée à l'X ou autosomique ont été suspectés dans le rapport initial, mais Hasegawa et al suggéré que l'héritage chez ces patients pourrait être autosomique dominant avec une pénétrance réduite.
Le défaut dans la majorité des cas, a mis en correspondance avec chromosome10p (10p13, 10pter-p13, 10p13: 5, 10p15.1-p14, 10p15.3-p15.1). Suppressions de doigt de zinc facteur de transcription (GATA3) gène ou mutations dans le gène GATA3 sont essentiels dans le développement embryonnaire des parathyroïdes, système auditif et les reins, et semblent être la cause sous-jacente de ce syndrome. Le syndrome peut aussi être causé par des mutations génétiques. D'autres études sont nécessaires pour déterminer le type de mutations ou d'autres facteurs qui peuvent causer ce syndrome.L'apparition de diverses anomalies rénales ne serait pas incompatible avec une mutation d'un seul gène. D'autres facteurs génétiques non précisées peuvent jouer un rôle dans la sévérité de la maladie.
Populations touchées
La prévalence est inconnue, mais la maladie est considérée comme étant rare. Les personnes concernées ont été identifiées à partir de divers pays, dont les États-Unis, le Japon, l'Inde, la Chine, l'Europe et le Moyen-Orient. Les mâles et les femelles de tout âge sont également touchés. La sensibilisation clinique de ce syndrome sera probablement augmenter le nombre de patients diagnostiqués.
Troubles en relation
N / A
Diagnostic
Le diagnostic de ce syndrome est basé sur les résultats cliniques de l'hypoparathyroïdie, la surdité nerveuse et les maladies rénales. Les patients suspects doivent bénéficier des tests suivants: parathormone (PTH) niveaux, un test d'audition, des études d'imagerie des reins, et une biopsie rénale en présence d'un syndrome néphrotique, hématurie ou protéinurie. Le syndrome doit être envisagée chez les nourrissons qui ont été diagnostiqués avec prénatalement un défaut chromosome 10p et ceux qui ont été diagnostiqués avec des phénotypes bien définies d'anomalies des voies urinaires. Les frères et sœurs doivent être étudiés pour la surdité, de la parathyroïde et la maladie rénale. Le test génétique pour le gène GATA3 peut être réalisé dans les laboratoires génétiques spécialisés. Diverses combinaisons des composants de ce syndrome ont été rapportées, y compris l'hypoparathyroïdie idiopathique familiale et la surdité neurosensorielle sans maladie rénale et autosomique récessive hypoparathyroïdie avec insuffisance rénale et un retard de développement.
Thérapies standard
Traitement
Celle - ci consiste à traiter la faible teneur en calcium sérique associé à l'hypoparathyroïdie, ainsi que la surdité. Le traitement de la maladie rénale dépend de l'anomalie. Certaines anomalies mineures ne sont pas associées à d’autres problèmes, tels que des kystes ou des petits reins ne nécessitent aucun traitement, mais nécessitent une surveillance étroite. Certaines anomalies rénales pourraient avoir besoin d'untraitement médical ou chirurgical. Le pronostic dépend de la nature et de la gravité de la maladie rénale. Les patients souffrant de problèmes rénaux mineurs devraient avoir une espérance de vie normale.
