Syndrome des yeux de chat
Les synonymes du syndrome des yeux de chat
• CES
• Chromosome 22, Inverted Duplication (22pter-22q11)
• Chromosome 22, Tétrasomie partielle (22pter-22q11)
• Chromosome 22, Trisomie partielle (22pter-22q11)
• Syndrome Schmid-Fraccaro
Discussion générale
Le syndrome de l'oeil du chat est une maladie chromosomique rare qui peut être évidente à la naissance. Les personnes ayant un chromosomiques make-up normale ont deux chromosomes 22, qui ont tous deux un bras court, connu sous le nom 22p, et un bras long, appelé 22q. Cependant, chez les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat, le bras court et une petite région du bras long du chromosome 22 (ie, 22pter-22q11) sont présents trois ou quatre fois (trisomies ou tétrasomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps.
Le "syndrome de l'oeil de chat" de nom est dérivé d'une anomalie oculaire distinctive (oculaire) qui est présent chez certains individus touchés. Cette fonction consiste en une absence partielle du tissu oculaire (colobome), affectant souvent les deux yeux (bilatérale). les tissus oculaires affectés peuvent inclure la région colorée (iris), la couche intermédiaire (choroïde), et / ou le nerf riche membrane intérieure (rétine) de l'œil.
Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité, y compris parmi les membres affectés de la même famille. Alors que certains peuvent avoir peu ou légères manifestations qui peuvent rester méconnus, d'autres peuvent avoir le spectre complet des malformations. Cependant, dans de nombreux cas, caractéristiques de la maladie comprennent des retards de croissance légère avant la naissance; déficience mentale légère; et des malformations du crâne et la région faciale (craniofaciale), le cœur, les reins, et / ou la région anale.
Plus précisément, les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont souvent colobome (s), downslanting plis de la paupière (fissures palpébrales), les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), et / ou d'autres défauts oculaires; oreilles difformes avec des excroissances anormales de la peau et de petites dépressions en face des oreilles externes (étiquettes et des fosses préauriculaires), et / ou absence (atrésie) du canal anal avec un passage anormal (fistules) à partir de la partie d'extrémité du gros intestin (rectum) dans des endroits anormaux (par exemple, la vessie, le vagin ou le périnée). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent généralement inclure coeur variables congénitales (cardiaques) défauts, les reins (rénaux) anomalies, défauts squelettiques, et / ou d'autres signes physiques.
Signes et symptômes
Bien que les symptômes et les signes physiques associés au syndrome des yeux de chat peuvent être extrêmement variables, ces anomalies ont tendance à impliquer les yeux, les oreilles, la région anale, le cœur, et / ou les reins. Cependant, comme mentionné ci-dessus, il est important de noter que certaines personnes concernées peuvent se manifester si peu de symptômes qu'ils ne peuvent jamais être diagnostiqués avec la maladie.
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont des yeux (oculaire) des anomalies, telles que l'absence de certains tissus oculaires de l'un ou les deux yeux (unilatérales ou bilatérales). Le colobome peut impliquer la région colorée (iris), la couche intermédiaire (choroïde), et / ou de la membrane la plus interne du nerf riche (rétine) de l'œil. Iris colobome peut donner l'iris une apparence inhabituelle "trou de serrure". Bien que colobome a été initialement considérée comme une caractéristique principale de la maladie, cette anomalie est pas présente dans tous les individus avec le syndrome des yeux de chat.
Dans de nombreux cas, les personnes touchées ont des anomalies oculaires supplémentaires, tels que obliquement vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales); peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins internes des yeux (épicanthus); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), croisement des yeux (strabisme); et / ou la petitesse anormale d'un des yeux (la microphthalmie unilatérale).Moins fréquemment, d'autres défauts oculaires peuvent être présents. Ceux-ci peuvent comprendre l'absence de l'iris (aniridie); opacification, la région normalement transparent en forme de dôme de la face avant du globe oculaire (cornée); absence de tissu à partir de portions de la paupière (paupière colobome); perte de transparence du cristallin de l'œil (cataracte) et / ou le syndrome de Duane. Ce dernier est une condition caractérisée par la limitation ou l'absence de certains mouvements oculaires horizontaux et la rétraction ou "reculer" du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite) lors de la tentative de regarder vers l'intérieur. Dans certains cas, en fonction de la gravité et / ou une combinaison d'anomalies oculaires présents, différents degrés de déficience visuelle peuvent en résulter.
Le syndrome de l'oeil du chat est également souvent associée à des anomalies des oreilles.Les personnes concernées peuvent avoir de petites excroissances de la peau et / ou de légères dépressions devant les oreilles externes (tags préauriculaires et / ou puits). En outre, les parties extérieures des oreilles (oreillettes) peut être faible jeu et malformé (dysplasique), avec des canaux de l'oreille externe aveugles interminables ou absentes (microtie). Dans la plupart des cas, l'absence (atrésie) du canal auditif externe tend à affecter une oreille et peut entraîner une déficience auditive légère en raison de la transmission inadéquate du son de l'extérieur vers l'oreille interne (perte auditive).
Certaines personnes atteintes du syndrome des yeux de chat peuvent avoir des malformations supplémentaires du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent inclure une anormalement petite mâchoire inférieure (hypoplasie mandibulaire), un pont nasal plat, une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), et / ou une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine).
Le syndrome de l'oeil du chat peut aussi être caractérisé par des malformations de la gastro-intestinal et / ou des organes génitaux et urinaires (génito-urinaires) étendues.Chez certains individus touchés, l'ouverture anale peut être inhabituellement petit ou étroit ou le canal anal peut être absent (atrésie anale), avec un passage (fistules) de la partie d'extrémité du gros intestin (rectum) dans des positions anormales. Chez les hommes, les fistules peut se former entre le rectum et l'organe musculaire qui recueille l'urine (vessie), le tube qui excrète l'urine de la vessie (urètre) ou la zone située derrière les organes génitaux (périnée). Chez les femelles, les fistules peut être présent entre le rectum et la vessie ou le vagin. Certains hommes atteints peuvent aussi avoir des testicules non descendus (cryptorchidie), chez certaines femelles, il peut y avoir de sous-développement de l'utérus ou de l'absence du vagin.
En outre, chez certains individus atteints du syndrome, certaines parties de l'intestin peuvent faire saillie à travers un défaut dans la paroi abdominale au niveau du nombril (hernie ombilicale) ou dans le canal qui passe à travers les couches musculaires inférieures de la paroi abdominale (hernie inguinale). (Chez les hommes, le canal inguinal est le passage tubulaire à travers lequel les testicules descendent normalement de l'abdomen dans le scrotum avant la naissance.) Des fonctionnalités supplémentaires rapportés ont inclus une saillie en forme de sac anormale (Meckel diverticule) de l'intestin grêle (iléon), incomplet la rotation du gros intestin supérieur (caecum) et / ou l'absence de groupes de fibres nerveuses (ganglions) dans la paroi musculaire du gros intestin (maladie de Hirschsprung), entraînant une insuffisance ou de l'absence de l'involontaire, des contractions rythmiques (péristaltisme) qui propulser des déchets dans le tube digestif inférieur. les résultats associés peuvent inclure une accumulation anormale de matières fécales dans le côlon, élargissement du côlon au-dessus du segment affecté (mégacôlon), le ballonnement abdominal, des vomissements périodique, la perte d'appétit (anorexie), et / ou d'autres anomalies. (Pour plus d'informations, utilisez "Hirschsprung *" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Certaines personnes atteintes du syndrome des yeux de chat peuvent aussi avoir des anomalies structurelles du cœur à la naissance (défauts cardiaques congénitales), en particulier le retour veineux pulmonaire anormal total ou la tétralogie de Fallot.symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la taille, la nature et / ou la combinaison de malformations cardiaques présentes et d'autres facteurs.
La tétralogie de Fallot se compose d'une combinaison de défauts cardiaques. Ceux-ci comprennent une ouverture anormale dans la cloison (cloison) séparant les deux chambres inférieures du coeur (défaut septal ventriculaire); l'obstruction du bon écoulement du sang du ventricule droit vers les poumons due à un rétrécissement de l'ouverture entre le ventricule et l'artère pulmonaire (sténose pulmonaire), le déplacement de l'aorte, ce qui permet le sang appauvri en oxygène à l'écoulement du ventricule droit à l' aorte; et l'épaississement (hypertrophie) du muscle cardiaque du ventricule droit. (L'artère pulmonaire transporte le sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone se produit. L'aorte, l'artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit le sang riche en oxygène à la plupart artères.) associés symptômes et les résultats peuvent inclure l'apport d'oxygène insuffisante pour les tissus du corps (hypoxie), une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose), essoufflement (dyspnée), des difficultés d'alimentation, des problèmes de croissance et de gain de poids à l'attendu taux (retard de croissance), et / ou d'autres anomalies. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "tétralogie de Fallot" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Total retour veineux pulmonaire anormal (TAPVR) se caractérise par des anomalies dans le flux sanguin vers le cœur. Les veines pulmonaires retournent normalement le sang oxygéné des deux poumons à la chambre supérieure gauche (oreillette gauche) du cœur.Cependant, chez les nourrissons avec TAPVR, les veines pulmonaires retournent mal de sang directement à la chambre en haut à droite (oreillette droite) du coeur ou à des veines de drainage dans l'oreillette droite, conduisant à un mélange de sang oxygéné et pauvre en oxygène. symptômes et les résultats associés peuvent inclure cyanose, respiration anormalement rapide (tachypnée), augmentation de la pression sanguine dans les poumons (hypertension artérielle pulmonaire), l'incapacité du cœur à pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins de l'organisme pour l'oxygène (insuffisance cardiaque), et / ou d'autres anomalies. Dans les cas graves, la maladie cardiaque congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
Divers rénale (rein) malformations sont aussi fréquemment associée à un syndrome des yeux de chat. Ces anomalies rénales peuvent inclure le sous-développement et / ou l'absence d'un ou des deux reins (hypoplasie rénale unilatérale ou bilatérale et / ou agénésie); la présence d'un rein supplémentaire (rein surnuméraire); gonflement anormal (distension) de et de l'accumulation d'urine dans les reins (hydronéphrose); et / ou le développement anormal des kystes rénaux (dysplasie kystique). Les symptômes et les résultats associés dépendent de la portée et / ou la gravité des malformations rénales présents.
En outre, chez certaines personnes atteintes du syndrome des yeux de chat, des voies biliaires peuvent ne pas se développer ou développer anormalement (atrésie biliaire). La bile, un liquide sécrété par le foie joue un rôle essentiel dans la réalisation des déchets produits par le foie et la dégradation des graisses dans l'intestin grêle. Les voies biliaires sont des tubes étroits à travers lesquels passe la bile du foie vers la première partie de l'intestin grêle (duodénum). Du fait de cette absence ou le sous-développement des voies biliaires, la bile est incapable d'atteindre l'intestin et dans le foie accumule de manière anormale. les résultats associés peuvent inclure le jaunissement de la peau, les muqueuses, et du blanc des yeux (jaunisse); urine anormalement foncée; fèces pâles;l'élargissement du foie; l'échec de la croissance; et / ou d'autres symptômes. Sans traitement approprié, des cicatrices et des troubles de fonctionnement du foie peut conduire à des complications potentiellement mortelles. (Pour plus d'informations, choisissez "atrésie biliaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome des yeux de chat peuvent aussi avoir des retards de croissance au cours du développement fœtal (légère de retard de croissance prénatal). En outre, les rapports suggèrent que la petite taille semble être une conclusion commune. Les enquêteurs indiquent que les personnes touchées sévère petite taille peuvent manquer des niveaux suffisants d'une hormone qui stimule la croissance et le développement normal (hormone de croissance), probablement en raison d'un mauvais fonctionnement de l'hypothalamus et associé, diminution de l'activité de la glande qui sécrète l'hormone de croissance (glande pituitaire).
Les personnes atteintes peuvent aussi avoir des anomalies squelettiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent comprendre une courbure anormale sur le côté de la colonne vertébrale (scoliose); fusion anormale de certains os de la colonne vertébrale (les fusions de vertèbres); absence de l'os sur le côté du pouce de l'avant-bras (aplasie radiale); absence ou fusion anormale (synostose) de certaines côtes; absence de certains orteils et / ou la duplication des gros orteils (hallux); et / ou la dislocation des hanches.
Certaines personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont une intelligence normale. Cependant, beaucoup ont borderline normale à un retard mental léger, ou, moins fréquemment, un retard modéré. De rares cas de retard mental grave ont également été signalés.
Causes
Le syndrome de l'oeil du chat est une maladie rare associée à la présence d'un fragment de chromosome supplémentaire, dans lequel le bras court (p) et une petite partie du long bras (q) du chromosome 22 sont présents trois ou quatre fois (trisomies ou tétrasomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps.
Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p", un bras long identifié par la lettre "Q", et une zone rétrécie au cours de laquelle les deux bras sont reliés (centromère). Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés vers l'extérieur du centromère. Par exemple, le bras court du chromosome 22 comprend des bandes 22p11.1 à 22p13; la fin ou "terminal" du bras court est connu comme 22pter. Le long bras comprend des bandes 22q11.1 à 22q13.
Ainsi, les personnes ayant un chromosomique normal maquillage (caryotype) ont deux chromosomes 22, les deux qui sont constitués d'un bras court (22p), un bras long (22q), et un centromère. Cependant, de nombreuses personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont un chromosome supplémentaire (surnuméraire bisatellited marqueur de chromosome). Ce chromosome marqueur est dérivé de deux segments de chromosome 22, qui se composent du bras court, le centromère (ie, dicentriques), et un morceau de bras longs (22q11); Par conséquent, dans ce cas, cette région chromosomique (22pter-22q11) est présent dans les cellules du corps à quatre reprises (tétrasomique) plutôt que les deux normaux. Le matériau dans le chromosome surnuméraire peut apparaître dans l'ordre inverse de celui dans le chromosome 22 normale (duplication inversée). En outre, dans de nombreux cas, ce chromosome supplémentaire peut être présent dans seulement un certain pourcentage de cellules du corps humain (connu sous le mosaïcisme).
Dans d'autres cas, le segment chromosomique de 22pter à la bande q11 peut apparaître trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les chercheurs indiquent que la trisomie ou tétrasomie d'une région à l'intérieur proximal 22q11 est essentielle pour l'expression de tout ou la plupart des caractéristiques associées au syndrome des yeux de chat. Cette région est appelée la région critique du CES (syndrome de l'oeil de chat). (Proximal indique plus proche ou le plus proche d'un point particulier de référence [à savoir, le centromère].) Les recherches se poursuivent pour isoler et caractériser le gène (s) responsable des caractéristiques associées au syndrome des yeux de chat.
La cause exacte du syndrome de l'oeil de chat est pas totalement comprise. Dans certains cas, l'anomalie chromosomique semble provenir «de novo» ou au hasard (sporadiquement) en raison d'une erreur dans la division des cellules reproductrices d'un parent (erreur méiotique); dans de tels cas, le parent a des chromosomes normaux.Dans d'autres, il peut sembler résulter d'une translocation équilibrée dans l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié mais équilibré de gènes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur.
Dans d'autres cas, un parent d'un enfant atteint peut avoir le chromosome marqueur dans certaines cellules du corps (de mosaïcisme) et, dans certains cas, se manifestent certaines caractéristiques, peut-être bénins de la maladie. Les données indiquent que mosaïcisme pour cette anomalie chromosomique peut être transmise à travers plusieurs générations dans certaines familles; Cependant, comme il est indiqué ci-dessus, l'expression de caractéristiques associées peut être variable. Par conséquent, seuls ceux qui ont des caractéristiques multiples ou sévères peuvent être identifiés.
Certains chercheurs suggèrent que certaines régions de 22q11 sont sensibles à l'instabilité chromosomique et réarrangements chromosomiques associées à certains troubles de malformations congénitales, y compris le syndrome des yeux de chat. Ces enquêteurs indiquent que l'anomalie de base sous-jacente du syndrome peut être héréditaire sites chromosomiques fragiles ou d'autres prédispositions possibles qui peuvent conduire à des réarrangements complexes observés dans le syndrome des yeux de chat.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique peuvent être recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence de certaines anomalies impliquant le chromosome 22 (par exemple, mosaïcisme pour le chromosome marqueur, translocation équilibrée) et d'évaluer le risque de récidive.
D'autres recherches sont nécessaires pour en savoir plus sur les mécanismes chromosomiques et génétiques complexes potentiellement responsables de l'expression et la transmission du syndrome.
Populations touchées
Comme mentionné ci-dessus, le syndrome des yeux de chat est nommé pour colobome de l'œil, une constatation souvent bilatérale chez certains individus touchés. Le syndrome a été reconnu depuis plus d'un siècle. La présence de colobome se produisant avec atrésie anale (voir «Symptômes» ci-dessus) a été initialement considérée comme principales caractéristiques du syndrome. Cependant, le syndrome des yeux de chat a été défini plus spécifiquement en 1965, lorsque les chercheurs ont rapporté que certaines personnes touchées ont seulement une ou aucune de ces caractéristiques. Le diagnostic est actuellement basée sur la présence de matériau extra-chromosomique dérivé du chromosome 22 (à savoir, contenant la région CES critique). (Pour de plus amples informations, voir «Causes» ci-dessus.)
Plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris les cas apparemment sporadiques et familiaux. Selon les chercheurs, il n'y a pas d'estimations précises concernant l'incidence du marqueur chromosomique pour le syndrome des yeux de chat dans la population générale. (L'incidence fait référence au nombre de nouveaux cas d'une maladie ou une affection particulière au cours d'une période donnée.) Pourtant, sur la base des personnes touchées observées dans le Nord-Suisse au cours des deux dernières décennies, les chercheurs estiment une incidence d'environ un à 50 000 à un sur 150 000 personnes. Parce que certaines personnes touchées développent quelques fonctionnalités associées, cependant, la maladie peut souvent rester méconnue et peut donc être sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer la véritable fréquence du syndrome des yeux de chat dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du syndrome de l'oeil de chat. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les troubles chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisés par downslanting fissures palpébrales; oreilles difformes avec des fosses et / ou des balises préauriculaires; gastro-intestinales, génito-urinaire, cardiaque, rénale, malformations et / ou squelettiques; retard mental; et / ou d'autres anomalies potentiellement associées au syndrome des yeux de chat. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «chromosome» ou le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’association charge est un modèle rare de malformations qui peuvent affecter plusieurs systèmes d'organes du corps. La charge est un acronyme qui signifie (C) oloboma de l'œil; (H) des défauts Eart; (A) tresia des choanes, ce qui signifie osseuse ou de blocage membraneuse du passage entre le nez et la gorge; (R) etardation de croissance et de développement et / ou d'une déficience mentale; (G) anomalies Enital;et (E) des anomalies et / ou de la surdité ar. Quatre ou plus de ces caractéristiques doivent être présents pour un diagnostic de l'association CHARGE. Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir d'autres, des symptômes et des résultats variables, comme une petite tête, fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), des difficultés de déglutition, paralysie du visage des nerfs (paralysie faciale), une connexion anormale entre la trachée et le tube qui transporte la nourriture de la gorge à l'estomac (fistule trachéo-oesophagienne), malformations rénales, et / ou d'autres caractéristiques. Dans la plupart des cas, l'association CHARGE semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement); cependant, des cas familiaux ont été rapportés. (Pour plus d'informations, choisissez "CHARGE" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
association VACTERL est un modèle rare de malformations. VACTERL est un acronyme pour (V) anomalies ertebral; (A) de l'atrésie nal, avec ou sans fistule; (C), en particulier les défauts ardiac défaut septal ventriculaire; (T) racheo (E) œsophagiennes fistule; (R) des anomalies énal; et (L) anomalies imb, y compris le développement anormal de l'os sur le côté du pouce de l'avant-bras (dysplasie radial). association VACTERL apparaît généralement à se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).(Pour plus d'informations, choisissez "VACTERL" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, il est possible que le diagnostic du syndrome des yeux de chat peut être suspectée avant la naissance (prénatalement) sur la base de tests spécialisés, tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines constatations qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. Des études effectuées sur chromosomiques tels échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler tétrasomie (chromosome surnuméraire) ou d'une partie de la trisomie du chromosome 22.
Dans certains cas, le syndrome des yeux de chat est reconnu ou confirmé après la naissance (postnatal) par une évaluation clinique approfondie, la détection des résultats caractéristiques physiques, les études chromosomiques standard, et des tests spécialisés pour identifier des séquences d'ADN spécifiques (par exemple, l'hybridation fluorescente in situ [FISH] ). Le diagnostic repose sur la détection de matériel chromosomique supplémentaire contenant la région CES critique (voir «Causes» ci-dessus). Selon des informations parues dans la littérature médicale, caractéristiques qui peuvent être utiles pour le diagnostic comprennent colobome, downslanting plis de la paupière (fissures palpébrales), les étiquettes et / ou des fosses préauriculaires, des oreilles malformées avec l'absence du canal auditif externe, atrésie anale, malformations cardiaques, et des malformations rénales.
Différents tests spécialisés peuvent également être effectuées pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie, y compris l'examen complet de la vue et une surveillance attentive de l'audition. La reconnaissance précoce de la déficience visuelle potentiel et / ou la perte d'audition peut jouer un rôle essentiel pour assurer une intervention rapide et appropriée, la correction précoce ou un traitement de soutien. En outre, une évaluation cardiaque complète peut être conseillée de détecter les anomalies cardiaques qui peuvent être présents. Une telle évaluation peut comprendre un examen clinique approfondi, évaluation du cœur et des poumons sons grâce à l'utilisation d'un stéthoscope, x-ray études, électrocardiographie (ECG), échocardiographie, cathétérisme cardiaque, et / ou d'autres études cardiaques.Un ECG, qui enregistre les activités électriques du muscle cardiaque, peut révéler des modèles électriques anormales. Au cours d'une échocardiographie, les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la fonction cardiaque et le mouvement. Quand on effectue une cathétérisation cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et enfilé à travers les vaisseaux sanguins menant au coeur. Cette procédure peut être utilisée à diverses fins, y compris l'évaluation de la capacité de pompage du coeur, la mesure de la pression sanguine à l'intérieur du coeur, et le retrait de sang pour mesurer la teneur en oxygène.
Les techniques d'imagerie spécialisés supplémentaires et / ou d'autres tests peuvent également être utilisés pour détecter et / ou caractériser certaines gastro-intestinales, génito-urinaires, rénales, du squelette, des voies biliaires, et / ou d'autres anomalies physiques qui peuvent se produire en association avec le syndrome de l'oeil de chat. En outre, chez les personnes touchées avec une petite taille sévère, les tests de laboratoire et d'autres études peuvent être menées pour aider à déterminer si un déficit en hormone de croissance peut jouer un rôle dans les retards de croissance.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome des yeux de chat peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; chirurgiens; spécialistes du cœur (cardiologues); médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des anomalies du tube digestif; spécialistes de la vue; les professionnels de la santé qui détectent, évaluent et aident à gérer des problèmes d'audition; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.
La gestion thérapeutique est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. En outre, la correction chirurgicale est nécessaire pour atrésie anale. Dans certains cas, le traitement recommandé peut également inclure la réparation chirurgicale, la correction ou la gestion de certains défauts oculaires, anomalies squelettiques, des anomalies génitales, les hernies, la maladie de Hirschsprung, atrésie des voies biliaires, et / ou d'autres malformations associées à la maladie. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées peut dépendre de la taille, la nature, la gravité et / ou la combinaison d'anomalies anatomiques; leurs symptômes associés; l'âge du patient; et d'autres facteurs.
Avant et après la chirurgie pour certains défauts cardiaques, les individus peuvent être sensibles à une infection bactérienne de la muqueuse et des valves cardiaques (endocardite). Par conséquent, préventive (prophylactique) antibiothérapie peut être prescrite avant et après certaines interventions chirurgicales et des visites dentaires. En outre, les infections respiratoires doivent être traités avec vigueur et précoce.
Pour les personnes atteintes de certaines anomalies squelettiques, le traitement peut inclure la thérapie physique et diverses techniques orthopédiques, comprenant éventuellement des mesures chirurgicales. En outre, comme il est indiqué ci-dessus, les personnes ayant une petite taille sévère en association avec un déficit en hormone de croissance peuvent être candidats à la thérapie d'hormone de croissance.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome des yeux de chat à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale de soutien, le soutien social spécial, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera également bénéfique pour les patients et leurs familles.Comme mentionné précédemment, les études chromosomiques peuvent être recommandées pour les parents des personnes concernées, de manière à déterminer si elles présentent un mosaïcisme pour le chromosome marqueur, en particulier si elles manifestent des caractéristiques qui peuvent être associés à la maladie (par exemple, des fosses préauriculaires et / ou des balises, downslanting fissures palpébrales). Dans d'autres cas, les études chromosomiques peuvent aider à déterminer si une translocation équilibrée est présent dans l'un des parents. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
Thérapies Investigational
Des recherches sont actuellement en cours pour déterminer s'il y a un lien entre le syndrome de la taille des yeux de chat du chromosome d'une personne et le nombre et la gravité des symptômes de la personne
