Syndrome en caoutchouc bleu Bleb Naevus
Synonymes de syndrome caoutchouc bleu Bleb Naevus
• syndrome de Bean
Discussion générale
Le syndrome bleb naevus en caoutchouc bleu (BRBNS) est un trouble des vaisseaux sanguins rares (vasculaire) qui affecte la peau et les organes internes du corps. Les lésions cutanées multiples distinctifs sont généralement caractéristique de ce trouble et sont souvent présents à la naissance ou présent pendant la petite enfance. Les lésions dans le tractus gastro-intestinal souvent se manifestent pendant l'enfance ou l'âge adulte. Les lésions sont des malformations veineuses multifocales, résultant du développement des vaisseaux sanguins embryonnaires anormal.
Signes et symptômes
BRBNS se caractérise par des lésions élevées douces sur la peau ou juste sous la peau qui sont bleu foncé, rouge, violet-rouge ou noir en couleur. Les malformations veineuses peuvent être tendres, contiennent du sang et être facilement comprimé et sont généralement situés sur les membres supérieurs, le tronc et la plante des pieds, mais peut se produire partout. Les lésions augmentent en taille et deviennent plus apparents au fil du temps, mais n'a pas été rapporté de devenir cancéreuses. Le système d'organe le plus souvent affecté par BRBNS est le tractus gastro-intestinal (GI), en particulier de l'intestin grêle. Les lésions dans le tractus gastro-intestinal saignent souvent et peuvent entraîner une anémie modérée ou sévère. Le remplacement de fer et / ou des transfusions sanguines fréquentes peuvent être nécessaires. Les lésions gastro-intestinales peuvent aussi causer une obstruction ou de blocage (invagination) d'une partie de l'intestin. Les anomalies squelettiques et des malformations veineuses dans le muscle sont parfois associées à BRBNS.
Causes
Le syndrome bleu caoutchouc bleb naevus est sporadique. Bien que les familles aient été décrites dans lesquelles la condition suit transmission autosomique dominante, ces familles ont fait d'autres malformations veineuses multifocales.
Populations touchées
Naevomatose Bleb caoutchouc bleu affecte les hommes et les femmes en nombre égal.Environ 150 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
La malformation artérioveineuse (AVM) est une anomalie congénitale dans laquelle les artères et les veines sont enchevêtrés et non reliés par des capillaires. L'absence de capillaires permet au sang traversant les vaisseaux anormaux à couler rapidement et sous haute pression et empêche le sang riche en nutriments dans les artères d'atteindre les tissus. AVM peut se produire dans de nombreuses parties du corps, mais ceux qui sont situés dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière (neurologique AVM) peut affecter le corps entier. (Pour plus d'informations sur malformation artérioveineuse, choisissez "malformation artérioveineuse" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Les malformations capillaires sont des taches de naissance qui impliquent la peau et ne pas les tissus sous-jacents. La plupart des malformations capillaires ne causent pas de problèmes de santé.
Télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT ou le syndrome d'Osler-Weber-Rendu) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des malformations de divers vaisseaux sanguins (vasculaires dysplasie), ce qui entraîne généralement des saignements excessifs (hémorragie).Les épistaxis chroniques sont souvent le premier symptôme apparent associé à la télangiectasie hémorragique héréditaire. Une malformation des divers vaisseaux sanguins peut entraîner des anomalies affectant les divers systèmes d'organes du corps, y compris les poumons, le cerveau, l'intestin et le foie. Télangiectasie hémorragique héréditaire est héritée comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur la télangiectasie hémorragique héréditaire, choisissez «hémorragique» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Le syndrome de Maffucci est une maladie génétique rare caractérisée par des excroissances bénignes de cartilage (de enchondromes), des déformations du squelette, et rouges taches sombres de forme irrégulière de la peau (malformations veineuses).Enchondromes sont le plus souvent trouvés dans certains os (phalanges) des mains et des pieds. Les malformations squelettiques peuvent inclure des jambes qui sont disproportionnées en longueur et / ou courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose). Dans de nombreux cas, les os peuvent avoir tendance à se fracturer facilement. Dans la plupart des cas, les malformations veineuses apparaissent à la naissance ou au cours de la petite enfance et peut être progressive. Le syndrome de Maffucci est hérité comme un trait génétique autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur le syndrome de Maffucci, choisissez "Maffucci" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Le syndrome de Klippel-Trenaunay, une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale), se caractérise par des excroissances anormales bénignes sur la peau (cutanée) constitué de masses de vaisseaux sanguins (capillaires, veineux et malformations lymphatiques), et la croissance excessive (hypertrophie) des tissus mous et des os d'une jambe et / ou le bras (membre). (Chez les personnes atteintes de la maladie, comme l'hypertrophie affecte généralement un côté du corps [hémihypertrophie].) Dans de nombreux cas de malformations vasculaires peuvent inclure distinctifs des taches de naissance violacé rougeâtres («port tache de vin») sur certaines zones de la peau. Les symptômes et les résultats associés à la maladie peuvent varier dans la gamme et la gravité du cas. . (Pour plus d'informations sur le syndrome de Klippel-Trenaunay, choisissez "Klippel-Trenaunay" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Diagnostic
BRBNS est diagnostiquée par un examen physique et une procédure dans laquelle le tractus gastro-intestinal est éclairé et visualisé (endoscopie). Les tests génétiques pour BRBNS est disponible sur une base de recherche uniquement.
Thérapies standard
Traitement
La thérapie de fer et des transfusions sanguines sont utilisées pour gérer de façon conservatrice BRBNS. Les lésions cutanées associées à BRBNS peuvent être traités avec la thérapie au laser, injection de produits chimiques qui affaisser la lésion (sclérothérapie) ou l'ablation chirurgicale. Les lésions du système gastro-intestinal ne sont généralement pas éliminées, sauf si le saignement conduit à l'anémie et nécessite des transfusions sanguines répétées. lésions gastro-intestinales peuvent être retirées en toute sécurité chirurgicalement, mais une ou plusieurs opérations longues peuvent être nécessaires.
Thérapies Investigational
La oagulation par Plasma d'Argon et de l'acétate d'octréotide ont été décrits dans des cas individuels pour réduire saignements gastro-intestinaux, mais il n'y a aucun cas de l'éradication durable prolongée des saignements.
