Syndrome de Diaper Bleu
Synonymes de syndrome de Diaper Bleu
• Syndrome de Drummond
• Hypercalcémie, Familial, avec Néphrocalcinose et indicanurie
Discussion générale
Le syndrome de la couche bleue est un trouble métabolique génétique rare caractérisée par la rupture intestinale incomplète du tryptophane, un nutriment alimentaire. Les symptômes comprennent généralement les troubles digestifs, la fièvre, l'irritabilité et des difficultés visuelles. Certains enfants atteints du syndrome de la couche bleue peuvent également développer une maladie rénale. Les nourrissons atteints de ce trouble peuvent avoir des couches d'urine tachée bleuâtres. Le syndrome de la couche bleue est hérité comme un mode autosomique ou trait récessif lié à l'X.
Signes et symptômes
Le syndrome de la couche bleue est un métabolisme erreur innée rare qui est habituellement détectée lorsque l'urine produit des taches bleues inhabituelles sur les couches d'un bébé (d’indoluria). Cela se produit lorsque les bactéries intestinales décomposent des quantités excessives de tryptophane unabsorbed.
Les symptômes du syndrome de la couche bleu peuvent inclure l'irritabilité, constipation, manque d'appétit, des vomissements, et l'incapacité à se développer et gagner du poids au taux attendu (retard de croissance). Certains enfants atteints du syndrome de bleu de la couche peuvent avoir des fièvres fréquentes et les infections intestinales.
D'autres symptômes peuvent inclure une mauvaise vision et des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie). calcium excessive peut s'accumuler dans les reins (néphrocalcinose) conduisant à une insuffisance rénale et une éventuelle insuffisance rénale.
Certains nourrissons peuvent avoir des anomalies oculaires, y compris le sous-développement (hypoplasie) du disque optique, des mouvements oculaires anormaux, et une anormalement petite cornée (microcornée), l'avant, la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe.
Causes
Le syndrome de la couche bleue est une maladie héréditaire rare comme un trait récessif autosomique bien transmission récessive liée à l'X n'a pas été complètement écartée. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Les mâles ont un chromosome X et si elles héritent d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, ils vont développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Les mâles ne peuvent pas passer un gène lié à l'X à leurs fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-support, 25% d'avoir un fils atteint de la maladie, et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Les symptômes, tels que les taches d'urine bleues sur les couches, se développent en raison de la rupture intestinale des quantités excessives de tryptophane et l'accumulation de composés indican et connexes (par exemple, indigotine) dans l'urine (indicanurie). Lorsque le tryptophane est décomposé par les bactéries intestinales, il est converti en un composé organique appelé indole. Indole est absorbé et décomposé en un autre composé organique appelé indican. Lorsqu'il est exposé à l'air, l'indican se transforme en teinture indigo bleu donnant l'urine une couleur bleue distinctive. Bien que la nature exacte de l'anomalie biochimique reste incertaine, on pense être lié à un défaut dans l'absorption intestinale et le transport du tryptophane.
Populations touchées
Le syndrome de la couche bleue est un trouble métabolique très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence de la maladie dans la population générale est inconnue.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie suivant peuvent être semblables à ceux du syndrome de la couche bleue. Comparaison peut être utile pour un diagnostic différentiel.
Les infections intestinales avec les bactéries Pseudomonas aeruginosa peuvent produire une coloration bleue des selles. Cela peut conduire à un aspect bleuâtre sur une couche et peut être confondue initialement avec le syndrome de la couche bleue. Les symptômes peuvent inclure la diarrhée, de mauvaises habitudes alimentaires, et l'irritabilité.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de la couche bleue est fait sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des symptômes caractéristiques, et la démonstration d’indican dans un échantillon d'urine fraîche (indicanurie).
Thérapies standard
Traitement
Les enfants atteints du syndrome de la couche bleue peuvent être mis sur un régime qui restreint leur consommation de calcium. Il est à espérer qu'un régime alimentaire de calcium restreint peut aider à prévenir les lésions rénales. Le régime devrait également être faible en protéines et la quantité de vitamine D devrait être limitée. Les antibiotiques peuvent être administrés pour réduire ou éliminer certaines bactéries intestinales. L'acide nicotinique peut également être bénéfique pour contrôler les infections intestinales. Les aliments avec des niveaux élevés de tryptophane devraient être évitées, comme la dinde et le lait chaud.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
