Syndrome de Carpenter.
Synonymes de Syndrome Carpenter
• ACPS II
• acrocephalopolysyndactyly type II
Subdivisions du syndrome Carpenter
• Carpenter syndrome de type 1
• Carpenter syndrome de type 2
Discussion générale
Le syndrome de Carpenter appartient à un groupe de troubles génétiques rares appelées "acrocephalopolysyndactyly" (ACPS) troubles. Toutes les formes de ACPS sont caractérisées par la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose), provoquant le sommet de la tête à apparaître souligné (acrocéphalie); sangle ou fusion (syndactylie) de certains doigts ou des orteils (chiffres); et / ou plus que le nombre normal de chiffres (polydactylie). le syndrome de charpentier est également connu sous ACPS type II.
Le syndrome de Carpenter est généralement évidente au moment ou peu après la naissance. En raison de craniosténose, le sommet de la tête peut apparaître exceptionnellement conique (acrocéphalie) ou la tête peut sembler court et large (brachycéphalie). En outre, les sutures crâniennes fusionnent souvent inégale, provoquant la tête et le visage apparaissent dissemblables d'un côté à l'autre (asymétrie craniofaciale). malformations supplémentaires du crâne et la région faciale (craniofaciale) peuvent inclure downslanting plis de la paupière (fissures palpébrales);un pont nasal plat; malformé (dysplasique), oreilles basses; et une petite sous-développé (hypoplasie), de la mâchoire supérieure et / ou inférieure (maxillaire supérieur et / ou de la mandibule) .Individuals peut également avoir des doigts et des orteils inhabituellement courts (brachydactylie); une fusion partielle des tissus mous (syndactylie cutanée) entre certains chiffres; et la présence de doigts supplémentaires (surnuméraire) ou, moins fréquemment, des doigts supplémentaires (polydactylie). Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires sont présents, comme une petite taille, des malformations cardiaques structurelles (malformations cardiaques congénitales), légère à modérée l'obésité, l'affaiblissement de la paroi abdominale près du nombril à travers laquelle l'intestin peut faire saillie (hernie ombilicale), ou l'échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes touchés. En outre, de nombreuses personnes atteintes de la maladie sont affectés par légère à modérée déficience intellectuelle. Cependant, l'intelligence est normale dans certains cas.
La plupart des cas sont causés par des mutations dans le RAB23 gène. Dans plusieurs personnes touchées, le syndrome de Carpenter a été causé par des mutations dans leMEGF8 gène; ces personnes sont désignées comme ayant Carpenter syndrome de type 2. Les deux types de syndrome Carpenter sont hérités dans un mode autosomique récessif.
Le syndrome de Carpenter a été décrite dans la littérature médicale en 1901 (Carpenter G) en deux sœurs et un frère. Cependant, le syndrome de Carpenter n'a pas été reconnu comme une entité maladie distincte jusqu'en 1966 (Temtamy SA).
Signes et symptômes
Les principales constatations associées au syndrome de Carpenter comprennent la fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre les os particulier dans le crâne (craniosténose), des anomalies faciales caractéristiques, et / ou des malformations des doigts et des orteils (chiffres). Cependant, les caractéristiques associées peuvent varier dans la gamme et la gravité d'une personne à une autre, même parmi les membres concernés de la même famille.
Bien que les chercheurs ont été en mesure d'établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou «de base», beaucoup plus sur le trouble est pas entièrement comprise. Plusieurs facteurs, y compris le petit nombre de cas identifiés, l'absence de grandes études cliniques, et la possibilité d'autres gènes qui influencent le trouble empêchent les médecins de développer une image complète des symptômes et le pronostic associés. Par conséquent, il est important de noter que les personnes concernées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents devraient parler au médecin de leurs enfants et l'équipe médicale au sujet de leur enfant, les symptômes associés potentiels et pronostic global.
Les symptômes de types de syndrome Carpenter 1 et 2 sont très similaires et ont un chevauchement important. Parce que plusieurs individus ont été rapportés avec le type de syndrome Carpenter 2, les chercheurs sont incapables de déterminer si les différents gènes associés conduisent à des symptômes ou une autre gravité des symptômes.
La raniosynostose est presque toujours présent. La gravité et le degré de crâne (crânienne) malformation peut être variable, en fonction de sutures crâniennes impliquées ainsi que le taux et l'ordre de progression. Dans de nombreux nourrissons et les enfants touchés, la craniosténose implique d'abord les sutures entre les os formant les côtés supérieur et à l'arrière du crâne (sutures à-dire, sagittal et lambdoïde); ce qui est souvent suivie par la fermeture anticipée des sutures (c.-à-sutures coronales) entre les os formant le front (os frontal) et les côtés supérieurs du crâne (os pariétal). Ces anomalies peuvent amener la partie supérieure du crâne ou "skullcap" (calvaria) apparaître de forme variable et, dans certains cas, peut entraîner une malformation sévère. Dans de nombreux cas, la partie supérieure de la tête apparaît a (acrocéphalie) ou la tête semble anormalement court et large (brachycéphalie). En outre, l'implication de certains points de suture sur un côté du crâne (par exemple, la participation unilatérale des lambdoïde et / ou des sutures coronales) peut entraîner la tête et le visage apparaissent dissemblables d'un côté à l'autre (l'asymétrie crânienne). Rarement, en raison de l'implication de plusieurs sutures crâniennes (Kleeblattschadel type craniosténose), le crâne semble anormalement divisé en trois lobes (cloverleaf déformation du crâne). Dans certains cas, la fermeture anticipée de certaines sutures crâniennes peut conduire à une pression anormalement accrue dans le crâne (pression intracrânienne).
Beaucoup de nourrissons et les enfants ont des malformations supplémentaires du crâne et du visage (craniofacial), ce qui entraîne une apparence distinctive du visage. Ces anomalies sont exceptionnellement petites crêtes sous-développés au-dessus des yeux (arcades sourcilières hypoplasie); paupière downslanting plis (fissures palpébrales);peau vertical plis (epicanthal plis) qui peuvent couvrir les coins internes des yeux; et de larges joues. Les malformations cranio-faciales supplémentaires sont également souvent présents, comme un pont nasal plat; un toit exceptionnellement étroite ou très arqué de la bouche (palais); une sous-développée plus bas et / ou de la mâchoire supérieure (mandibule hypoplasie et / ou maxillaire); relativement faible-set, les oreilles malformées; et un cou court. Le syndrome de Carpenter peut également être associée à l'oeil (oculaire) des anomalies. Ceux-ci peuvent inclure la petitesse, le développement inapproprié, et / ou une opacification de l'avant, les régions normalement transparentes des yeux (cornées); dégénérescence des nerfs qui transmettent les impulsions des membranes les plus intimes nerveuses riches des yeux (rétines) au cerveau (atrophie optique); et / ou d'autres anomalies oculaires.
Le syndrome Carpenter est également caractérisée généralement par des malformations distinctives des doigts et des orteils (chiffres). Les personnes concernées ont des doigts anormalement courts et les orteils (brachydactylie) en raison de l'essoufflement ou l'absence des os moyens des chiffres (phalanges). Il peut y avoir une fusion partielle des tissus mous (syndactylie cutanée) entre certains doigts, en particulier les troisième et quatrième chiffres. Certaines personnes peuvent également avoir une fusion partielle des tissus mous entre certains orteils.
Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir plus que le nombre normal de chiffres (polydactylie). Dans la plupart des cas, les personnes concernées ont (surnuméraire) grands orteils supplémentaires (hallux) ou le second orteil (polydactylie préaxiale) qui peut également être palmés ou partiellement fusionnés. Moins fréquemment, il peut y avoir des doigts supplémentaires, telles que la duplication des cinquièmes doigts ou "pinkies" (polydactylie postaxiale). Ceux avec le trouble peut aussi avoir une flexion anormale (camptodactylie) et la déviation (clinodactylie) de certains doigts et / ou une déformation dans laquelle les talons des pieds sont tournés vers l'intérieur (pied falciforme). Les anomalies peuvent également être présents, y compris les modèles anormaux de crête de la peau des mains; déformation de la hanche (coxa valga);il peut également être présente une malformation dans laquelle les genoux sont anormalement rapprochés et les chevilles sont anormalement éloignés (genu valgum);et / ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (kyphoscoliosis).
Une petite taille légère et légère à modérée l'obésité du visage, le cou, le tronc, les avant-bras et les cuisses sont résultats communs. Beaucoup de personnes sont touchées par une déficience intellectuelle légère. Cependant, une intelligence normale a également été rapportée. Chez certaines personnes, la perte auditive peut se produire en raison d'une mauvaise conduction du son de l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne (perte auditive); anomalies des nerfs (ie, les nerfs acoustiques) qui transmettent les impulsions sonores au cerveau (perte auditive neurosensorielle); ou les deux (perte auditive mixte).
Certaines personnes atteintes du syndrome de Carpenter peuvent aussi avoir des malformations cardiaques structurelles à la naissance (malformations cardiaques congénitales). De tels défauts comprennent généralement une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les chambres inférieures ou supérieures du cœur (ventricule ou défauts septaux auriculaires). Dans certains cas, il peut y avoir une ouverture anormale (par exemple, la persistance du canal artériel) entre l'artère qui transporte le sang riche en oxygène à la majeure partie du corps (aorte) et l'artère pulmonaire, qui transporte le sang pauvre en oxygène aux poumons. D'autres malformations cardiaques congénitales peuvent inclure rétrécissement anormal de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et la chambre inférieure droite du cœur (ie, une sténose pulmonaire) ou une déformation connue sous le nom tétralogie de Fallot. Ce dernier décrit une combinaison de malformations cardiaques, y compris une sténose pulmonaire; une ouverture anormale dans la cloison entre les chambres inférieures du coeur (défaut septal ventriculaire); le déplacement de l'aorte, ce qui permet le sang pauvre en oxygène à l'écoulement du ventricule droit à l'aorte; et l'élargissement du ventricule droit (hypertrophie). Dans certains cas, d'autres malformations cardiaques congénitales peuvent également être présents.
D'autres résultats peuvent comprendre l'échec des testicules de descendre dans le scrotum (cryptorchidie); fonctionnement déficient des testicules (hypogonadisme); et / ou la saillie (hernie discale) des parties de l'intestin à travers une ouverture anormale dans la paroi abdominale inguinale dans le canal ou le passage à travers lequel les testicules descendent normalement dans le scrotum. En outre, dans certains cas, il peut y avoir bombement de l'intestin par un défaut de la paroi abdominale à proximité du nombril (hernie ombilicale) ou d'un défaut de la paroi abdominale à partir de laquelle les boucles de l'intestin et d'autres organes abdominaux peuvent faire saillie, recouvert d'une mince , semblable à une membrane sac (omphalocèle).
Causes
Dans la plupart des cas du syndrome Carpenter sont causées par une mutation dans leRAB23 gène. Dans un petit sous - ensemble de personnes, le syndrome de Carpenter est causée par une mutation dans le MEGF8 gène. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps, y compris le cerveau.
Le RAB23 gène est situé sur le bras court du chromosome 6 (6p12.1) et différentes mutations du gène ont été rapportées dans les familles étudiées. Il est possible de lire (séquence) ce gène dans certains laboratoires de diagnostic et de recherche pour confirmer le diagnostic , si on ne sait pas cliniquement. Les personnes atteintes de la même famille avec les mêmes mutations peuvent avoir des symptômes et la gravité variable (variabilité intrafamiliale). Des mutations dans le RAB23 gène ne sont pas présentes dans toutes les personnes touchées. Dans plusieurs individus d’une mutation dans un gène différent, MEGF8, a été identifié comme une cause d'un sous - type du syndrome de Carpenter.
Les mutations qui causent le syndrome de Carpenter sont héritées dans un mode autosomique récessif. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut des deux copies d'un gène, on a reçu du père et celui de la mère.Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne hérite d'un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois passer le gène modifié et ont un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent (sur un de leurs deux copies) versions modifiées d'environ 5 gènes, que si elle est présente en double dose provoquerait des anomalies de développement graves. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
Le syndrome de Carpenter semble affecter les mâles et les femelles en nombre relativement égales. Plus de 70 cas de la maladie ont été enregistrés. Chez 10 patients qui ont eu une analyse de la séquence de gène provoquant la maladie, homozygote (deux copies) pour la même mutation non-sens, (un changement dans l'ADN qui provoque un changement dans la protéine) a été trouvée. Ceci est révélateur d'un effet fondateur chez les patients d'origine nord-européenne, ce qui signifie qu'une forte prévalence d'un trouble génétique dans une population isolée ou consanguine est dû au fait que de nombreux membres de la population sont issus d'un ancêtre commun qui a eu le maladie causant la mutation.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Carpenter. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies du crâne et de la région faciale (craniofaciale) et des malformations distinctives des doigts et des orteils (chiffres). Aussi connu comme acrocephalosyndactyly (ACS) de type V, le syndrome de Pfeiffer est généralement accepté d'être la même entité de la maladie comme le syndrome Noack (acrocephalopolysyndactyly [ACPS] de type I). Les chercheurs ont décrit trois principaux sous - types de syndrome de Pfeiffer: à savoir, lestypes de syndrome de Pfeiffer I, II, et III. Les résultats qui peuvent être associés à tous les sous - types comprennent la fermeture prématurée des joints fibreux entre les os particuliers du crâne (craniosténose); inhabituellement larges, les pouces déviant et des pieds; et la sangle ou la fusion (syndactylie) de certains doigts et des orteils. Syndrome de Pfeiffer peut résulter de nouvelles (sporadiques) modifications génétiques (mutations) ou être hérité comme un trait autosomique dominant. Les preuves suggèrent que le trouble peut être provoqué par des mutations spécifiques dans un gène connu comme récepteur-2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2) ou un autre gène, appelé récepteur 1 de fibroblaste de facteur de croissance (FGFR1). Les personnes atteintes de FGFR1 mutations ont généralement des caractéristiques craniofaciales plus doux par rapport à ceux avec FGFR2 mutations.
Dans la forme classique du syndrome de Pfeiffer (type I), craniosténose amène la tête à paraître courte et exceptionnellement signalé au sommet (turribrachycephaly).malformations cranio-faciales supplémentaires comprennent souvent un front haut et plein; inhabituellement plat, les régions sous-développées (midfacial midface hypoplasie); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); une petite mâchoire supérieure (maxillaire hypoplasie); une mâchoire inférieure proéminente; et des anomalies dentaires. L'intelligence est généralement normal. Pfeiffer type de syndrome I peut résulter de mutations génétiques spontanées ou être hérité comme un trait autosomique dominant.
Dans Pfeiffer syndrome de type II, la fermeture anticipée de plusieurs sutures crâniennes (Kleeblattschadel type craniosténose) provoque le crâne anormalement divisé en trois lobes (cloverleaf déformation du crâne). Malformations physiques supplémentaires peuvent inclure la saillie sévère des yeux (exophtalmie); fixation anormale et limitant les mouvements des articulations du coude; malformations des organes internes dans la région abdominale (anomalies viscérales); et l’hydrocéphalie progressive. Ce dernier est une condition caractérisée par une altération écoulement ou l’absorption du fluide qui circule dans les cavités (ventricules) du cerveau et le canal rachidien (liquide céphalo - rachidien [LCR]), pouvant conduire à l' augmentation de lapression du fluide dans le cerveau et d' autres résultats associés. Les nourrissons atteints de syndrome de Pfeiffer type II ont souvent le développement mental déficient et les problèmes neurologiques dus à une atteinte sévère du cerveau. Le syndrome Pfeiffer de type II semble être causée par de nouvelles mutations génétiques qui se produisent spontanément. Certaines mutations dans le FGFR2 gène ont été impliquées dans certains cas , de Pfeiffer , syndrome de type II.
Pfeiffer, syndrome de type III est caractérisée par des symptômes semblables à ceux qui sont associés avec le type II, à l'exception de la déformation du crâne feuille de trèfle.anomalies supplémentaires peuvent inclure une base raccourcie du crâne; saillie sévère des yeux (exophtalmie) en raison de la faible profondeur des cavités oculaires (orbites);et / ou diverses malformations des organes internes dans la région abdominale. Comme on le voit avec le type II, les nourrissons de type III ont souvent une déficience mentale et le développement des problèmes neurologiques en raison de l'implication cérébrale grave. Pfeiffer type de syndrome III est pensé pour résulter de nouvelles (sporadiques) mutations génétiques. (Pour de plus amples informations sur les types de syndrome de Pfeiffer I, II ou III, choisis "Pfeiffer" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Sakati, également connu sous le nom acrocephalopolysyndactyly (ACPS) de type III, est une maladie génétique rare caractérisée par la fermeture anticipée de certaines sutures crâniennes (craniosténose), provoquant la tête apparaît anormalement pointée vers le haut (acrocéphalie). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des malformations cranio-faciales supplémentaires, comme un front proéminent; un nez allongé "en forme de bec"; protrusion des yeux (exophtalmie) en raison des cavités oculaires inhabituellement peu profondes; une petite mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire); l'encombrement des dents supérieures; et malformés, des oreilles basses. Le trouble peut également être caractérisée par plus que le nombre normal de doigts et les orteils (polydactylie); inhabituellement courtes, larges mains; sangle ou la fusion de certains orteils; bras courts; et des déformations de la jambe.Les os de la cuisse peuvent inclure ces frottées (les fémurs); malformés, des os de veau déplacées (de fibules); et les os du tibia sous-développés (de tibias hypoplasie).anomalies physiques peuvent également être présents, y compris les maladies cardiaques congénitales. Intelligence est généralement normal. syndrome Sakati semble résulter de nouvelles (sporadiques) mutations génétiques. (Pour plus d'informations, choisissez "Sakati" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Goodman (ACPS de type IV) et les syndromes Summitt sont des troubles génétiques extrêmement rares qui sont apparentes à la naissance (congénitale). En raison de la fermeture prématurée de certaines sutures crâniennes, la tête semble pointée vers le haut (acrocéphalie). Les malformations cranio-faciales supplémentaires et des anomalies squelettiques peuvent également survenir. Seul un petit nombre de cas de chacun de ces deux troubles ont été décrits dans la littérature médicale. De nombreux chercheurs suggèrent que le syndrome Goodman et syndromes Summitt sont des variantes en fait du syndrome Carpenter plutôt que des entités morbides distinctes.
Les acrocephalosyndactyly (ACS) troubles sont un groupe de troubles génétiques rares, y compris le syndrome d'Apert (type I), la maladie d'Apert-Crouzon (type II), et le syndrome de Saethre-Chotzen (type III). Tous sont caractérisés par la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose), provoquant le sommet de la tête à apparaître souligné (acrocéphalie), et / ou une sangle ou une fusion (syndactylie) de certains doigts ou orteils (chiffres). Ces troubles peuvent résulter de nouvelles (sporadiques) des mutations génétiques ou être transmis comme des traits autosomiques dominants. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez "Apert," "Apert Crouzon", "Saethre Chotzen," ou "acrocephalosyndactyly" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Greig, causée par des mutations dans le GLI3 gène est caractérisé par une combinaison de caractéristiques craniofaciales et des membres. L'apparence duvisage peut inclure grosse tête (macrocéphalie), front proéminent ou large avec desbosses frontales, une large base du nez et un grand pont nasal, associée à desmalformations des membres , y compris à la fois pré-axiale et polydactylie post-axiale avec les pouces larges ou doubles , large ou dupliqué gros orteils, polydactylie post-axiale des mains et des pieds et syndactylie cutanée des doigts ou des orteils.Craniosynostose est rare dans le syndrome de Greig, mais quand il est présent ce trouble peut facilement être confondu avec le syndrome de Carpenter, en particulier lorsqu'il existe des preuves de handicaps associés à une délétion impliquant l'apprentissage GLI3 gène. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez "cephalopolysyndactyly Greig" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par diverses formes de craniosténose, des anomalies craniofaciales supplémentaires, sangle ou fusion (syndactylie) des doigts ou des orteils, plus que le nombre normal de chiffres (polydactylie), et / ou d'autres symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associé au syndrome de Carpenter. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Carpenter peut parfois être proposé avant la naissance (prénatalement) sur la base de certains tests spécialisés, tels que foetoscopie ou une échographie. Au cours de foetoscopie, un instrument d'affichage flexible (endoscope) peut être introduit dans l'utérus à travers la paroi abdominale pour observer directement le fœtus et, dans certains cas, pour obtenir des échantillons de sang ou de tissus fœtaux. L’ultrasonographie foetal est une procédure de diagnostic non invasive dans laquelle reflète les ondes sonores créent une image du fœtus en développement.tests de génétique moléculaire prénatal pour confirmer un diagnostic suspecté du syndrome Carpenter est disponible à partir d'échantillons provenant de tissus foetaux, obtenus par exemple, par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse.
Dans la plupart des cas, le diagnostic est fait ou confirmé au moment ou peu après la naissance sur la base d'un examen clinique approfondi, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent comprendre des techniques d'imagerie avancées, telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), ou d'autres tests de diagnostic pour aider à détecter ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie (par exemple, craniosténose, polysyndactylie, autre anomalies squelettiques, déficience auditive, etc.). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures internes. Au cours de l'IRM, un magnétique vague sur le terrain et de radio créent des images transversales détaillées de certains organes et tissus.
Le test génétique moléculaire des RAB23 et MEGF8 peut confirmer un diagnostic clinique suspecté du syndrome Carpenter. Le test génétique peut détecter des mutations dans les gènes spécifiques connus pour provoquer le désordre, mais est disponible uniquement sur une base clinique. Le tableau d'hybridation génomique comparative, à larecherche de réarrangements chromosomiques, y compris la suppression de la GLI3gène, peut être approprié dans certaines circonstances cliniques.
Une évaluation cardiaque complète peut également être recommandé de détecter les anomalies cardiaques qui peuvent être associés à la maladie. Une telle évaluation peut comprendre un par examen clinique, au cours de laquelle les sons cardiaques et pulmonaires sont évalués grâce à l'utilisation d'un stéthoscope, et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, x-ray études, électrocardiographie [ECG] ), échocardiographie, cathétérisme cardiaque).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Carpenter est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui se spécialisent dans les maladies cardiaques (des cardiologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles neurologiques (neurologues); entendre des spécialistes; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de Carpenter sont symptomatiques et de soutien. Parce que craniosténose peut parfois entraîner une pression anormalement accrue dans le crâne (pression intracrânienne) et sur le cerveau, la chirurgie précoce peut être conseillée pour aider à prévenir ou à une fermeture prématurée correcte des sutures crâniennes. Certains rapports suggèrent que l'intervention chirurgicale précoce peut aider à prévenir la déficience intellectuelle dans certains cas. Cependant, la déficience intellectuelle a eu lieu chez certaines personnes atteintes du syndrome de Carpenter, malgré la correction chirurgicale précoce de craniosténose. En outre, une intelligence normale a été présent dans certains sans une telle intervention chirurgicale.
Dans certains cas, la chirurgie corrective et reconstructive peut également être recommandé pour aider à corriger plus craniofaciale malformations, polydactylie et syndactylie, d'autres défauts squelettiques, ou d'autres anomalies physiques potentiellement associées à la maladie. En outre, pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Pour certaines personnes ayant une déficience auditive, les aides auditives peuvent être bénéfiques. Utilisation appropriée des aides auditives, d'autres techniques de soutien, et / ou la thérapie de la parole peut aider à prévenir ou à améliorer des problèmes d'élocution qui peuvent survenir chez certaines personnes atteintes de la maladie.
Une intervention précoce peut être important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Carpenter à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques aux enfants touchés comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les évaluations diagnostiques sont également importantes pour les membres de la famille des personnes atteintes de la maladie afin de détecter les symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent être associés avec le syndrome de Carpenter. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.
