Syndrome de régression caudale
Les synonymes du syndrome de régression caudale
• dysplasie caudale
• dysplasie caudale
• séquence dysplasie caudale
• agénésie sacrale, congénitale
• régression sacral
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de régression caudale est un terme général pour un trouble complexe rare caractérisée par un développement anormal de la (caudale) extrémité inférieure de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale est constituée de nombreux petits os (vertèbres) qui forment collectivement la colonne vertébrale. La colonne vertébrale est généralement divisée en trois segments - la colonne cervicale, comprenant des vertèbres juste en dessous du crâne; la colonne thoracique, comprenant des vertèbres dans la région de la poitrine; et la colonne vertébrale lombaire, consistant en des vertèbres lombaires. Une structure osseuse de forme triangulaire, appelé le sacrum se joint à la partie lombaire de la colonne vertébrale au niveau du bassin. Le sacrum se compose de cinq vertèbres soudées ensemble. A la fin du sacrum est le coccyx (coccyx).Un large éventail d'anomalies peut potentiellement se produire chez les nourrissons atteints du syndrome de régression caudale y compris le développement anormal (agénésie) du sacrum et du coccyx et des anomalies de la colonne lombaire.malformations plus graves peuvent se produire dans certains cas. Anomalies de la colonne vertébrale inférieure peuvent causer une variété de complications supplémentaires, y compris les contractures articulaires, et la perturbation ou pied bot dégâts de la fin de la moelle épinière peut se produire, ce qui pourrait causer l'incontinence urinaire. D'autres anomalies du tractus gastro-intestinal, des reins, du coeur, du système respiratoire, des membres supérieurs et les parties supérieures de la colonne vertébrale peuvent également se produire. La cause exacte du syndrome de régression caudale est inconnue. Les deux facteurs génétiques et environnementaux sont suspectés de jouer un rôle dans le développement de la maladie.
Introduction
Certaines sources dans la littérature médicale classent une condition appelée sirénomélie comme la forme la plus grave du syndrome de régression caudale. Toutefois, récemment, de nombreux chercheurs ont indiqué que sirénomélie est similaire, mais distinct, le désordre. NORD a un rapport distinct sur sirénomélie.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité du syndrome de régression caudale spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Le syndrome de régression caudale représente très probablement un spectre de maladies allant des cas avec des symptômes plus légers à des cas sévère, invalidante ou des complications potentiellement mortelles. Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous et l'expérience de ce qu'un enfant varie (parfois de façon spectaculaire) d'un autre enfant. Les parents des enfants touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur le cas spécifique de leur enfant, les symptômes associés et le pronostic global.
Les nourrissons atteints du syndrome de régression caudale ont des anomalies affectant la colonne vertébrale sacrum et lombaire. Dans certains cas, les enfants touchés ne peuvent avoir isolé un développement anormal du sacrum (sacrum) agénésie. Dans d'autres cas, le sacrum peut être totalement absent. L’agénésie sacrale est souvent associée à un rétrécissement des hanches, sous-développés des muscles de la fesse (muscles fessiers hypoplasie), une échancrure sur la peau de la (fossette sacrée) du bas du dos et l'aplatissement des fesses. Dans certains cas, des anomalies des vertèbres du bois peuvent également se produire.
Le développement anormal de la région caudale de la colonne vertébrale peut provoquer des anomalies supplémentaires affectant la moelle épinière et les membres inférieurs. Dans certains cas, la perturbation ou des dommages à la partie inférieure de la moelle épinière peut se produire, entraînant une variété de troubles neurologiques, y compris la vessie défectueuse et le contrôle de l'intestin, l'augmentation de la fréquence urinaire, et l'échec de la vessie pour vider complètement (vessie neurogène). Les anomalies urologiques potentiellement associées au syndrome de régression caudale peuvent être importantes.
Les dommages aux nerfs peut aussi causer des anomalies des membres inférieurs. Ces anomalies peuvent inclure des contractures en flexion du genou et de la hanche. Une contracture est une condition dans laquelle un joint se fixe de façon permanente dans une courbe (fléchie) ou position redressée (étendue), limitant complètement ou partiellement le mouvement de l'articulation touchée. Les nourrissons atteints peuvent également avoir réduit la masse musculaire dans les jambes, les pieds bots ou la peau palmée sur le dos des genoux (poplitée ptergyium). Lorsqu'ils sont présents, la sévérité des anomalies des membres inférieurs peut varier. Certaines personnes vont marcher sans aide; d'autres peuvent avoir besoin d'un dispositif d'assistance tels que les béquilles, les accolades, les marcheurs ou, dans les cas graves, un fauteuil roulant.
Les nourrissons atteints du syndrome de régression caudale peuvent avoir une grande variété de signes physiques supplémentaires, y compris des anomalies rénales, anomalies des vertèbres supérieures, des anomalies faciales telles que fente labiale, une fente palatine, et une condition dans laquelle un revêtement mince bloquant l'ouverture anale ou le passage qui relie normalement l'anus et la plus faible partie du gros intestin (rectum) ne parvient pas à développer, qui est connu comme l'atrésie anale ou imperforation de l'anus.
Les anomalies rénales qui se produisent dans le syndrome de régression caudale peuvent inclure l'absence d'un rein (agenesis rénale). Dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent avoir des reins qui ne sont pas situées dans leur position normale (ectopia rénale) ou la fusion des tubes qui forcent l'urine des reins à la vessie (uretères fondue).anomalies rénales peuvent causer une obstruction urinaire, la vessie neurogène ou le reflux anormal de l'urine de la vessie dans les uretères (reflux vésico).
Certaines personnes atteintes du syndrome de régression caudale peuvent avoir une méningomyélocèle, une condition dans laquelle les membranes qui recouvrent la colonne vertébrale et, dans certains cas, de la moelle épinière elle-même font saillie à travers un défaut dans le canal médullaire. Les malformations cardiaques congénitales et les complications respiratoires peuvent également être associées à un syndrome de régression caudale.
Causes
La cause exacte du syndrome de régression caudale est inconnue. Les chercheurs estiment que des facteurs génétiques et environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. La plupart des cas semblent se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement), ce qui suggère des facteurs environnementaux ou une nouvelle mutation. Très probablement, le syndrome de régression caudale est multifactoriel, ce qui signifie que plusieurs facteurs peuvent jouer un rôle causal. En outre, les facteurs génétiques différents peuvent contribuer à la maladie dans les différentes personnes (hétérogénéité génétique).
Un facteur de risque qui a été identifié pour le syndrome de régression caudale est le diabète maternel. syndrome de régression caudale se produit avec une plus grande fréquence chez les femmes atteintes de diabète que dans la population générale.Environ 16 pour cent des personnes affectées du syndrome de régression caudale se sont produits chez les enfants de femmes atteintes de diabète. La raison exacte pour laquelle les femmes atteintes de diabète courent un plus grand risque d'avoir un enfant avec le syndrome de régression caudale est pas entièrement comprise.
Les facteurs environnementaux jouent un rôle dans le développement du syndrome de régression caudale ne sont pas connus, bien que de nombreux facteurs différents potentiels ont été proposés, y compris l'alcool, l'acide rétinoïque, le manque d'oxygène (hypoxie) et le déséquilibre des acides aminés. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer quels sont les facteurs environnementaux jouent un rôle dans le développement du syndrome de régression caudale.
Certains enfants atteints du syndrome de régression caudale peut avoir une prédisposition génétique à développer le trouble.
Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances, comme en raison de facteurs environnementaux particuliers.
Dans certains cas, le syndrome de régression caudale peut être associée à des mutations du VANGL1 gène localisé sur le bras court (p) du chromosome 1 (1p13). Le rôle exact decette mutation génétique joue dans le développement du syndrome de régression caudale est inconnue. Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l' un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d’un parent affecté à laprogéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Une mutation de gène différent, HLXB9, est connu pour causer une maladie rare appelée syndrome Currarino. Ce trouble est caractérisé par une agénésie partielle dusacrum, une masse présacrée, et des malformations ano - rectales. (Pour plus d'informations sur ce trouble, voir la section des troubles connexes ci - dessous.)
Les chercheurs pensent que les facteurs environnementaux ou génétiques associés au syndrome de régression caudale ont un effet tératogène sur le développement du fœtus. Un tératogène est une substance qui peut perturber le développement d'un embryon ou d'un foetus. Sur la théorie suggère que des facteurs environnementaux ou génétiques nuisent ou le débit sanguin de bloc à la région caudale des fœtus en développement (de perturbation vasculaire).
Populations touchées
Le syndrome de régression caudale affecte les hommes et les femmes en nombre égal.L'incidence de la maladie a été estimée à 1 à 5 pour 100.000 naissances vivantes. Le désordre se produit plus fréquemment chez les femmes atteintes de diabète.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de régression caudale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La sirénomélie, qui est également connue comme le syndrome de sirène, est une maladie congénitale rare caractérisée par des anomalies de la colonne vertébrale inférieure et les membres inférieurs. La maladie est caractérisée par une fusion partielle ou totale des jambes. Les malformations peuvent également se produire, incluant des anomalies génito-urinaires, des anomalies gastro-intestinales, des anomalies de la colonne vertébrale lombaire sacrum et du bassin et de l'absence ou sous-développés (agénésie) d'un ou les deux reins. Les nourrissons atteints ne peuvent pas avoir un pied, pas de pieds ou des deux pieds, qui peuvent en rotation externe. Coccyx est généralement absent et le sacrum est partiellement ou totalement absente aussi bien. Des conditions supplémentaires peuvent se produire avec sirénomélie y compris atrésie anale, le spina-bifida, et le cœur (cardiaques) malformations. La plupart des cas de sirénomélie se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "sirénomélie" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Association VACTERL est une association non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est un acronyme avec chaque lettre représentant la première lettre de l'un des résultats les plus fréquemment observés chez les enfants atteints: (V) = anomalies vertébrales; (A) = atrésie anale; (C) = cardiaques (coeur) des défauts; (T) = anomalies trachéales y compris la fistule trachéo-oesophagienne; (E) = atrésie de l'œsophage; (R) = rénale (rein) et des anomalies radiales;et (L) = (autres anomalies des membres). En outre, les caractéristiques mentionnées ci-dessus, les enfants touchés peuvent également présenter des anomalies moins fréquentes, y compris les déficits de croissance et l'insuffisance de gain de poids et de croître au rythme attendu (retard de croissance). D'autres résultats de basse fréquence comprennent l'asymétrie faciale (microsomie hémifacial), malformations de l'oreille externe, poumon malformations lobation, malrotation intestinale et anomalies génitales. Les caractéristiques VATER / VACTERL sont plus fréquents dans le jumelage.Dans certains cas, l'association acronyme VATER est utilisé. Certains chercheurs ont ajouté une (S) à l'acronyme VACTERL ou VATER pour représenter une artère ombilicale unique au lieu des deux normaux. Fonctionnement mental et l'intelligence est habituellement affectée; retard de développement / déficience intellectuelle devrait évoquer un autre diagnostic. La cause exacte de l'association VACTERL est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "VACTERL" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Currarino est une maladie extrêmement rare, caractérisée par le sous-développement partielle ou l'absence du sacrum (agénésie sacrale partielle), une masse dans la région présacrée, et des malformations de l'anus et / ou du rectum (malformations ano-rectales). Les symptômes spécifiques peuvent inclure anormale étirement ou l'élargissement de l'abdomen (distension abdominale), rétrécissement (sténose) de l'anus ou du rectum, une connexion anormale ou d'un passage entre le canal anal et la peau près de l'anus ou du rectum (fistule anale) et une condition dans lequel un revêtement mince bloquant l'ouverture anale ou le passage qui relie normalement l'anus et partie inférieure du gros intestin (rectum) ne parvient pas à développer, qui est connu comme l'atrésie anale ou imperforation de l'anus. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir une obstruction gastro-intestinale et la constipation chronique. anomalies rénales peuvent se produire, y compris la fusion anormale des deux reins en forme de fer à cheval. Les anomalies urinaires, y compris l'incontinence, des infections récurrentes des voies urinaires, reflux anormale de l'urine de la vessie dans les uretères (reflux vésico-urétéral) et l'échec de la vessie de se vider complètement (vessie neurogène). Certains cas de syndrome Currarino sont causées par des mutations dans le gène homeobox-HB9. Le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de régression caudale peut souvent être fait avant la naissance (prénatalement) habituellement à l'aide d'une échographie fœtale.
Essais cliniques et travail-Up
Une échographie est un examen qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image du fœtus en développement. Une échographie fœtale peut détecter certains des défauts associés au syndrome de régression caudale. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour détecter ou évaluer ou les signes physiques potentiellement associés à la maladie. Par exemple, une échocardiographie est généralement réalisée afin d'évaluer l'étendue de la participation du coeur. Une échocardiographie est un examen qui utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut également être effectuée pour évaluer le degré de certaines anomalies telles que les anomalies de la colonne vertébrale. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels.
Un diagnostic de syndrome de régression caudale peut être faite à la naissance par une évaluation clinique approfondie et l'identification des résultats caractéristiques.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de régression caudale est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, neurochirurgiens, neurologues, urologues, orthopédistes, chirurgiens orthopédistes, cardiologues, spécialistes des reins (de néphrologues) et d’autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
La stratégie de traitement spécifique pour les nourrissons atteints du syndrome de régression caudale varie d'un enfant à un autre en fonction de divers facteurs. Étant donné que le syndrome de régression caudale est un spectre de la maladie avec une grande variété de gravité, le pronostic peut varier considérablement aussi bien. Les nourrissons atteints peuvent nécessiter des soins médicaux complexes et de l'intervention chirurgicale. Les chirurgies multiples peuvent être nécessaires pour traiter diverses anomalies urologiques, de la colonne vertébrale et cardiaques, atrésie anale et certaines malformations des membres associés au syndrome de régression caudale. En outre, les médicaments anticholingergic peuvent être administrés pour traiter des anomalies urologiques.
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants atteints du syndrome de régression caudale atteignent leur plus haut potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure la thérapie physique, les services psychologiques et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
