Syndrome de Bernard-Soulier
Les synonymes du syndrome de Bernard-Soulier
• BSS
• syndrome plaquettaire géant
• hemorrhagiparous thrombocytaire dystrophie
• trouble plaquettaire héréditaire
• macrothrombocytopénie, familial de type Bernard-Soulier
• glycoprotéine plaquettaire carence Ib
• Willebrand déficience du récepteur du facteur
Subdivisions du syndrome de Bernard-Soulier
• Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
Le syndrome de Bernard-Soulier (BSS) est une maladie héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation), caractérisée par anormalement grandes plaquettes, faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) et le temps de saignement prolongé (difficulté dans la coagulation). Les personnes touchées ont tendance à saigner de façon excessive et meurtrir facilement. La plupart des cas de syndrome de Bernard-Soulier sont hérités comme un trait génétique récessif autosomique.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier, qui sont généralement apparente à la naissance et continuent tout au long de la vie, peuvent inclure la tendance à saigner trop de coupures et autres blessures, saignements de nez (épistaxis), et / ou un flux menstruel exceptionnellement fortes chez les femmes. Certains bébés et les enfants avec BSS ne présentent aucun symptôme et la maladie ne présente pas jusqu'à la vie adulte. Les personnes atteintes de cette maladie meurtrissent facilement et les bleus ont tendance à persister. Saignement de très petits vaisseaux sanguins sous la peau (sous-cutanée) peut provoquer de petites ou étendues zones de petites taches de couleur rouge ou violet (purpura ou pétéchies).
Causes
BSS est une maladie génétique qui affecte la capacité des plaquettes dans le sang en circulation de se lier à un vaisseau sanguin endommagé et par conséquent à un caillot de sang. Ces plaquettes manquent une protéine essentielle appelée la glycoprotéine complexe Ib-IX-V (GPIb). Le complexe GP1b est composé de 4 sous-unités des protéines qui se lient étroitement ensemble (GP1b-alpha, bêta-GP1b, GP9 et GP5). BSS est causée par des mutations dans l'un des complexes genes- GP1b mutations jusqu'à présent ont été trouvées dans BP1b-alpha, GP1b-bêta et GP9, mais aucune mutation n'a été trouvé dans GP5). Normalement, les bâtons complexes GP1b sur la surface de la plaquette et se lie avec une autre protéine présente dans le sang circulant appelé facteur de von Willebrand. Si l'une de ces protéines est absente ou anormale, ils ne peuvent pas se lier correctement pour commencer le processus de coagulation et les résultats de saignements excessifs.
Les gènes anormaux dans BSS ont été cartographiés sur les chromosomes 17p13.2 (GP1b-alpha), 22q11.2 (GP1b-bêta) et 3q21.3 (GP9). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 17p12» se réfère à la bande 12 sur le bras court du chromosome 17. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Le syndrome de Bernard-Soulier est habituellement hérité comme un trait génétique autosomique récessif. Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite d'un gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance que l'enfant reçoit des gènes normaux des deux parents et est génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
Le syndrome de Bernard-Soulier est un trouble de la coagulation rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Des estimations récentes suggèrent que le syndrome de Bernard Soulier touche 1 million de personnes. Plus de 200 cas ont été signalés dans le monde entier.
Toubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Bernard-Soulier. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Mai-Hegglin anomalie est un trouble héréditaire rare de plaquettes sanguines et de certains globules blancs caractérisés par anormalement grandes plaquettes. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont des symptômes de la naissance tandis que d'autres sont sans symptômes pour la vie. Les symptômes peuvent inclure des saignements de nez, des taches de couleur pourpre sur la peau (purpura), un saignement excessif de la bouche pendant le travail dentaire, et / ou des maux de tête. Certaines personnes atteintes de mai-Hegglin anomalie peuvent ressentir une faiblesse musculaire d'un côté du corps en raison de saignements anormaux dans le cerveau (hémorragie intracrânienne). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "May-Hegglin" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.) Mai Hegglin ne provoque habituellement pas de saignement chez les bébés nouveau-nés à la différence BSS.
L'hémophilie est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation) causée par des protéines sanguines inactives ou déficientes (généralement le facteur VIII). Le facteur VIII est une de plusieurs protéines qui facilite la coagulation du sang.Hémophilie se trouve chez les hommes presque exclusivement et peut être classée comme légère, modérée ou sévère en fonction du pourcentage de facteur de coagulation présents dans le sang d'une personne. Le symptôme le plus grave de l'hémophilie est une hémorragie interne incontrôlée qui peut commencer spontanément sans cause apparente. L'hémorragie interne peut causer des dommages permanents aux articulations et les muscles. Les personnes atteintes d'hémophilie saignent pendant une période de temps plus longue que les personnes qui ont le pourcentage normal des facteurs de coagulation actifs dans leur sang. Ecchymoses et les traumatismes peuvent déclencher des épisodes de saignement interne grave chez les hommes atteints de ce trouble. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hémophilie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La thrombasthénie de Glanzmann et Naegeli est hérité la coagulation du sang (coagulation) maladie rare caractérisée par altération de la fonction des cellules spécialisées rouges sanguins (plaquettes) qui sont essentiels pour la coagulation sanguine. Les symptômes peuvent inclure des saignements anormaux, et / ou une hémorragie, des ecchymoses, des saignements des gencives, des saignements de nez (épistaxis), et / ou de grandes taches de couleur rouge ou pourpre sur la peau (purpura).Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann et Naegeli ne sont pas progressifs et peuvent améliorer avec l'âge. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "thrombasthénie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation) qui varie considérablement dans ses effets. La plupart des gens ont diseaseand relativement doux ne sont pas diagnostiqués jusqu'à ce qu'ils soient adultes.Un petit nombre commence à avoir des problèmes pendant l'enfance ou de la petite enfance, comme des saignements prolongés et un temps de coagulation du sang anormalement lente. Les symptômes peuvent inclure des saignements dans le tractus gastro-intestinal, des saignements de nez, saignements des gencives, et / ou des ecchymoses. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également saigner facilement après une blessure, l'accouchement, et / ou une intervention chirurgicale.Ces symptômes se produisent en raison d'un déficit en facteur VIII et le facteur von Willebrand. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "von Willebrand" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de la piscine de stockage (SPD) est une maladie héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisées par un dysfonctionnement de la coagulation en raison de l'incapacité des plaquettes à stocker certains facteurs de coagulation. Les symptômes se manifestent surtout chez les femmes et peuvent inclure des saignements légers, saignements de nez, et / ou légèrement plus lourd que les menstruations normales. Les personnes atteintes de la maladie de stockage de la piscine peuvent aussi avoir des niveaux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les troubles plaquettaires sont également associés à des maladies congénitales telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich syndrome de Down, le syndrome de thrombocytopénie et d'absence de radius. Pour plus d'informations sur ces troubles choisissez "Wiskott Aldrich", "syndrome de Down» et «Thrombocytopénie avec Absent Radius», comme vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier est faite par une combinaison de tests sanguins pour révéler si les plaquettes sont à des niveaux anormalement bas (thrombocytopénie), un examen microscopique pour déterminer la présence anormalement grandes plaquettes et des plaquettes de forme irrégulière, et des tests biochimiques pour déterminer la capacité des plaquettes pour initier la coagulation. Le test génétique est disponible.
Thérapies standard
Traitement
La transfusion plaquettaire est utilisé pour traiter le syndrome de Bernard-Soulier lorsque la chirurgie est nécessaire ou quand il y a un risque d'hémorragie mortelle.Certains patients atteints du syndrome de Bernard-Soulier devenu résistant (réfractaire) aux transfusions de plaquettes , car ils développent des anticorps contre le GPIb protéino pour réduire ce risque , il est maintenant recommandé spécialement sélectionnés transfusions de plaquettes (provenant de donneurs simples HLA-appariés) devraient être utilisés. Lorsque les plaquettes HLA appariés ne sont pas disponibles, lesplaquettes déleucocytés peuvent être utilisés (ce sont des transfusions plaquettaires àpartir de laquelle la contamination des cellules sanguines blanches-leucocytes- ont été supprimés). Les personnes atteintes de ce trouble ne devraient pas prendre d’aspirine ou d’autres médicaments apparentés parce que ces médicaments affectent la capacité du sang à coaguler (agrégation plaquettaire). Il est suggéré que l’acétaminophène, qui est présent dans les médicaments comme le Tylenol, est utilisé pour le soulagement de la douleur légère. Agents antifibrinolytiques (médicaments qui retardent la rupture des caillots sanguins) sont souvent utiles pour aider à réduire le saignement après lachirurgie mineure (par exemple de la chirurgie dentaire) ou pour des saignements de nez prolongés. Le médicament antifibrinolytique le plus couramment utilisé est l' acide tranexamique (également connu comme l' acide epsilon aminocaproïque).
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
Thérapies Investigational
L'acétate de desmopressine (DDAVP) a été montré pour raccourcir le temps de saignement chez certains, mais pas tous, les patients atteints de BSS. Il peut être utile pour des épisodes de saignements mineurs.
Plus récemment, le facteur VII recombinant activé et transplantation de cellules hématopoïétiques souches ont été utilisées chez des patients présentant des troubles plaquettaires congénitales, notamment BSS.
