Syndrome de Manzke Catel
Les synonymes du syndrome de Manzke Catel
• Syndrome Palatodigital type Catel-Manzke
• Hyperphalangy-Clinodactylie de l'index avec le syndrome de Pierre Robin
• Syndrome Micrognathie-numérique
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie génétique rare caractérisée par desanomalies distinctives des index et les caractéristiques classiques de la séquence dePierre Robin. Les personnes touchées ont un os supplémentaire à la base de l'indice qui provoque les index pour être verrouillé dans une position courbée (clinodactylie).Séquence de Pierre Robin se réfère à des anomalies qui peuvent se produire comme un syndrome distinct ou dans le cadre d'un autre trouble sous - jacent. Séquence de Pierre Robin se caractérise par une inhabituellement petite mâchoire (micrognathie), ledéplacement vers le bas ou le retrait de la languette (glossoptose), et la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Une variété de constatations physiques supplémentaires peut également être présente. Les symptômes spécifiques peuvent varier d'une personne à l’autre. Transformations (mutations) dans le TGD gène ont été identifiées chez les personnes atteintes du syndrome de Catel-Manzke.
Introduction
Le syndrome de Catel-Manzke a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1961 par le Dr Catel et plus tard encore évalué par le Dr Manzke en 1966. La maladie a été appelée à l'origine comme un syndrome palatodigital, mais parce que la fente palatine ne se produit pas toujours, le Dr Manzke a suggéré de remplacer le syndrome palatodigital avec le syndrome de micrognathie-numérique.
Signes et symptômes
Bien que les chercheurs ont été en mesure d'établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou «de base», beaucoup plus sur le trouble est pas entièrement comprise. Plusieurs facteurs, y compris le petit nombre de cas identifiés, l'absence de grandes études cliniques, et la possibilité d'autres gènes qui influencent le trouble empêchent les médecins de développer une image complète des symptômes et le pronostic associés. Par conséquent, il est important de noter que les personnes concernées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents devraient parler au médecin de leurs enfants et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Les nourrissons atteints du syndrome de Catel-Manzke ont un supplément (surnuméraire), os de forme irrégulière (hyperphalangy) situé entre le premier os de l'index (phalange proximale) et l'os correspondant dans le corps de la main (deuxième métacarpien). En conséquence, la partie inférieure de l'index peut se plier vers le pouce et la partie supérieure peut se plier vers le petit doigt. Finalement, l'os supplémentaire peut fusionner avec la phalange proximale et deuxième métacarpien. Par conséquent, les index peuvent être fixés dans une position anormalement pliée (clinodactylie). Ces résultats distinctifs des doigts d'index peuvent être connus sous le nom Manzke dysostosis.
Dans de nombreux cas, les personnes concernées ont également les trois conclusions de la séquence de Pierre Robin, y compris un anormalement petite mâchoire (micrognathie), le déplacement vers le bas ou le retrait de la languette (glossoptose), et la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Cependant, la fente palatine est pas toujours présent et quelques cas aucune des caractéristiques de la séquence de Pierre Robin se développer. Les personnes atteintes de micrognathie et glossoptose peuvent avoir des difficultés d'alimentation et de respiration résultant en un déficit de croissance et un retard de croissance.
En outre, certains enfants atteints du syndrome peuvent avoir des anomalies structurelles du cœur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), la plupart du temps généralement ventriculaire ou défauts du septum auriculaire. Mieux connu comme "un trou dans le coeur" ces défauts se produisent quand il y a un trou dans le mur (septum) séparant les deux chambres supérieures (ventricules) du cœur de l'autre ou dans la cloison séparant les deux chambres inférieures (oreillettes) de chacun d'eux.
Moins souvent, certains nourrissons atteints peuvent aussi avoir d'autres anomalies des mains. Ces malformations peuvent inclure la flexion anormale ou écart (clinodactylie) des «pinkies» ou cinquième doigts; division anormale du premier os du milieu de la main (bifurqué premier métacarpien); pouces en adduction; et / ou un seul sillon profond dans les paumes des mains.
Les personnes touchées peuvent également avoir des traits du visage distinctifs, y compris les yeux qui sont espacées plus large que d'habitude (hypertélorisme), des joues pleines, oreilles basses, les sourcils minces, les narines étroites, et une fente ou de la zone de tissu manquant dans la partie colorée de l'oeil (iris colobome). Les anomalies squelettiques supplémentaires peuvent se produire, y compris courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), un sternum anormalement important ou coulés (carinatum de pectus ou pectus excavatum), courts gros orteils (de hallux courts), le pied bot (pied bot varus équin), desserrement (laxisme) de certaines articulations et la dislocation des articulations, telles que la dislocation des genoux.
Certains enfants peuvent éprouver des retards est d'atteindre les jalons du développement. Légère à modérée déficience intellectuelle et a été rapportée chez quelques individus, bien que dans la majorité de l'intelligence individuelle touchée est pas affectée.
Causes
Les transformations (mutations) dans le TGD gène ont été identifiées chez les personnes atteintes du syndrome de Catel-Manzke. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps.
Le TGD gène est localisé sur le bras long (q) du chromosome 13 (13q32.1). Les chromosomes se trouvent dans le noyau des cellules humaines et portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains numérotés de 1 à 22 sont appelés autosomes et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d' autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 13q32.1» se réfère à la bande 32,1 sur le bras long du chromosome 13. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les chercheurs croient que, au moins chez certains individus, le syndrome de Catel-Manzke peut être héritée comme un trait récessif autosomique. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut des deux copies d'un gène, on a reçu du père et celui de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne hérite d'un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. La probabilité que deux parents porteurs à la fois passer le gène modifié et ont un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Populations touchées
L'incidence et la prévalence du syndrome Catel-Manzke est inconnue. Plus de 33 personnes atteintes de la maladie ont été rapportés dans la littérature médicale. Étant donné que certains individus peuvent aller mal diagnostiqué ou non diagnostiqué, la détermination de la fréquence réelle du syndrome Catel-Manzke dans la population générale est difficile. Plus d'hommes ont été décrits avec le désordre que les femelles, mais cela peut être une coïncidence puisque si peu de personnes ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Catel-Manzke. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Il existe d'autres troubles congénitaux qui peuvent être caractérisés par une micrognathie, fente palatine, malformations du squelette, et / ou d'autres caractéristiques physiques et des symptômes semblables à ceux qui sont associés avec le syndrome de Catel-Manzke. Cependant, les malformations des doigts uniques associés au syndrome peuvent servir à distinguer d'autres troubles tels congénitales. De tels troubles comprennent Desbuquois syndrome de type I, le syndrome de Brachydactylie Temtamy, la carence GPAPP (également connu sous chondrodysplasie avec luxations) Brachydactylie type C, et les syndromes otopalatodigital. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble exact à la question que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Pierre séquence Robin, également connu sous le nom de Pierre Robin anomalie, se compose d'anomalies qui peuvent se produire comme un syndrome distinct ou en association avec un certain nombre d'autres troubles sous-jacents, y compris le syndrome Catel-Manzke. (Une «séquence» fait référence à un modèle de malformations dérivées d'une seule anomalie.) Le défaut primaire dans le syndrome de Pierre Robin est pensé pour être le sous-développement (hypoplasie) de la région de la mâchoire inférieure (mandibule) tôt dans le développement du fœtus. séquence de Pierre Robin est caractérisée par micrognathie, glossoptose, et la fente palatine. Quand un syndrome distinct, le syndrome de Pierre Robin est supposée se produire comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Pierre Robin" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, le syndrome de Catel-Manzke peut être suspectée avant la naissance (prénatalement) basée sur des techniques d'imagerie de pointe telles que les ultrasons.En échographie fœtale, reflètent les ondes sonores peuvent être utilisés pour créer une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines conclusions suggestive du syndrome Catel-Manzke (par exemple, la petitesse anormale de la mâchoire, malformation des doigts d'index, etc.).
Essai clinique et traitement conclusif
Dans la plupart des cas, le syndrome de Catel-Manzke est diagnostiquée à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques physiques (par exemple, micrognathie, fente palatine, des anomalies des doigts d'index, etc.), et / ou des tests d'imagerie. Par exemple, des tests d'imagerie peuvent élaborer des anomalies distinctes affectant les doigts, en particulier les doigts d'index. En outre, des études aux rayons X peuvent également confirmer et / ou révéler l'étendue des malformations squelettiques et / ou d'autres anomalies.
Les malformations cardiaques congénitales qui peuvent se produire en association avec le syndrome de Catel-Manzke (par exemple, les défauts du septum ventriculaire) peuvent être détectés et / ou caractérisées par un examen clinique approfondi, évaluation du cœur et des poumons sons grâce à l'utilisation d'un stéthoscope, et des tests spécialisés qui permettent les médecins pour évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, des études aux rayons x, électrocardiogramme [ECG], échocardiogramme). Un ECG, qui enregistre les impulsions électriques du cœur, peut révéler des modèles électriques anormales. Pendant un échocardiogramme, reflètent des ondes sonores à haute fréquence sont utilisés pour obtenir une image du cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la structure cardiaque et le mouvement.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Catel-Manzke est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, orthopédistes, chirurgiens craniofaciales, des cardiologues, des orthophonistes et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.
Il n'y a pas de protocoles ou de directives de traitement normalisé pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, il n'y a pas d'essais de traitement qui ont été testés sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas individuels ou de petites séries de patients. Les essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité des médicaments et des traitements spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de Catel-Manzke.
thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome Catel-Manzke sont symptomatiques et de soutien. Pour les nourrissons avec la gestion des maladies d'alimentation et de difficultés respiratoires recommandées peuvent inclure la tenue de nourrissons sur le ventre (positionnement sujettes) et la surveillance de la respiration.Dans certains cas, le traitement peut également nécessiter le placement d'un tube respiratoire ou, le cas échéant, l'exécution de certaines interventions chirurgicales. Ces mesures peuvent inclure une procédure dans laquelle la langue est temporairement reliée à la lèvre inférieure (adhérence de la langue à lèvres) pour garder la langue de bloquer les voies respiratoires ou la création d'une ouverture à travers le col dans la trachée dans laquelle un tube est inséré (trachéotomie).
En outre, des mesures chirurgicales pour corriger les fentes palatines seront informées à l'âge approprié au cours de l'enfance ou l'enfance afin de réparer l'anomalie et pour aider à améliorer le développement de la parole. Les médecins peuvent également recommander une correction chirurgicale des malformations, associés supplémentaires craniofaciales dans certains cas.
Dans certains cas, les médecins peuvent conseiller la réparation chirurgicale ou la correction des malformations digitales (numériques), des défauts squelettiques supplémentaires, et / ou d'autres anomalies associées au syndrome.
Pour les nourrissons et les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peut également être nécessaire. Les interventions chirurgicales spécifiques réalisées dépendent de la taille, la nature, la gravité et / ou la combinaison des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut également être importante pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, l'orthophonie, la physiothérapie, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
