lundi 27 juin 2016

Le syndrome de Winchester

syndrome Winchester
Synonymes de syndrome Winchester
Syndrome Winchester-Grossman
Discussion générale
Le syndrome de Winchester est une maladie du tissu conjonctif extrêmement rare considéré par certains chercheurs pour être étroitement lié aux mucopolysaccharidoses, ce qui est un groupe de maladies héréditaires du métabolisme provoqués par l'absence ou la défaillance de certaines enzymes, ce qui conduit à l'accumulation dans les cellules et les tissus des molécules qui normalement être décomposé en unités plus petites. Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, les symptômes de l'arthrite-like, nodules sous la peau (sous-cutanée), les traits du visage grossiers, et des yeux et des dents anomalies. le syndrome de Winchester est censé être hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Les principaux signes du syndrome Winchester sont une petite taille; traits grossiers du visage; un nez plat; gonflement des articulations; raidissement des articulations (contractures); détérioration de (résorption) os, en particulier dans les mains, les pieds, les coudes et les genoux; opacification de la cornée des yeux (cataractes); infections de l'oreille récurrentes; souffle au coeur; et des nodules sous la peau, en particulier sur les bras et les cuisses. Patches de la peau peut être plus pigmentée que d'habitude.
Les personnes concernées peuvent avoir une langue élargie (macroglossie), dents irrégulièrement espacées, et plus que le nombre normal de dents pour leur âge (dents surnuméraires).
La peau peut devenir très épaisse et coriace, avec des quantités excessives de cheveux de plus en plus dans les domaines de la coloration de la peau plus foncée. Les lèvres et les gencives sont épaissies, ce qui provoque les traits du visage grossiers. Comme l'enfant grandit, une petite taille devient apparente. Au cours de l'enfance ou l'âge adulte plus tard, les os dans les chevilles et les pieds peuvent affaiblir en raison de la perte de calcium. Les yeux peuvent développer des opacités cornéennes (un trouble couvrant plus de la cornée) causant des problèmes de vision. Le désordre conduit à une perte sévère de mouvement dans les articulations. Dans la plupart des cas, le fonctionnement mental ne semble pas être affecté.
L'âge de début varie de 3 mois à 22 ans. Typiquement, le syndrome se manifeste vers l'âge de deux ans. Les articulations de l'enfant deviennent raidis et douloureux, avec un gonflement et une rougeur. Les zones touchées sont le plus souvent les doigts, les coudes, les genoux et les pieds.
Causes
Le syndrome de Winchester est une maladie extrêmement rare hérité comme un trait récessif autosomique.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Depuis la description originale de ce syndrome en 1969, seulement environ une douzaine de cas ont été décrits dans la littérature médicale. Les personnes identifiées avec le syndrome à ce jour ont inclus des individus de mexicain, indien, Porto Rico et origine iranienne. D'autres personnes touchées peuvent être diagnostiquées ou mal diagnostiquées.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Winchester. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'arthrite juvénile est un trouble de l'enfance relativement rare caractérisée par des douleurs et des déformations des articulations. Les principaux symptômes peuvent inclure des articulations enflées et douloureuses, de la fièvre, une éruption cutanée, des ganglions lymphatiques enflés, une hypertrophie de la rate et le foie. 
LA maladie DE Farber est un trouble métabolique héréditaire qui se traduit par un enrouement, des articulations douloureuses et gonflées, des nodules sous la peau, et des excroissances dans les poumons et d'autres parties du corps.
Le syndrome nodulite-arthropathie-ostéolyse (NAO) est un autre trouble caractérisé par la désintégration de la matière osseuse, en particulier dans les mains et les pieds. En commun avec le syndrome de Winchester, les articulations de ces zones (arthropathie distale) sont douloureuses, et les nodules étaient présents sous la peau.
Le syndrome de Scheie, l'un des mucopolysaccharidoses, est caractérisée par des limitations articulaires, hernies inguinales, une large bouche aux lèvres charnues, et opacification des cornées.
Le syndrome de ostéolyse Torg, aussi connu comme ostéolyse multicentrique héréditaire est une maladie extrêmement rare, avec seulement environ 6-8 cas signalés. Les os des mains et des pieds (os du carpe et du tarse) se détériorer, les longs os deviennent plus minces et plus faibles que d'habitude, et les articulations des coudes, les genoux et les hanches se raidissent et se fixent. La transmission est autosomique récessive.
Diagnostic
Les critères diagnostiques pour le syndrome Winchester ont été développés afin d'inclure des résultats caractéristiques squelettiques radiologiques ainsi que d'au moins deux des signes suivants: une petite taille, la fusion progressive (des contractures) des articulations, les cataractes, les traits du visage grossiers, des taches sombres de la peau (hyperpigmentation), et la croissance des cheveux dans les taches coriaces de la peau.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Winchester est symptomatique. Il peut inclure des médicaments tels que les anti-inflammatoires, des myorelaxants et des antibiotiques. Si les infections de l'oreille sont fréquentes et sévères, l'insertion chirurgicale des tubes (de paracentèse) peut être envisagée.
La thérapie physique peut être prescrit pour aider à promouvoir l'utilisation des membres touchés. L'utilisation de dispositifs de mobilité peut être nécessaire.procédures orthopédiques pour diminuer les contractures peuvent être bénéfiques. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.