Syndrome C
Synonymes de syndrome C
• Syndrome Trigonocéphalie Opitz
• Trigonocéphalie Syndrome "C"
• syndrome trigonocéphalie
Discussion générale
Le syndrome C, également connu comme le syndrome de trigonocéphalie Opitz, est un trouble rare transmis à la suite de «mosaïcisme gonadique». Le mosaïcisme se réfère à une condition dans laquelle une personne a des cellules qui diffèrent les unes des autres dans la constitution génétique. La différence est habituellement une variation du nombre de chromosomes. Normalement, toutes les cellules du corps auraient 46 chromosomes, mais mosaïcisme, certaines cellules peuvent avoir 45 ou 47. Le mosaïcisme se produit à la suite d'une erreur dans la division cellulaire très tôt dans le développement du fœtus.
Les personnes touchées sont nés avec une malformation dans laquelle la tête est une forme triangulaire en raison de l'union prématurée des os du crâne (trigonocephaly), un front étroit pointu, un large pont nasal plat avec un nez court, plis verticaux sur les coins intérieurs de la yeux, une bouche anormale qui est profondément sillonnée, des anomalies de l'oreille, ont traversé les yeux (strabisme), les articulations qui sont pliées ou dans une position fixe, et la peau lâche. Les troubles du développement et d'apprentissage sont communs.
Signes et symptômes
L'une des caractéristiques distinctives du syndrome C est une condition dans laquelle le crâne est une forme triangulaire principalement en raison de la fermeture prématurée des os (trigonocephaly). Les patients atteints de ce trouble ont aussi un visage distinct dans lequel le pont nasal est large avec un nez court, et il y a des plis verticaux sur les coins internes des yeux (épicanthus). Un palais profondément sillonnée dans la bouche, des anomalies de l'oreille externe, traversa les yeux (strabisme), les articulations qui peuvent être pliées dans une position fixe ou disloqués, et la peau lâche sont toutes les caractéristiques typiques des patients atteints du syndrome de C.
Épicanthus, retard, perte de tonus musculaire, des anomalies du sternum, paralysie faciale, palmé doigts et / ou des orteils, des membres courts, des malformations cardiaques, la défaillance d'un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie), des anomalies des reins et les poumons, la déformation de la mâchoire et / ou saisies inférieur peuvent également être trouvés chez les personnes atteintes du syndrome de C.
Causes
Jusqu'à récemment, le syndrome C a été pensé pour être transmis comme un trait récessif autosomique. Cependant, on pense maintenant que le désordre se produit à la suite d'un mosaïcisme gonadique. On ne sait pas à l'heure actuelle que le chromosome le gène défectueux est activé. La recherche est en cours pour identifier le gène.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
Seuls environ 70 cas ont été rapportés dans la littérature médicale du monde. Le syndrome C est une maladie très rare qui semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en reation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome C. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Trigononcephaly type (autosomique dominante) est un trouble héréditaire rare comme un trait autosomique dominant. Les patients atteints de cette maladie sont nés avec un crâne de forme triangulaire en partie causée par la fermeture prématurée des os qui peuvent provoquer une compression du cerveau. Une petite tête et la peau des étiquettes sur les oreilles ont été trouvées dans plusieurs cas. Le développement mental est normal dans tous les cas. Ce trouble affecte les hommes cinq fois plus souvent que les femmes. Il y a eu six patients d'une même famille dans la littérature médicale.
La trigonocéphalie (autosomique récessive) est une maladie rare qui est héritée comme un trait récessif autosomique. Les patients atteints de cette maladie sont nés sans les fibres nerveuses qui sont liées au sens de l'odorat, ainsi que d'une malformation dans laquelle le crâne est une forme triangulaire partiellement causée par la fermeture prématurée des os (trigonocephaly). Il y a eu plusieurs frères et sœurs touchés rapportés dans la littérature médicale.
La trigonocéphalie avec petite taille et un retard de développement est un trouble héréditaire rare comme un trait de X-Linked. Ce trouble a été caractérisée par une malformation dans laquelle le crâne est une forme triangulaire partiellement causée par la fermeture prématurée des os du crâne (trigonocephaly), une petite taille et un retard mental modéré dans trois mâles enregistrés dans la littérature médicale. Les deux autres patients connexes avaient un espace fermé entre les os à l'arrière du crâne, un front étroit, les yeux largement espacés, une petite circonférence de la tête, un faible poids, et le développement mental et physique lent.
Typiquement, les frontières ou les articulations du crâne étroit entre les âges de 28 et 32 ans. Les patients atteints de Trigonocéphalie de petite taille et un retard de développement ont fermeture entre les âges de 2 et 3 ans. Il y a eu cinq patients apparentés décrits dans la littérature médicale et tous étaient des hommes.
Thérapies standard
Lorsque Trigonocéphalie est la chirurgie sévère peut être effectuée pour soulager la pression sur le cerveau et cosmétiquement améliorer l'apparence du visage. Autre traitement est symptomatique.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
