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mardi 1 octobre 2019

Traitement de la cryptococcose

Traitement de la cryptococcose

Parmi les antibiotiques utilisés pour traiter la cryptococcose, on peut citer les agents antifongiques Amphotericin B, Flucytosine et Fluconazole. Ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires graves, il est donc important que leur utilisation soit surveillée attentivement. Les personnes dont le système immunitaire est affaibli ou qui suivent un traitement immunosuppresseur doivent suivre un traitement médicamenteux prolongé pour prévenir les rechutes.

Diagnostic de la cryptococcose

Diagnostic de la cryptococcose

Le diagnostic repose sur la preuve de la présence de Cyptococcus neoformans dans un fluide corporel ou un tissu corporel. La présence du champignon peut être vue au microscope optique dans certaines circonstances; d'autres circonstances nécessitent la croissance de l'organisme à partir d'échantillons de fluide prélevés sur un patient. Un test immunologique conçu pour détecter la substance qui serait mobilisée dans le corps pour combattre ce champignon s'il était présent (antigène) est disponible dans des kits commerciaux.

Troubles connexes de la cryptococcose

Troubles connexes de la cryptococcose

La méningite est une complication possible de la cryptococcose. La méningite est une inflammation des membranes entourant le cerveau et la moelle épinière. Il existe de nombreux types de méningite, causés par de nombreux agents infectieux dont la gravité de l'infection varie de légère à sévère.

La toxoplasmose est une maladie infectieuse qui peut être provoquée par le contact avec un organisme parasitaire microscopique appelé Toxoplasma gondii. Cette infection parasitaire, présente dans le monde entier, peut être acquise ou présente à la naissance. Le type congénital résulte d'une infection maternelle, transmise au fœtus, pendant la grossesse et qui implique des lésions du système nerveux central. Ces lésions peuvent conduire à la cécité et à un dysfonctionnement du cerveau. Le trouble peut être plus grave lorsqu'il est transmis au fœtus au cours du deuxième au sixième mois de la grossesse. Seulement 20% à 80% des personnes touchées montreront la présence d’anticorps anti-toxoplasmose lorsqu’elles seront testées. 

Populations affectées de la cryptococcose

Populations affectées de la cryptococcose

La cryptococcose est présente dans le monde entier. Aux États-Unis, il survient principalement dans les États du Sud-Est et généralement chez les adultes âgés de quarante à soixante ans. Il a tendance à se produire plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Les personnes atteintes de troubles impliquant une immunité réduite ou altérée à l’infection sont particulièrement à risque.

Les causes de la cryptococcose

Les causes de la cryptococcose

La cryptococcose est causée par le champignon Cyptococcus neoformans. Elle se propage par contact avec des fientes de pigeons, des fruits crus non lavés ou par des individus infectés. Les personnes présentant un déficit immunitaire ou une immunité réduite (telles que les personnes subissant une chimiothérapie anticancéreuse ou une greffe d'organe ou celles infectées par le VIH-SIDA) courent un risque élevé de contracter cette infection fongique.

Signes et symptômes de la cryptococcose

Signes et symptômes de la cryptococcose

Les formes pulmonaires de cette maladie comprennent les infections aiguës et les infections pulmonaires chroniques. Les formes disséminées comprennent les infections du système nerveux central (cerveau), les infections cutanées (de la peau) et les infections impliquant d'autres organes ou systèmes.

Formes pulmonaires.

Les infections aiguës ne sont que rarement diagnostiquées, sauf chez les patients dont le système immunitaire est affaibli. Chez les personnes dont le système immunitaire est normal, la cryptoccose peut ne provoquer aucun symptôme (asymptomatique).

Les infections pulmonaires chroniques peuvent générer des masses assez importantes dans les lobes des poumons, ainsi que des pneumonies segmentaires (impliquant des parties des poumons), des liquides dans les poumons (épanchements pleuraux) et des ganglions lymphatiques enflés.

Formes disséminées

Les infections du système nerveux central, en particulier du cerveau, peuvent ne présenter qu’une gravité modérée plutôt qu’aiguë. Les complications peuvent inclure une tête anormalement grosse (hydrocéphalie) et une vision défaillante, entre autres.

Les infections cutanées ou cutanées peuvent se présenter sous la forme de bosses remplies de liquide (papules), de plaques durcies (plaques) et de plaies ulcéreuses.

Les infections d'autres organes ou systèmes peuvent concerner la vue (choriorétinite), les oreilles (otite), le cœur (myocardite, endocardite), le système digestif (gastroduodénite, l'hépatite) et les reins.

En général, les symptômes de diverses formes de cryptococcose peuvent comprendre: douleur thoracique, toux sèche, maux de tête, nausées, confusion, vision trouble ou floue, fatigue, fièvre, transpiration inhabituelle et excessive la nuit, glandes enflées sans apparence d'infection dans les zones voisines. , éruption cutanée, taches rouges ponctuelles (pétéchies), saignements dans la peau, ecchymoses, perte de poids non intentionnelle, perte d'appétit, ballonnements abdominaux, douleurs abdominales, gonflement abdominal, faiblesse, douleurs osseuses, engourdissements et / ou fourmillements.

La cryptococcose

La cryptococcose 

Synonymes de cryptococcose
Maladie de Busse-Buschke
Méningite cryptococcique
Poumon de cryptococcose
Cryptococcose Peau
Blastomycose européenne
Méningite Torulaire
Torulose

La cryptococcose est causée par un champignon appelé Cryptococcosis neoformans. L'infection peut se transmettre aux humains par contact avec des fientes de pigeons ou des fruits crus non lavés. Le contact avec une personne infectée peut également propager l'infection. Les personnes atteintes de troubles caractérisés par une immunité réduite (par exemple, une infection par le VIH) courent un risque élevé de contracter ces infections.

La cryptococcose peut apparaître sous différentes formes en fonction du mode d'acquisition de l'infection. Dans la plupart des cas, l'infection commence dans les poumons (forme pulmonaire) et peut ensuite se propager au cerveau, aux voies urinaires, à la peau et / ou aux os (forme disséminée). Lorsque l’infection se limite aux poumons, les symptômes peuvent être minimes ou ne pas apparaître du tout. Les symptômes respiratoires peuvent inclure une toux et une douleur à la poitrine. Lorsque l’infection se propage, elle tend à rechercher le système nerveux central, en particulier le cerveau. Chez certaines personnes touchées, une inflammation grave des membranes entourant le cerveau et la moelle épinière (méningite) peut survenir. Les symptômes associés à la méningite peuvent inclure des vertiges, une vision floue, de graves maux de tête et / ou une raideur de la nuque. Dans de tels cas, un traitement immédiat est essentiel pour aider à prévenir les complications potentiellement mortelles.

mercredi 18 octobre 2017

Les polluants du mercure en Californie sont un problème croissant

Les polluants du mercure en Californie sont un problème croissant
La contamination par le mercure a longtemps été un problème en Californie, car la pollution par le mercure provenant des opérations minières historiques (laissées par la ruée vers l'or) a atterri dans l'approvisionnement en eau et est entrée dans la chaîne alimentaire.Maintenant, les chercheurs ont également constaté que le mercure voyage en Asie et est présent dans les précipitations qui tombent le long de la côte.
Selon les scientifiques de l'Université de Californie, Santa Cruz (UCSC), cette exposition environnementale au mercure, en particulier si les individus consomment du poisson contenant du mercure, peut représenter plus un risque environnemental que les obturations de mercure dans les dents.
"Les gens parlent de choses comme l'élimination des obturations dentaires avant la crematage des corps (pour prévenir la pollution), mais nos analyses indiquent que cela peut être une source de mercure banale par rapport aux apports des émissions industrielles en Asie", explique Russell Flegal, professeur et président De la toxicologie environnementale à UCSC.

mercredi 24 août 2016

Ehrlichiose monocytique humaine

Ehrlichiose monocytique humaine
Synonymes de l’ehrlichiose monocytique humaine (HME)
• Ehrlichia humaine Infection, type monocytaire humaine
Discussion générale
L’ehrlichiose monocytique humaine (HME) est une maladie infectieuse rare appartenant à un groupe de maladies connues sous le nom ehrlichioses humaines. Ces maladies sont causées par des bactéries appartenant à la famille "de Ehrlichia". Plusieurs formes de ehrlichioses humaines ont été identifiées, dont l’ehrlichiose monocytique humaine, la fièvre Sennetsu et ehrlichiose granulocytaire humaine. Bien causée par différentes souches de bactéries Ehrlichia, les troubles se caractérisent par des symptômes similaires.
Les symptômes d’ehrlichiose monocytique humaine peuvent inclure une forte fièvre soudaine, des maux de tête, des douleurs musculaires (myalgies), des frissons et un sentiment général de faiblesse et de fatigue (malaise) dans quelques semaines après l'infection initiale. En outre, dans de nombreux cas, les résultats de laboratoire peuvent indiquer un nombre anormalement bas de plaquettes sanguines circulantes (thrombocytopénie), une diminution du nombre de globules blancs (leucopénie), et une augmentation anormale du niveau de certaines enzymes hépatiques (transaminases hépatiques). Chez certains individus, les symptômes peuvent évoluer pour inclure des nausées, des vomissements, la diarrhée, la perte de poids, et / ou de la confusion. Si HME est laissé, les symptômes de la vie en danger non traités, tels que l'insuffisance rénale et l'insuffisance respiratoire, peut se développer dans certains cas. L’ehrlichiose monocytique humaine est causée par la bactérie Ehrlichia chaffeensis (ou E. chaffeensis). E. chaffeensis est réalisée et transmise par certaines tiques (vecteurs), tels que la tique Lone Star (Amblyomma americanum) et la tique américaine du chien (Dermacentor variabilis).
Signes et symptômes
L’ehrlichiose monocytique humaine (HME) a été la première forme d'infection humaine Ehrlichia reconnu aux États-Unis. L'apparition des symptômes se produit habituellement environ trois semaines après qu'une personne a été mordue par une tique portant la bactérie Ehrlichia chaffeensis. Les symptômes peuvent inclure d'abord la fièvre, des frissons, des maux de tête, des douleurs musculaires (myalgies), et un sentiment général de faiblesse et de fatigue (malaise). Dans certains cas, une éruption cutanée peut apparaître sur la peau. Les symptômes peuvent ensuite progresser à inclure des nausées, des vomissements, une perte d'appétit (anorexie), et / ou la perte de poids. Certaines personnes touchées peuvent également éprouver la toux, la diarrhée, des maux de gorge (pharyngite), et de la douleur dans la région abdominale.
Dans la plupart des cas de HME, il y a aussi une diminution anormale du nombre de globules blancs (leucopénie), un faible nombre de plaquettes sanguines circulantes (thrombocytopénie), et / ou une augmentation anormale du niveau de certaines enzymes hépatiques (transaminases hépatiques). Certaines personnes touchées peuvent également éprouver une inflammation du foie (hépatite).
Dans certains cas graves d’ehrlichiose monocytique humaine, si un traitement approprié est pas reçu, les symptômes peuvent inclure un essoufflement (dyspnée); anomalies dans la capacité du sang à coaguler correctement (coagulopathie), ce qui pourrait entraîner des saignements gastro-intestinaux; et / ou des anomalies neurologiques dus à la participation du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central [SNC]). Les personnes touchées avec atteinte du SNC peuvent développer des changements anormaux de tissus (lésions) dans le cerveau, l'expérience l'inflammation des membranes protectrices qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière (méningite), et / ou des anomalies dans le liquide entourant le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien). Les symptômes et les résultats neurologiques peuvent inclure la confusion, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), raideur de la nuque, des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (saisies), et / ou le coma. anomalies neurologiques peuvent inclure des réponses exagérées réflexes (de hyperréflexie), troubles de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), et / ou la perte d'une fonction motrice dans la zone du visage en raison de la dépréciation d'un ou plusieurs des paires 12 nerveuses résultant du cerveau ( crânienne paralysie du nerf).Dans les cas graves, si HME est laissée non traitée, des complications potentiellement mortelles peuvent résulter, tels que les reins (rénale) et / ou une insuffisance respiratoire.
Certaines personnes atteintes peuvent avoir une forme atténuée d’ehrlichiose monocytique humaine, connaît seulement quelques-uns des symptômes généralement associés à la maladie. Ces symptômes peuvent inclure des douleurs musculaires (myalgies), douleurs articulaires (arthralgies), maux de tête, et / ou la perte d'appétit (anorexie). En outre, on pense que certaines personnes atteintes de HME peuvent démontrer l'absence de symptômes évidents (asymptomatiques).
Causes
Les ehrlichioses homme, y compris ehrlichiose monocytique humaine (HME), sont causées par des bactéries appartenant à la famille "de Ehrlichia". Ils sont considérés comme des "bactéries Gram négatives". Les bactéries peuvent être considérés comme «Gram négatif» ou «gram positif," en fonction des résultats de "la coloration de Gram," une méthode de test dans lequel les bactéries sont colorées avec diverses solutions pour aider à identifier et classer les bactéries. Cette coloration peut être essentielle dans l'identification d'une bactérie spécifique responsable d'un trouble infectieux et la détermination appropriée, des traitements efficaces.
Dans la plupart des cas, on croit que l’infection Ehrlichia humaine résulte de morsures de tiques. Certains types de tiques servent de «vecteurs», transportant puis transmettant les bactéries Ehrlichia à l'homme. Un vecteur est un organisme qui est infecté par un agent pathogène particulier (par exemple, une bactérie ou un virus), porte, et plus tard, il transmet à un autre organisme, qui peut ensuite être infectés par l'agent de la maladie en question.
L’ehrlichiose monocytaire humaine est causée par une bactérie appelée Ehrlichia chaffeensis (ou E. chaffeensis). E. chaffeensis est transmise par des vecteurs de tiques, comme la tique Lone Star (Amblyomma americanum) et la tique américaine du chien (Dermacentor variabilis). La composition génétique de E. chaffeensis est étroitement liée à celle de deux autres types de bactéries Ehrlichia, c.-à Ehrlichia canis et Ehrlichia ewingii. Ces deux bactéries Ehrlichia sont connues pour provoquer l'ehrlichiose chez les chiens. En outre, la bactérie E. ewingii a été à l'origine d'une forme nouvellement reconnue d'ehrlichiose humaine. 
Dans L’ehrlichiose monocytaire humaine, la bactérie Ehrlichia (E. chaffeensis) se propage à travers vaisseaux sanguins et lymphatiques. Lymphe, un liquide corporel, transporte les cellules qui aident à combattre l'infection. E. chaffeensis envahit alors certaines cellules (monocytes et macrophages) qui jouent un rôle essentiel dans le système immunitaire de l'organisme par des micro-organismes digérant et engloutit (phagocytose), tels que des bactéries et d'autres matières étrangères. Les bactéries envahissent Ehrlichia se développent à l'intérieur des cavités liées à la membrane (vacuoles) dans les monocytes et les macrophages dans les tissus sanguins et de certains corps (par exemple, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, le foie, la rate, les reins, les poumons et le fluide qui entoure le cerveau et la moelle cordon [liquide céphalorachidien]).
Populations touchées
L’ehrlichiose monocytaire humaine a été reconnu aux États-Unis en 1986. A cette époque, un homme qui était d'environ 50 ans a été mordu par une tique dans l'Arkansas. Il a connu les symptômes de l'infection Ehrlichia environ deux semaines après l'exposition de la tique. Des études ont ensuite été menées par les Centers for Disease Control (CDC) et les responsables de la santé publique de l'État, ce qui démontre que de nombreuses personnes aux États-Unis qui avaient été initialement diagnostiqués avec Rocky fièvre pourprée des montagnes ou d'un trouble apparenté peuvent avoir fait l'expérience infection Ehrlichia humaine. En 1991, quand un soldat stationné à une base militaire dans l'Arkansas a connu des symptômes similaires, la bactérie responsable de l'infection a été isolée. La bactérie, appelée "chaffeensis de Ehrlichia" après la base de l'armée où le soldat était en poste (Fort Chaffee, Arkansas), est la cause de l’ehrlichiose monocytaire humaine (HME).
De 1986 à 1997, 742 cas de HME ont été signalés au CDC. La plupart des cas se sont produits dans le milieu de l'Atlantique et du sud-est des États aux États-Unis, même si certains ont été signalés dans d'autres Etats, y compris Washington, Wyoming, et de l'Utah, ainsi que d'autres continents, y compris en Europe et en Afrique. Cependant, parce que certaines personnes atteintes de HME peuvent démontrer l'absence de symptômes évidents (asymptomatiques), il peut être difficile de déterminer la fréquence réelle de cette forme d’ehrlichiose humaine dans la population générale.
L’infection HME survient le plus souvent dans les zones rurales dans les mois de Mai, Juin et Juillet. En théorie, cette maladie affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Toutefois, dans les cas observés, environ 80 pour cent des personnes touchées sont des hommes, alors qu'environ 20 pour cent sont des femmes. L'infection a tendance à se produire lorsque les individus participent à des activités récréatives ou professionnelles qui les exposent à cocher vecteurs.
Les chercheurs croient que les distributions géographiques distinctes des ehrlichioses humaines peuvent résulter de différences dans la répartition des différents vecteurs (par exemple, le poisson cru, Lone Star tick, tique américaine du chien, tique du chevreuil) transportant et transmettant les différentes souches bactériennes Ehrlichia.
Un rapport récent par les Centers for Disease Control and Prevention suggère que l'incidence des deux HME et granulocytaire humaine ehrlichiose est sous-estimée.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de L’ehrlichiose monocytaire Humaine (HME). Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’ehrlichiose granulocytaire humaine (HGE), une maladie infectieuse rare, est causée par une bactérie de la famille "de Ehrlichia" qui n'a pas encore été nommé. La bactérie, qui est réalisée et transmise par les tiques (vecteurs), envahit certaines cellules granulaires blancs sanguins (neutrophiles) qui jouent un rôle dans engloutissant les bactéries, les retirer du sang, et les détruire (phagocytose). Chez les individus avec HGE, l'apparition des symptômes se produit habituellement environ une semaine après qu'une personne a été mordue par une tique portant la bactérie Ehrlichia. Dans presque tous les cas, les symptômes comprennent la fièvre, des frissons, des douleurs musculaires (myalgies), un sentiment général de faiblesse et de fatigue (malaise), et / ou des maux de tête. Certaines personnes touchées peuvent également éprouver la toux, des nausées, des vomissements et / ou de la confusion. En outre, dans de nombreux cas, certains résultats de laboratoire anormaux peuvent se produire, y compris une augmentation anormale du niveau de certaines enzymes hépatiques (transaminases hépatiques), une baisse anormale de la circulation des plaquettes sanguines (thrombocytopénie), l'anémie, et / ou une diminution de certains blancs les cellules sanguines (granulocytopénie). Dans certains cas graves, si l’ehrlichiose granulocytaire humaine est laissé, les symptômes de la vie en danger non traités, tels que l'insuffisance rénale et l'insuffisance respiratoire, peut entraîner. La plupart des cas ont touché des personnes dans le Nord-Est et du Midwest des États-Unis. 
Fever Sennetsu, une maladie infectieuse rare qui appartient aussi aux ehrlichioses humaines, est causée par la bactérie connue sous le nom Ehrlichia sennetsu. Les symptômes de la fièvre Sennetsu peuvent inclure une forte fièvre soudaine, des maux de tête et des douleurs musculaires (myalgies) dans quelques semaines après l'infection initiale. Certaines personnes touchées peuvent également éprouver des nausées, des vomissements et / ou de la perte d'appétit (anorexie). En outre, dans de nombreux cas, les résultats de laboratoire anormaux peuvent se produire, y compris une diminution des globules blancs (leucopénie) et / ou une augmentation anormale du niveau de certaines enzymes hépatiques (transaminases hépatiques). Le vecteur (ou support) pour la bactérie du E. n'a pas encore été déterminée; Cependant, certains chercheurs croient que l'infection peut résulter de l'ingestion de poisson cru. Les cas signalés de fièvre Sennetsu semblent être limitées au Japon occidental et en Malaisie. 
La forme la plus récemment identifié de l'ehrlichiose humaine a été rapportée chez quatre individus dans le Missouri, qui ont tous connu cocher exposition plusieurs jours avant l'apparition des symptômes. Sur la base de certains tests de laboratoire spécialisés, les quatre individus testés positifs pour l'infection Ehrlichia encore négatif pour toutes les formes humaines connues de la maladie (par exemple, HME, HGE).D'autres tests ont révélé que l'infection a été causée par Ehrlichia ewingii, une bactérie qui a déjà été pensé seulement pour causer une infection Ehrlichia chez les chiens (Canine granulocytaire ehrlichiose). Les chercheurs ont indiqué qu'il n'y a aucune preuve de transmission de la maladie directe des chiens aux humains. Au contraire, les humains et les chiens semblent tous deux être des hôtes aux mêmes vecteurs de tiques. Les symptômes associés comprennent généralement la fièvre, des maux de tête, douleurs articulaires et musculaires, et un sentiment général de mauvaise santé (malaise). En outre, comme avec d'autres formes de l’ehrlichiose humaine, les résultats de laboratoire anormaux peuvent également être présents, tels que les niveaux anormalement bas de plaquettes circulantes (thrombocytopénie) et une diminution du niveau de globules blancs (leucopénie). Trois des quatre individus avec cette forme de l’ehrlichiose avait reçu un traitement avec des médicaments qui suppriment les activités du système immunitaire (immunosuppresseurs). On ne sait pas si l'infection par la bactérie E. ewingii n'a généralement pas d'incidence sur les personnes dont le système immunitaire suffisante fonctionnement (immunocompétence) ou des résultats en légère ou pas de symptômes apparents (asymptomatiques) dans de tels cas. Par conséquent, les implications de ces conclusions ne sont pas encore comprises. Toutes les personnes atteintes de cette forme de l’ehrlichiose humaine ont répondu au traitement par l'antibiotique doxycycline. 
La maladie de Lyme est une maladie infectieuse causée par la bactérie spirochète Borrelia burgdorferi. La bactérie est réalisée et transmise par les tiques du chevreuil (Ixodes dammini). Dans la plupart des cas, la maladie de Lyme est d'abord caractérisée par l'apparition d'une lésion rouge de peau (érythème chronique), qui commence comme une petite tache ronde élevée (papule) qui se développe pour au moins cinq centimètres de diamètre. Les symptômes peuvent ensuite progresser pour inclure une faible fièvre, des frissons, des douleurs musculaires (myalgies), maux de tête, un sentiment général de faiblesse et de fatigue (malaise), et / ou de la douleur et la rigidité des grosses articulations (arthrite infectieuse), en particulier dans le les genoux. Ces symptômes peuvent avoir tendance à se produire dans les cycles récurrents. Dans les cas graves, le muscle cardiaque (myocarde) et / ou des anomalies neurologiques peuvent se produire. La plupart des cas de la maladie de Lyme se produisent dans le nord des États-Unis. Cependant, les cas se sont produits dans d'autres régions des États-Unis ainsi que d'autres pays dont la Chine, le Japon, l'Australie et plusieurs pays d'Europe. 
Babésiose est un groupe de maladies infectieuses provoquées par des micro-organismes unicellulaires (protozoaires) appartenant à la famille "de Babesia". On croit que les protozoaires sont généralement effectuées Babesia et transmis par les tiques (vecteurs). Babésiose se produit principalement chez les animaux; Cependant, dans de rares cas, l'infection babésiose peut se produire chez les humains. Certaines espèces de Babesia sont connues pour provoquer une infection babésiose chez les humains (par exemple, Babesia microti) et la tique du chevreuil (Ixodes dammini) est un vecteur connu. L’infection de la babésiose humaine peut causer de la fièvre, des frissons, des maux de tête, des nausées, des vomissements et / ou des douleurs musculaires (myalgies). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure la destruction prématurée des globules rouges (hémolytiques anémie), une baisse anormale de la circulation des plaquettes sanguines (thrombocytopénie) et de globules blancs (leucopénie), et / ou une hypertrophie de la rate (splénomégalie). Les symptômes peuvent être bénins chez les personnes en bonne santé; certaines personnes infectées peuvent présenter aucun symptôme (asymptomatique). Une forme grave de la babésiose, qui peut être mortelle si non traitée, peut se produire chez les personnes qui ont eu leur rate enlevé (subi une splénectomie) ou qui ont un système immunitaire affaibli. Aux États-Unis, la babésiose est la plus courante dans les États du nord. Dans de rares cas, la babésiose peut se produire en Europe. 
Rocky Mountain Spotted Fever est une maladie infectieuse rare causée par la bactérie Rickettsia Rickettsia. La bactérie est réalisée et transmise par des vecteurs de tiques, comme la tique Lone Star (Amblyomma americanum) et la tique américaine du chien (Dermacentor variabilis), qui sont également connus des vecteurs pour Human monocytaire ehrlichiose. Rocky Mountain Spotted Fever se caractérise par des maux de tête sévères, une forte fièvre, des frissons, des douleurs musculaires (myalgies), et / ou de la confusion. Dans la plupart des cas, une éruption cutanée peut apparaître environ deux à six jours après l'exposition à cocher; l'éruption peut d'abord apparaître sur les paumes, les poignets, les semelles, les chevilles et les avant-bras, la diffusion plus tard sur le visage, le tronc et les bras et les jambes. Certaines personnes touchées peuvent également éprouver des nausées, des vomissements et / ou des douleurs abdominales. Dans certains cas, sans un diagnostic précoce et un traitement approprié, les symptômes peuvent devenir mortels. Rocky fièvre pourprée des montagnes se produit typiquement dans les foyers dans diverses régions du Midwest, de l'Est et du Sud-Est des États-Unis. 
La méningococcie est une maladie infectieuse causée par la bactérie Neisseria meningitidis dans le sang. Les symptômes associés à la maladie méningococcique peuvent varier considérablement d'un cas à, avec les résultats associés allant d'une courte fièvre et une maladie des voies respiratoires supérieures à coup, infection sévère avec des complications potentiellement mortelles. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent progresser d'une manifestation à l'autre. Chez certaines personnes atteintes de la maladie méningococcique, les symptômes peuvent inclure la fièvre, des frissons, des maux de tête, faiblesse généralisée, un sentiment général de mauvaise santé (malaise), et / ou une pression artérielle basse (hypotension). De nombreuses personnes concernées peuvent également avoir des zones de saignement anormal (hémorragie) à l'intérieur des couches de la peau, ce qui provoque l'apparition de petites taches violacées sur la peau (pétéchies). En outre, ceux qui ont la maladie méningococcique, les résultats de laboratoire peuvent inclure des niveaux anormalement élevés de globules blancs dans le sang (lymphocytose). Dans certains cas graves, les personnes touchées peuvent éprouver une inflammation des membranes protectrices qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière (méningite à méningocoques). Les symptômes associés peuvent inclure l'apparition soudaine d'une forte fièvre, des frissons, des nausées, des vomissements et / ou raideur de la nuque, suivie par la confusion, la somnolence et perte de conscience. Dans de tels cas, des complications potentiellement mortelles peuvent entraîner sans traitement immédiat approprié. 
Il existe d'autres troubles infectieux qui peuvent être caractérisés par une forte fièvre soudaine (troubles fébriles), céphalées, myalgies, nausées, vomissements, thrombocytopénie, leucopénie et / ou d'autres symptômes associés à l’ehrlichiose monocytaire  humaine. 
Diagnostic
L’ehrlichiose granulocytaire humaine (HGE) peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation approfondie clinique, des résultats caractéristiques, et des tests de laboratoire spécialisés. Des tests sanguins peuvent révéler des résultats souvent associés à la ehrlichioses humaine tels que des niveaux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie), de faibles niveaux de certains globules blancs (leucopénie), et / ou des niveaux élevés de certaines enzymes du foie (tels que aspartate aminotransférase [AST] et de l'alanine aminotransférase [ALT]). Dans certains cas, les tests de laboratoire peuvent révéler des anomalies du liquide céphalorachidien. En outre, les rayons X thoraciques peuvent révéler des anomalies dans les poumons (par exemple, des infiltrats pulmonaires, liquide dans les poumons a augmenté).
L'examen des frottis sanguins sous un microscope qui utilise un (microscopie électronique) par faisceau d'électrons peut révéler des amas de bactéries dans les cavités liées à la membrane (vacuoles) dans certaines cellules (par exemple, monocytes);cependant, ces groupements peuvent ne pas être apparents tôt dans le cours de l'infection. Dans certains cas, des essais complémentaires en laboratoire spécialisé peuvent ensuite être effectuées pour aider à déterminer et / ou confirmer un diagnostic d'une infection bactérienne spécifique.
Des tests de laboratoire spécialisés peuvent inclure immunofluorescence indirecte Assays (IFA) réalisé sur la partie liquide du sang d'un individu affecté (sérum). Les anticorps, qui sont des protéines fabriquées par certains globules blancs, aident les toxines du corps et lutter contre les micro-organismes envahisseurs. Dans indirects Assays immunofluorescence, des anticorps humains sont marqués avec des colorants fluorescents spéciaux et un microscope avec une lumière ultraviolette est utilisé, ce qui permet aux chercheurs d'observer la réponse immunitaire à certains micro-organismes.
Le test IFA a été utilisé pour confirmer un diagnostic de tous les types connus de l'infection par Ehrlichia humaine. Cependant, chez l’ehrlichiose monocytaire humaine (ECH), la bactérie responsable de l'infection (Ehrlichia chaffeensis) n'a pas été caractérisée et identifiée (isolée) jusqu'en 1991. Par conséquent, pendant de nombreuses années, l'infection ECH a été diagnostiquée par l'observation de la réponse d'anticorps dans le sang d'un patient sérum à la bactérie responsable de l'ehrlichiose canine, Ehrlichia canis, une bactérie qui est très génétiquement semblable à E. chaffeensis. Depuis E. chaffeensis a été isolé en 1991, les cas de HME ont été confirmés par des tests IFA qui mesure la réponse immunitaire soit à E. lui-même ou l’E. canis étroitement liée chaffeensis.
Les hausses de diagnostic mesurables en réponse d'anticorps à la bactérie Ehrlichia peuvent ne pas se produire jusqu'à environ trois semaines après le début de l’ehrlichiose monocytaire humaine. En conséquence, les résultats initiaux de sérum sanguin IFA peut être négatif dans certains cas. Par conséquent, les techniques d'essai plus sensibles qui peuvent aider à établir un diagnostic précoce peuvent être utilisées dans certains cas.
Un tel procédé, la réaction en chaîne appelée polymérase (PCR), est une technique de laboratoire dans lequel des séquences d'ADN (qui contient l'information génétique de l'organisme) peuvent être copiés maintes et maintes fois rapidement. Cela permet une analyse approfondie de l'ADN, en aidant à l'identification de l'organisme en question.PCR effectuée sur certaines séquences d'ADN bactériens obtenus à partir des échantillons de sang des patients peuvent confirmer l'infection Ehrlichia humaine due à une souche particulière d’Ehrlichia. PCR a été utilisée pour établir un diagnostic précoce de l'infection humaine Ehrlichia dans certains cas de HME.
Les informations contenues dans la littérature médicale indique que parce qu'il peut être difficile de différencier une infection Ehrlichia humaine, tels que l’ehrlichiose monocytaire humaine, d'autres maladies qui sont également caractérisés par une forte fièvre (maladies fébriles), l'ehrlichiose doit être envisagée chez tout patient présentant une fièvre élevée, thrombocytopénie, leucopénie et qui a récemment été exposé à des tiques. En outre, HME doit être envisagée chez les individus avec une forte fièvre, des maux de tête sévères et des symptômes neurologiques, en particulier dans les zones où l'infection HME est connue pour se produire et pendant les périodes de pointe pour une telle infection.
Si HME est suspectée, le traitement ne doit pas être retardé jusqu'à ce que le diagnostic a été confirmé par des tests IFA, étant donné qu'une réponse d'anticorps positif ne peut pas se produire jusqu'à plusieurs semaines après l'infection initiale. Le traitement doit commencer le plus tôt possible après l'apparition des symptômes.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de l’ehrlichiose monocytaire humaine implique généralement des doses standard d’antibiotique tétracycline. Alternativement, la thérapie de doxycycline peut être administrée. Dans les cas graves d'infection HME, l'hospitalisation peut être nécessaire. Autre traitement est symptomatique.
La prévention
Les personnes dans les zones géographiques qui risquent l'exposition à tiques vectrices d'infection Ehrlichia devraient envisager de prendre certaines mesures pour prévenir l'infection. Ces mesures doivent comprendre portant des chemises à manches longues, des pantalons longs et des chapeaux; de porter des vêtements de couleur claire pour rendre plus visibles les tiques; en utilisant des insectifuges; et de vérifier soigneusement leurs vêtements et de la peau (en particulier le cuir chevelu et l'arrière du cou), après avoir été dans les champs ou les zones boisées.
Thérapies Investigational
Les études laboratoire initial (in vitro) ont montré que la bactérie qui cause l’ehrlichiose monocytaire humaine (E. chaffeensis) peut être sensible à la rifampicine de médicament antibactérien. D'autres recherches sont nécessaires pour déterminer si la rifampine serait, une thérapie sûre et efficace dans le traitement de HME.
Les études en cours sont en cours pour déterminer la répartition géographique des différentes formes d'infection Ehrlichia humaine; examiner si l'infection par une souche bactérienne Ehrlichia peut entraîner une immunité à d'autres souches; et déterminer les taux d'occurrence d'infection humaine Ehrlichia parmi ceux qui ne présentent pas de symptômes évidents (infection asymptomatique).
Recherche sur les maladies tropicales infectieuses et d'autres tels que les ehrlichioses humaines est en cours. 

Syndrome HOXA1 humain

Syndromes HOXA1 humains 
Synonymes de Syndromes HOXA1 humains 
• Athabaskan syndrome de dysgénésie brainstem (SDEA)
• syndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS)
• syndrome du tronc cérébral Navajo
Discussion générale
Les syndromes HOXA1 humains sont des maladies rares présentant des symptômes neurologiques et systémiques complexes. Ces syndromes sont trouvés parmi quelques tribus indiennes d'Amérique, comme les Navajos et Apaches, qui sont liés aux Indiens Athabaskan du nord du Canada.
On le trouve aussi dans les familles arabes et turques saoudiennes consanguins. Différents noms ont été appliqués (voir les synonymes ci-dessus), mais le nom de syndromes HOXA1 humains est généralement utilisé parce qu’il n’est pas lié à un emplacement géographique spécifique.
L'identité de la maladie a été déterminée par des études génétiques des parents et des enfants touchés. À ce jour, chaque enfant concerné acquiert une copie du même gène muté de chacun des parents, (homozygotie) qui partagent des relations ancestrales. Le gène anormal a été identifié et son emplacement sur le chromosome 7 a été déterminé. Les syndromes HOXA1 humains sont hérités comme conditions génétiques autosomiques récessives.
Signes et symptômes
Les deux populations étudiées (celles liées à Athabaskan Américains autochtones et les groupes du Moyen-Orient) présenté avec le syndrome de Duane et / ou «regard horizontal paralysie", les deux qui sont caractérisés par des restrictions dans les mouvements oculaires horizontaux. Les deux populations de surdité également partagée, des retards de développement, et un spectre de l'artère carotide interne et des malformations cardiaques conotroncales. Les asymétries faciales et légères malformations de l'oreille externe étaient parfois présents.
Contrairement aux groupes du Moyen-Orient, une partie de ceux de la population amérindienne avait une faiblesse faciale et pris en charge les défauts de développement du septième nerf crânien. La population amérindienne a également présenté avec hypoventilation central pendant le sommeil, un phénotype non encore identifiés dans les familles du Moyen-Orient. Hypoventilation dans l'état éveillé, si présent, est beaucoup plus doux (syndrome d'hypoventilation centrale congénitale). Enfin, les deux populations montrent des signes de troubles cognitifs et comportementaux, comme deux enfants du Moyen-Orient de familles séparées ont été diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique (TSA) et les Indiens Athabaskan les plus touchées présentent une déficience intellectuelle; Cependant, on ignore encore si les déficiences intellectuelles sont secondaires à l'hypoxie cérébrale chez les patients Athabaskan.
La gamme et les types de résultats cliniques chez les patients atteints peuvent varier considérablement. Les patients qui ont des restrictions de regard horizontal et une surdité neurosensorielle, et sont donc des candidats pour les mutations HOXA1, devraient subir une angiographie par résonance magnétique (ARM) pour déterminer l'étendue des malformations vasculaires. En outre, certains patients peuvent également afficher les mouvements oculaires normaux et de l'ouïe, mais peut-être encore artérielle et / ou des malformations cardiaques conotroncales qui pourraient causer des problèmes médicaux importants. Ainsi, les frères et sœurs des enfants touchés devraient subir un test génétique pour déterminer si elles ont la maladie malgré l'absence de symptômes cliniques évidents.
Causes
Les syndromes HOXA1 humains sont hérités comme conditions génétiques autosomiques récessives.
HOXA1, le gène muté responsable des syndromes HOXA1 humains, a été localisé sur le bras court du chromosome 7 au groupe 15.2 (7p15.2). HOXA1 régule le développement de la tête, le système nerveux, l'oreille interne, et le système de vascularisation chez les mammifères, et des mutations homozygotes résultat dans les syndromes HOXA1 humains. Toutes les mutations identifiées à ce jour provoquent des codons d'arrêt prématurés qui tronquent sévèrement la protéine et résultent vraisemblablement une perte de fonction. Notamment, les porteurs hétérozygotes sont phénotypiquement normaux et ne présentent pas de symptômes cliniques.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 7p15.2» fait référence à la bande 15,2 sur le bras court du chromosome 7. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne est porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent plusieurs gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non consanguins pour transporter le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec une maladie génétique récessive rare.
Populations touchées
La seule chose connue de la distribution, de l'incidence et / ou de la prévalence des HOXA1 Syndromes humaines est qu'ils ont seulement été identifiés parmi les trois groupes en Amérique du Nord, l'Arabie Saoudite et la Turquie. Chaque groupe recèle sa propre mutation fondatrice, suggérant qu'il n'y a pas de relation épidémiologique entre les maladies dans ces différents endroits. Une étude basée sur des langues au sein des populations indiennes d'Amérique du Nord, des anthropologues et des cliniciens ne croient que la mutation dans la population amérindienne originaire d'une population qui a traversé la mer de Béring en Alaska et dans le nord du Canada il y a environ 4000 ans.
Troubles en relation 
Le syndrome de Duane (DS) est un mouvement trouble présent à la naissance (congénitale), caractérisé par une capacité limitée à déplacer l'œil vers l'intérieur vers le nez (adduction) des yeux, vers l'extérieur vers l'oreille (l'enlèvement), ou dans les deux directions. En outre, lorsque l'œil affecté (s) se déplace vers l'intérieur vers le nez, les escamote du globe oculaire (tire in) et l'ouverture des yeux (fente palpébrale) se rétrécit. Dans certains cas, lorsque l'œil tente de regarder vers l'intérieur, il se déplace vers le haut (upshoot) ou vers le bas (downshoot). Le syndrome de Duane relève de la plus grande position du strabisme (désalignement des yeux) sous la sous-classification du strabisme incommodant (désalignement des yeux qui varie avec les directions du regard) et la sous-position des syndromes de fibrose extrinsèques (conditions associées à la fibrose des muscles qui se déplacent les yeux).
Le syndrome de Moebius est un rare trouble de développement présent à la naissance (congénitale) qui se caractérise par une paralysie faciale et les déficits du regard horizontal. Les personnes concernées ne sont pas en mesure de sourire ou froncer les sourcils. Le syndrome de Moebius est supposé résulter de défauts de développement affectant les sixième (abducens) et septième (facialis) nerfs crâniens. Dans certains cas, ce syndrome peut également être associé à des problèmes physiques dans d'autres parties du corps. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome de Moebius" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.).
Diagnostic
Le diagnostic des syndromes HOXA1 humains peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie des membres des populations suspectes et une variété de tests spécialisés, en particulier les techniques d'imagerie de pointe. Par exemple, l'angiographie par résonance magnétique (ARM) de la tête et du cou va révéler des malformations des artères carotides et les voies d'écoulement du cœur. D'autres études de résonance magnétique montreront si les parties du cerveau sont absentes ou sous-développés.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de ces syndromes est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens, cardiologues, spécialistes dentaires, des orthophonistes, des spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes), spécialistes de la vue et d'autres peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.

samedi 16 juillet 2016

Le traitement de l'errance congenitale

Le traitement de l'errance congénitale
Synonymes de  traitement de l'errance congénitale
Spleen déplacés
Spleen Dérivant
Spleen flottant
Spleen pelvien
splénique Ptosis
Splenoptosis
Spleen Systopic
WS
Discussion générale
Le taux d'errance congénitale est un défaut de naissance distribués de façon aléatoire très rare caractérisée par l'absence ou la faiblesse de l'un ou plusieurs des ligaments qui maintiennent la rate dans sa position normale dans l'abdomen supérieur gauche. Le désordre est pas d'origine génétique. Au lieu de ligaments, la rate est fixé par un tissu de tige semblable fourni avec des vaisseaux sanguins (pédicule vasculaire). Si le pédicule est tordu dans le cadre du mouvement de la rate, l'approvisionnement en sang peut être interrompu ou bloqué (ischémie) au point de graves dommages aux vaisseaux sanguins (infarctus). Parce qu'il y a peu ou rien à le maintenir en place la rate "erre" dans la partie inférieure du bassin ou l'abdomen où il peut être confondu avec une masse abdominale non identifié.
La rate est un petit organe situé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen. La rate enlève ou filtre les matières inutiles ou à l'étranger, se décompose et élimine usé des cellules sanguines, et produit des globules blancs, ce qui aide le corps à combattre l'infection. Les symptômes de l'errance de la rate sont généralement ceux qui sont associés avec une taille anormalement grande de la rate (splénomégalie) ou la position inhabituelle de la rate dans l'abdomen. L'élargissement est le plus souvent le résultat de torsion (torsion) des artères spléniques et les veines ou, dans certains cas, la formation d'un caillot de sang (infarctus) dans la rate.
Le taux d’errance  de la rate acquis peut se produire pendant l'âge adulte en raison de blessures ou d'autres conditions sous-jacentes qui peuvent affaiblir les ligaments qui maintiennent la rate dans sa position normale (par exemple, maladie du tissu conjonctif ou de grossesse).
Signes et symptômes
Certains enfants atteints de la rate errance ne présentent aucun symptôme (asymptomatique), tandis que d'autres peuvent éprouver de la douleur abdominale aiguë ou chronique. Dans la plupart des cas, des épisodes de douleur peuvent être liés à la torsion spontanée et détorsion de la rate mobile (torsion et détorsion) ou des vaisseaux sanguins au service de la rate. Les nourrissons atteints de la rate errance peuvent tenter de soulager la douleur en étirant. D'autres symptômes peuvent inclure une masse renflement abdominale, constipation, ballonnements, nausées, vomissements, miction difficile fréquentes, et / ou des problèmes menstruels chez les femmes.
Dans certains cas, la rate peut manquer de l'apport sanguin adéquat en raison de la torsion des artères spléniques. Dans ces cas, les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales, l'élargissement anormal de la rate (splénomégalie), des saignements dans l'abdomen (infarctus), l'accumulation de tissu fibreux dans la rate (fibrose), et / ou la désintégration du tissu splénique (nécrose). Dans les cas graves, le débit sanguin dans la rate est diminuée et la rate peut devenir très agrandie, telle qu'elle accumule (séquestre) les éléments du sang tels que les plaquettes et les globules rouges.symptômes résultants peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, le sang dans les selles, anémie, vomissements de sang (de hématémèse), et / ou un niveau anormalement bas des plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
À l'âge adulte, errant rate le plus souvent provoque des douleurs abdominales ou présente comme une masse abdominale qui ne provoque pas de symptômes (asymptomatique).
Causes
La cause exacte de la rate errance est pas connue. Les chercheurs soupçonnent que plusieurs facteurs jouent un rôle dans le développement de la maladie (multifactorielle).
Les bébés peuvent naître avec une rate errance qui peuvent être le résultat d'un défaut dans une certaine zone de l'embryon en développement (mésogastre dorsum). Ceci est la zone de l'embryon qui donne naissance aux ligaments qui maintiennent normalement la rate dans l'abdomen supérieur gauche. Les enfants atteints peuvent manquer un ou l'ensemble de ces ligaments, ou, le cas échéant, les ligaments ne sont pas positionnés correctement. Les symptômes apparaissent généralement en raison de la position anormale de la rate dans le bas-ventre ou à cause de l'élargissement anormal de la rate (splénomégalie).
Errant la rate peut se produire à l'âge adulte en raison d'un accident ou d'une blessure, un autre trouble sous-jacent (par exemple, maladie du tissu conjonctif), ou de la relaxation anormale (relâchement) des ligaments causés par la grossesse.
populations touchées
La rate errant, que ce soit une condition avec laquelle un bébé est né (forme congénitale) ou est le résultat de naissances multiples chez les femmes ou une sorte d'accident qui peuvent affecter les hommes et les femmes (de forme acquise), est une maladie extrêmement rare. Moins de 500 cas d'errance de la rate ont été rapportés dans la littérature médicale.
L'incidence de l'errance rate est inconnue et, parce que la condition peut être underdiagnosed, est difficile à déterminer. Il habituellement rapporté entre les âges de 20 et 40 ans avec des rapports de 7 femmes pour 1 homme du sexe. La plupart des femmes sont en âge de procréer au moment de la présentation. Les enfants représentent environ un tiers de tous les cas, avec 30 pour cent de moins de 10 ans.Parmi ces enfants, le ratio hommes-femmes est de 1: 1.
Comme indiqué, la rate errance acquis est acquis généralement au cours de l'âge adulte, et elle affecte les femelles de nombreuses fois plus souvent que les hommes. Ceci est probablement dû à la détente (relâchement) des ligaments spléniques au cours des années de procréation. La grossesse est pensé pour contribuer au relâchement, ce qui augmente la fréquence de la rate errance acquise chez les femmes qui ont eu des enfants.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la rate errance.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La péritonite est une maladie courante caractérisée par l'inflammation de la membrane qui tapisse la paroi abdominale (péritoine). Elle peut être causée par des bactéries ou d'autres organismes infectieux qui pénètrent dans l'abdomen par une blessure ou d'un trou (perforation) dans l'un des organes abdominaux (par exemple, rupture de l'appendice). Les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales et de la rigidité, l'élargissement de l'abdomen, des vomissements, une diminution de la fonction intestinale, des nausées et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).Si non traitée, les symptômes tardifs peuvent inclure des frissons, la fièvre, une respiration rapide, et / ou un choc.
L’appendicite est une maladie commune caractérisée par l'inflammation aiguë de l'appendice. Non traitée, l'appendice peut éclater et causer une péritonite. Les symptômes les plus communs de l'appendicite incluent la douleur dans l'abdomen inférieur droit, des vomissements, de la fièvre, et / ou des douleurs abdominales et de la rigidité. Le traitement consiste en l'ablation chirurgicale rapide de l'annexe.
La diverticulite est un trouble digestif commune caractérisée par une inflammation de l'un ou plusieurs des sacs (diverticules) qui peuvent se former en raison de la saillie de la paroi interne du côlon à travers sa paroi intestinale. Le principal symptôme de la diverticulite est la douleur près de l'aine dans la partie inférieure de l'abdomen. D'autres symptômes peuvent inclure des douleurs au moment d'uriner, la constipation, la diarrhée ou d'autres changements dans les mouvements de l'intestin, de la fièvre, et / ou des saignements rectaux.  
Une occlusion intestinale est une affection courante caractérisée par l'obstruction de l'intestin et du manque de motilité intestinale. Cela se traduit par l'échec des déchets (matières fécales) pour passer à travers les intestins et être éliminés. Les causes les plus courantes de l'obstruction intestinale des adhérences de chirurgie antérieure, des selles impactées, un rétrécissement de l'intestin en raison d'une maladie inflammatoire de l'intestin et / ou la présence d'une tumeur. Les symptômes peuvent inclure un gonflement de l'abdomen, des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements, et / ou de la constipation.
La cholécystite est une maladie courante caractérisée par une inflammation de la vésicule biliaire. Cette maladie, qui est habituellement causée par la présence de calculs biliaires, peut être aiguë ou chronique. Les symptômes peuvent inclure une douleur ou épisodique sévère abdominale, des frissons, des nausées et des vomissements, indigestion, brûlures d'estomac, flatulence, de la fièvre, et / ou de la douleur dans la poitrine, les épaules et le dos. Il peut aussi y avoir un certain malaise après avoir mangé, une intolérance à des aliments gras, et / ou une coloration jaunâtre de la peau.  
D'autres maladies courantes peuvent aussi avoir des symptômes semblables à ceux de la rate errance. Ceux-ci comprennent la pyélonéphrite, la hernie hiatale, l'hépatite, l'ulcère gastrique, la gastro-entérite et / ou de la pancréatite.
Les troubles suivants peuvent être associés à Wandering Spleen comme caractéristiques secondaires. Les comparaisons ne sont pas nécessaires pour un diagnostic différentiel:
La thrombocytopénie est une maladie caractérisée par des taux anormalement bas de plaquettes dans le sang circulant. Lorsque la rate augmente de volume, de plaquettes ou d'autres éléments du sang peuvent être "capturés" (séquestrés) dans la rate. Les symptômes de la thrombocytopénie peuvent inclure des saignements excessifs, la tendance à meurtrir facilement, saignements de nez, et / ou de flux menstruel anormalement lourd chez les femmes. Si une hypertrophie de la rate (splénomégalie) est détecté dans l'abdomen, alors certaines personnes atteintes de la rate errance peuvent être mal diagnostiqués avec d'autres troubles sanguins qui impliquent les plaquettes circulantes faibles (c.-à-auto-immune thrombocytopénie purpura).
Le syndrome du ventre Prune est une maladie congénitale rare caractérisée par le sous-développement des muscles abdominaux. Le syndrome est associé à un certain nombre d'anomalies intestinales et génito-urinaires. Souvent, les attaches des muscles aux os sont présents, mais les muscles sont de petite taille et de l'épaisseur. Les enfants atteints du syndrome de prune belly ont généralement anormalement grands abdomens et la peau peuvent apparaître lâche ou relâchée. La poitrine peut aussi avoir une dépression horizontale (Harrison rainure) ou peut être très étroite (poitrine de pigeon). Certains enfants atteints du syndrome de pune du ventre peuvent avoir errant la rate en raison du sous-développement des ligaments qui ancrent normalement la rate dans l'abdomen supérieur gauche. 
D'autres conditions qui ont été associés à l'errance de la rate comprennent l'absence ou l'élargissement anormal d'un rein, la mononucléose infectieuse, le paludisme, la drépanocytose et la maladie de Hodgkin. 
Diagnostic
Le diagnostic de Wanderin. la rate est suspectée lorsque la douleur associée à une masse abdominale peut être soulagé en le déplaçant vers le quadrant supérieur gauche de l'abdomen, la position normale de la rate. Errant la rate peut être confirmé par des examens spécialisés tels que l'échographie et le scanner qui permettent au médecin de visualiser la structure, la taille et le placement de la rate dans l'abdomen ou du bassin.des échographies spécialisées (ie, les études Doppler) peuvent présenter une altération du flux sanguin dans et hors de la rate. balayage radioisotopique (technétium 99 soufre scan colloïdal), un autre test d'imagerie, permet au médecin de déterminer à quel point le foie et la rate fonctionnent. fonction de la rate faible (de asplénie fonctionnelle) peut suggérer que l'organe est endommagé à la suite d'une obstruction artérielle (infarctus).
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'errance rate dépend de la sévérité des symptômes et une évaluation approfondie afin de déterminer la taille, l'emplacement et l'état fonctionnel de la rate.Depuis la rate aide à maintenir le bon fonctionnement du système sanguin et immunitaire, la plupart des traitements sont destinés à la conservation de la rate et de maximiser sa fonction. Toutefois, étant donné qu'une personne peut vivre raisonnablement bien sans la rate, l'ablation chirurgicale est envisagée.
L'approche la plus conservatrice pour le traitement de l'errance rate comprend l'attente vigilante tout en observant la fonction et / ou splénomégalie. La prévention des blessures en évitant les sports de contact ou d'autres activités qui pourraient menacer la rate est également une partie de l'approche conservatrice.
Pour les enfants ayant congénitale errance rate qui éprouvent des épisodes de torsion et de la douleur aiguë, le traitement de choix peut être une intervention chirurgicale qui ancre la rate retour dans la bonne position dans l'abdomen supérieur gauche (splenopexy). Dans de nombreux cas, la rate peut être préservée et le risque de torsion et de l'infarctus est réduit. La préservation de la rate est préférable à l'élimination grâce à la chirurgie parce que l'absence de la rate peut rendre une personne vulnérable à certaines infections.
Si l'errance rate provoque des douleurs abdominales chroniques, l'élargissement anormal de la rate, et / ou des déficiences d'un ou plusieurs éléments nécessaires de sang (c.-à-Hypersplénisme thrombopénique), le traitement de choix est habituellement une intervention chirurgicale pour enlever la rate (splénectomie). La douleur aiguë abdominale associée à la rate errance est considérée comme une urgence chirurgicale et peut nécessiter une splénectomie immédiate.
Les complications possibles de l'élimination complète de la rate (splénectomie) peuvent inclure le syndrome d'infection postsplénectomie, qui comprend les infections bactériennes mortelles (septicémie). Les gens qui ont eu une splénectomie sont à risque à vie plus élevé pour les infections graves que la population générale. Vaccinations pour stimuler l'immunité contre l'haemophilus influenzae B, Streptococcus pneumoniae, seisseria méningite et d'autres maladies contagieuses sont habituellement administrés avant la splénectomie est réalisée. Toutes les personnes qui ont eu une splénectomie doivent être rigoureusement respectées en cas de fièvre ou d'autres symptômes de l'infection. Les antibiotiques peuvent être prescrits pour aider à prévenir les maladies infectieuses (prophylaxie), surtout chez les enfants de moins de 2 ans.

vendredi 1 juillet 2016

Le syndrome de Wieacker

Syndrome de Wieacker
Les synonymes du syndrome de  Wieacker
• Apraxie, Oculomotor, avec contractures congénitales et Atrophie musculaire
• Contractures Pieds, Atrophie musculaire, et apraxie oculomotrice
• Le syndrome de Wolff-Wieacker
• WRWF
• syndrome de retard-contractures invalidité-développement intellectuel
Subdivisions du syndrome Wieacker
• Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
Le syndrome de Wieacker est une maladie rare, lentement progressive, génétique présente à la naissance et caractérisé par des déformations des articulations des pieds (contracture), la dégénérescence musculaire (atrophie), déficience intellectuelle légère et une altération de la capacité à déplacer certains muscles des yeux, du visage et la langue. syndrome Wieacker est hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Wieacker comprennent raidissement des muscles et des articulations des pieds (contracture), l'atrophie lentement progressive de certains muscles des jambes et des bras, et la déficience intellectuelle légère. D'autres symptômes sont une insuffisance ou l'incapacité de bouger les yeux malgré la volonté de le faire, et la déficience dans l'utilisation du visage et de la langue muscles. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir des paupières tombantes (ptosis), les yeux croisés (strabisme), et l'hypermétropie (hypermétropie). courbure anormale de la colonne vertébrale peut également se produire (de cyphoscoliose).
Causes
Le syndrome de Wieacker est hérité comme un trait récessif lié à l' X. Elle est causée par un défaut dans le gène ZC4H2, situé sur un site particulier du chromosome X (Xq13-q21).Le gène ZC4H2 est exprimé dans les synapses du système nerveux et joue un rôle important au cours du développement embryonnaire du système nerveux central et périphérique. 
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique pour chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d' autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq13-q21" désigne une région sur le bras long du chromosome X entre les bandes 13 et 21. Les bandes numérotées de spécifier l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X, tels que le syndrome deWieacker, sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
populations touchées
La prévalence du syndrome Wieacker est inconnue. Le syndrome Wieacker affecte habituellement les hommes, mais certaines femelles porteuses présentent des manifestations bénignes de la maladie. En 2015, le syndrome a été rapporté dans 5 familles. mutations du gène ZC4H2 ont également été identifiés chez 3 patients sporadiques qui présentaient un handicap plus ou moins sévère intellectuelle et contractures congénitales de multiples articulations, au moins équin des pieds, associée à des symptômes neurologiques tels que la faiblesse musculaire, la spasticité, des convulsions et ptosis. Dans l'une des familles, les personnes touchées avaient une détresse respiratoire néonatale responsable de la mort précoce. syndrome Wieacker est donc désormais considérée comme faisant partie d'un phénotype plus large composé de arthrogrypose multiple congénitale (plusieurs contractures articulaires congénitales) et la déficience intellectuelle, causée par des mutations du gène ZC4H2.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Wieacker. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’apraxie est un trouble de la fonction cérébrale caractérisée par l'incapacité d'effectuer le mouvement appris sur commande, même si la commande est comprise et il existe une volonté d'effectuer le mouvement. La personne concernée a la capacité physique de se déplacer, mais ne peut pas. L'apraxie est causée par une lésion dans les voies neuronales du cerveau qui contiennent les motifs tirés du mouvement. Il est souvent un symptôme d'autres troubles neurologiques. 
Diagnostic
Dans certains cas, dans l'histoire de la famille dans laquelle le syndrome a été décrit pour la première, le syndrome était présent à la naissance.
thérapies standard
Traitement
Le traitement est symptomatique. Le syndrome est peu compris à ce moment.
Physiothérapie, chirurgie, thérapie de la parole, et l'éducation spéciale peut être bénéfique, surtout si commencé aussi tôt que possible. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles des enfants atteints du syndrome Wieacker.

mardi 28 juin 2016

Le pemphigus

Pemphigus
Synonymes de Pemphigus
Aucun synonyme trouvé
Subdivisions de Pemphigus
pemphigus induite par le médicament
pemphigus endémique (fogo selvagem)
pemphigus érythémateux (syndrome Senear-Usher)
pemphigus foliacé
pemphigus végétant
pemphigus vulgaire
Discussion générale
Le pemphigus est un terme général pour un groupe de rares troubles de la peau des cloques auto-immunes. Les maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire de l'organisme attaque par erreur les tissus sains. Les symptômes et la gravité associés aux différentes formes de pemphigus varient. Toutes les formes de pemphigus sont caractérisées par le développement d'éruptions cloques sur la couche externe de la peau (épiderme). Dans le pemphigus vulgaire, les lésions se développent aussi sur les membranes muqueuses telles que celles qui tapissent l'intérieur de la bouche. Les muqueuses sont les minces, les revêtements humides de la plupart des surfaces internes du corps. Non traitée, pemphigus sera généralement fatal. La cause exacte de pemphigus est inconnue. Le terme pemphigus est un terme général pour un groupe de maladies apparentées de la peau des cloques auto-immunes. Les deux principaux types sont pemphigus vulgaris pemphigus et pemphigus foliacé. Chaque type a sous-types. Les troubles supplémentaires sont parfois classés comme pemphigus y compris pemphigus paranéoplasiques et IgA pemphigus. Certains médecins considèrent ces troubles similaires, mais distinctes, les troubles auto-immunes bulleuses avec différentes causes et tissus caractéristiques (histologiques) cliniques, immunologiques et microscopiques. Pemphigoid est un terme général pour un autre groupe de troubles de la peau. Ces autres troubles sont discutés dans la section des troubles liés à ce rapport.
Signes et symptômes
Il existe plusieurs types différents de pemphigus. Les deux formes principales sont vulgaris pemphigus et pemphigus foliacé, qui affectent les différentes couches de la couche externe de la peau (épiderme) et qui ont des symptômes différents. L'épiderme sert de barrière protectrice et se compose de cinq couches différentes. Pemphigus vulgaris affecte les couches les plus profondes; pemphigus foliacé affecte la couche la plus externe.

Les cloques qui se produisent dans le pemphigus peuvent être appelés bullae comme flaccide parce qu'ils ne sont pas fermes et cassent ouvert (rupture) facilement. Les personnes atteintes de pemphigus vulgaire se sentent généralement mal. JE; les individus avec pemphigus foliacé souvent ont en croûte plutôt que des cloques lésions parce que les lésions sont trop élevés dans l'épiderme à retenir les fluides. Les deux formes de pemphigus peuvent être associées à des démangeaisons.
Pemphigus peut être contrôlé par le traitement. Si elle complications potentiellement mortelles non traitées, graves comme la perte de la plupart de l'épiderme peut se produire. Une large participation de la peau peut également conduire à des infections sévères de la peau, ce qui peut potentiellement se propager à la circulation sanguine (septicémie) ou les déséquilibres des fluides ou certains minéraux (électrolytes) dans le corps. Ces déséquilibres peuvent interférer avec divers procédés chimiques essentiels dans le corps. Avant l'introduction d'un traitement efficace, la plupart des patients atteints de pemphigus sont morts dans les deux ans.
Pemphigus vulgaire 
La forme la plus commune de pemphigus aux États-Unis est le pemphigus vulgaire. Les individus affectés développent généralement de forme irrégulière, des érosions ou des lésions douloureuses (ulcères) des membranes muqueuses qui tapissent l'intérieur de la bouche (cavité buccale). Cloques forment rarement parce qu'ils se rompent presque immédiatement en laissant multiples, superficielles, plaies ulcérées dans toute la bouche. Les membranes muqueuses qui tapissent l'intérieur des joues (muqueuse buccale), les lèvres, le toit de la bouche (bouche) et la langue sont le plus souvent touchés. Ces lésions peuvent se joindre ensemble pour que les grandes plaies, premières affectent la bouche. Ces lésions sont lentes à guérir et il peut être difficile de manger ou de boire.
Partout de quelques semaines à quelques mois après le début de la participation de la muqueuse, des cloques (bulleuses) lésions finissent par développer sur la peau. Le cuir chevelu, le visage, le cou et les parties supérieures de la poitrine et le dos sont le plus souvent les premiers sites touchés. Les lésions de pemphigus vulgaire se forment dans les couches profondes de l'épiderme et peuvent être douloureuses. Les lésions peuvent suinter un liquide clair ou saigner. Comme ces lésions guérissent, ils peuvent devenir secs et croustillants. Bien qu'ils ne cicatrisent pas, ils guérissent habituellement avec le traitement et laissent rarement des taches décolorées ou sombres de la peau.
D'autres domaines de la peau qui sont fréquemment affectés comprennent les aisselles et l'aine. Les muqueuses supplémentaires qui sont affectés incluent ceux trouvés dans le nez (muqueuse nasale), les organes génitaux, et tapissant l'intérieur des paupières (conjonctive). La gorge et de l'œsophage peuvent aussi devenir touchés. Implication de la muqueuse nasale peut causer un nez bouché et la décharge fréquente de mucus sanglant. Implication de la gorge peut provoquer un enrouement, difficulté à avaler et des douleurs lors de la déglutition.
Une constatation distincte appelée le signe Nikolsky est associé à pemphigus vulgaire. Le signe Nikolsky fait référence à des zones de peau normale regardant dans laquelle la partie supérieure de la peau sépare (pèle) de la couche sous-jacente de la peau quand une légère pression est appliquée (par exemple, légèrement frotté ou pincé).
Pemphigus foliacé 
Cette forme de pemphigus se caractérise par de multiples petites cloques ou de lésions croûteuses qui décomposent rapidement l'autre pour former des démangeaisons (prurit), écailleuse, des lésions croûteuses. Parce que les cloques se forment sur la couche supérieure de l'épiderme, ils peuvent se briser si rapidement que seules les lésions qui en découlent en croûte sont remarqués. Les lésions peuvent aussi avoir un (érythémateuse) de base rougie et peuvent être douloureuses ou associée à une sensation de brûlure. Le cuir chevelu, le visage, la poitrine et le dos sont le plus souvent touchés. Contrairement à pemphigus vulgaire, peu ou pas d'implication des muqueuses se produit.
Les personnes atteintes de pemphigus L'exposition du signe Nikolsky, qui décrit les zones de peau normale à la recherche dans laquelle la partie supérieure de la sépare de la peau (pèle) de la couche sous-jacente de la peau quand une légère pression est appliquée (par exemple, légèrement frotté ou pincé).
Dans certains cas, les lésions associées à pemphigus foliacé peuvent disparaître d'eux-mêmes sans traitement (rémission spontanée). Dans de nombreux cas, cependant, les lésions augmentent progressivement en nombre au cours des semaines et des mois. Dans les cas graves, les lésions peuvent se propager, éventuellement venir ensemble pour ressembler à érythrodermie exfoliative, une condition caractérisée par des lésions rouges et squameuses généralisées qui peuvent couvrir de grandes parties du corps.
Dans certains cas, dégénératives (atrophiques) les changements des cheveux et des ongles peuvent également se produire.
Pemphigus Endémique (fogo selvagum) 
Cette forme de pemphigus foliacé se produit dans un disproportionnellement grand nombre d'individus (épidémiquement) en Amérique du Sud, en particulier les zones rurales du Brésil. Il se produit également dans d'autres zones rurales du monde. Les symptômes du pemphigus endémique sont identiques à celles décrites ci-dessus pour pemphigus foliacé. Cette forme de pemphigus fonctionne souvent dans les familles, ce qui suggère que des facteurs génétiques ou environnementaux jouent un rôle important dans le développement du pemphigus endémique.
Pemphigus érythémateux (syndrome Senear-Usher) 
Cette forme de pemphigus est caractérisée par des lésions initiales qui sont rougies (érythémateuse) et croustillant et, bien que les symptômes de pemphigus foliacé soient présents, les personnes touchées ont également des symptômes normalement associés avec le lupus. Les lésions de cette forme de pemphigus sont plus susceptibles d'apparaître dans les zones du corps où les glandes productrices de pétrole (glandes séborrhéiques) se trouvent, comme les joues, le cuir chevelu et la poitrine et le dos. Les personnes touchées peuvent aussi avoir des anticorps habituellement trouvés chez les personnes atteintes de lupus.
pemphigus végétant 
Cette forme de pemphigus est considérée comme une variante du pemphigus vulgaire. Elle est caractérisée par des lésions qui affectent le plus souvent les zones de pliage de la peau (les flexions) tels que les aisselles ou de l'aine. Les lésions de pemphigus végétant diffèrent de pemphigus vulgaire, car ils deviennent souvent envahis, épaissi et verruqueuse.
pemphigus induite par les médicaments 
Ce terme général se réfère à pemphigus (soit pemphigus vulgaris ou pemphigus foliacé) qui se développe en raison de l'utilisation de certains médicaments. Bien que le pemphigus induit par le médicament est un événement rare, il est important de distinguer le pemphigus qui se produit secondaire à l'usage de drogues parce que les symptômes disparaissent souvent une fois que le médicament est arrêté. Pénicillamine et une classe de médicaments appelés enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) (par exemple, captopril) sont le plus souvent associés au développement du pemphigus. Les  inhibiteurs de l'ECA sont souvent utilisés pour traiter l'hypertension artérielle ou l'insuffisance cardiaque. Pénicillamine est utilisé pour traiter des conditions différentes, y compris l'arthrite rhumatoïde.
Causes
Pemphigus est un groupe de maladies auto-immunes. Maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus sains.
Le système immunitaire produit normalement des protéines spécialisées appelées anticorps. Les anticorps réagissent contre les produits étrangers (par exemple, bactéries, virus, toxines) dans le corps provoquant leur destruction. Les anticorps spécifiques sont créés en réponse à une matière ou d'une substance spécifique. Une substance qui stimule un anticorps à produire est appelée un antigène. Lorsque les anticorps réagissent contre les tissus sains, ils sont connus comme autoanticorps. Il y a cinq principales classes d'anticorps - IgA, IgD, IgE, IgG et IgM. Pemphigus est due à des anticorps IgG.
Dans le pemphigus, les auto-anticorps réagissent avec les antigènes présents sur la surface de certaines cellules de l'épiderme (kératinocytes). Les kératinocytes sont la principale cellule de l'épiderme et ils collent (adhèrent) ensemble pour former la barrière qui est l'épiderme. Les kératinocytes sont capables de coller ensemble parce que les protéines spécialisées appelées desmogléines agissent comme colle pour les maintenir ensemble. Les autoanticorps dans le pemphigus cible les desmogléines causant kératinocytes perdent leur capacité à coller ensemble, ce qui entraîne la séparation de ces cellules peaux les unes des autres et de la rupture de la couche de cellules de la peau affectée (de acantholyse). Ceci conduit à la formation de cloques qui caractérise le pemphigus. Les autoanticorps dans pemphigus réagissent spécifiquement à certains desmogléines. Dans vulgaris pemphigus, les autoanticorps réagissent contre dsg3 et dans la moitié des cas à Desmogléine-1; dans pemphigus foliacé, ils réagissent seulement contre dsg1.
La raison exacte pour laquelle les dysfonctionnements du système immunitaire chez les personnes atteintes de pemphigus est inconnue. Les chercheurs pensent que certains individus peuvent avoir une prédisposition génétique à pemphigus développement. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances, comme en raison de certains facteurs environnementaux (héritage multifactorielle).
Une variété de facteurs ont été spéculé pour déclencher ou aggraver pemphigus. Ces facteurs comprennent l'exposition à la lumière ultraviolent, traumatisme à la peau, et peut-être certains aliments. Le stress peut aussi aggraver le pemphigus. Certains médicaments sont également connus pour jouer un rôle dans le développement ou l'aggravation de pemphigus.
populations touchées
Pemphigus affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Elle survient habituellement chez les personnes d'âge moyen, généralement les gens dans leurs années 50 et 60. Dans de rares cas, le pemphigus peut affecter les enfants. L'incidence globale et la prévalence de pemphigus varie en fonction de la population spécifique étudié. Pemphigus est estimé à affecter partout de 0,7-5 personnes par million par an dans la population générale. Le pemphigus vulgaire est la forme la plus commune du pemphigus et est la forme la plus courante en Europe et aux États-Unis. Pemphigus foliacé est plus répandu en Afrique et certaines régions rurales du monde. Le pemphigus Endémique est une forme spécifique de pemphigus foliacé qui se produit chez les individus dans certaines régions rurales d'Amérique du Sud, en particulier dans le Brésil et la Colombie. vulgaris pemphigus se produit plus fréquemment chez les personnes d'origine juive et méditerranéenne.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du pemphigus. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Hailey-Hailey, également connu sous le pemphigus bénin familial, est une maladie génétique rare qui se caractérise par des cloques et des lésions affectant le plus souvent le cou, les aisselles et les parties génitales. Les lésions peuvent aller et venir et de guérir habituellement sans cicatrices. La chaleur, la transpiration et le frottement aggravent souvent le désordre. Comme avec le pemphigus, les symptômes de la maladie de Hailey-Hailey se produisent en raison de l'échec des cellules de la peau à coller ensemble dans la ventilation des couches de peau affectées. Cependant, la maladie de Hailey-Hailey est due à une mutation dans un gène spécifique qui crée une protéine qui est essentielle à la bonne santé de la peau. la maladie de Hailey-Hailey est pas une maladie auto-immune et il n'y a aucun autoanticorps. la maladie de Hailey-Hailey est hérité comme un trait autosomique dominant. Certains cas peuvent se produire spontanément sans antécédents familiaux (c.-à-nouvelle mutation). Le trouble se manifeste habituellement dans le troisième ou quatrième décennie, mais les symptômes peuvent se développer à tout âge. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hailey Hailey" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le pemphigus paranéoplasique est une maladie cloques extrêmement rare qui survient chez les personnes qui ont le cancer, en particulier le sang (hématologique) cancers tels que la leucémie ou de lymphome. Le pemphigus paranéoplasique est caractérisé par des lésions douloureuses qui affectent les muqueuses, en particulier celles trouvées dans la bouche et les lèvres ainsi que des lésions cutanées généralisées qui ressemblent à ceux observés dans l'érythème polymorphe. La membrane muqueuse qui tapisse l'intérieur des paupières (conjonctive) est aussi fréquemment affectée et d'autres sites muqueux tels que le nez, la gorge et les parties génitales peut être affectée. Certaines personnes ne subissent des lésions affectant la bouche. Dans d'autres cas, les lésions peuvent affecter la muqueuse du tractus gastro-intestinal ou respiratoire et potentiellement causer des complications potentiellement mortelles. Dans pemphigus paranéoplasique, les lésions des muqueuses peuvent être tous ceux qui sont présents; dans d'autres cas, des personnes peuvent également développer des lésions affectant la peau. Ces lésions peuvent varier d'un cas à et peuvent apparaître sous forme de petites bosses rougies (macules érythémateuses), non fermes (flaccide) cloques, plaques squameuses, pustules, ou érosions.
Pemphigus IgA, également connu sous le nom intraepidermal neutrophile dermatose IgA, est une affection cutanée chronique auto-immune rare, caractérisée par le développement de cloques remplies de liquide sur la peau. Les membranes muqueuses ne sont généralement pas affectées. IgA pemphigus ressemble pemphigus foliacé, cependant, les anticorps défectueux sont classés comme immunoglobuline A, à la différence des formes les plus courantes de pemphigus qui sont provoquées par des anticorps classés comme immunoglobuline G. Dans la plupart des cas, le tronc et les bras ou les jambes sont affectées. Le cuir chevelu peut être largement affecté chez certaines personnes. Les personnes touchées peuvent développer de nombreux petits bosses remplir de pus (pustules). La cause exacte d’IgA pemphigus est inconnue.

Pemphigoïde bulleuse (BP) est une maladie chronique de la peau qui affecte habituellement les personnes âgées qui se caractérise par la société, de grosses cloques qui se développent sur la peau d'apparence normale ou rougie, généralement autour des coupures ou des cicatrices. En quelques semaines, des cloques se propagent à la peau du fléchisseur (muscles qui contrat ou flex) zones, l'aine, les aisselles, le ventre et le dos. Les muqueuses sont rarement touchées et ont tendance à guérir rapidement. Les ampoules ont peu tendance à se propager, mais guérissent rapidement quand ils le font. Il y a, cependant, une irritation sévère. Pemphigoïde bulleuse est une maladie auto-immune. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Pemphigoïde bulleuse" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
pemphigoïde des muqueuses (MMP) est un groupe rare de troubles chroniques auto-immunes caractérisées par la formation de cloques lésions qui affectent principalement les différentes membranes muqueuses du corps. Les muqueuses de la bouche et les yeux sont le plus souvent affectés. Les membranes muqueuses du nez, de la gorge, les organes génitaux et l'anus peuvent également être affectées. Les symptômes de la MMP varient selon les individus affectés en fonction de l'emplacement spécifique (s) en cause et la progression de la maladie. Les lésions bulleuses éventuellement guérir, parfois avec des cicatrices. La cicatrisation progressive peut potentiellement conduire à des complications graves affectant les yeux et la gorge. Dans certains cas, les lésions bulleuses forment aussi sur la peau, en particulier dans la région de la tête et du cou. La cause exacte de MMP est inconnue. Muqueux pemphigoïde de la membrane a été connu sous plusieurs noms différents dans la littérature médicale, y compris bénigne pemphigoïde muqueuse membrane, cicatriciel (cicatrisation) pemphigoid et pemphigoïde cicatricielle oculaire. En Mars 2002, un groupe de consensus de chercheurs a déterminé que la muqueuse pemphigoïde de la membrane était la meilleure désignation pour ce groupe de troubles. Le terme «bénigne» pemphigoïde muqueuse de la membrane a été jugée inappropriée en raison du risque de complications graves dans certains cas. Le terme "cicatriciel" pemphigoid exclu les personnes touchées qui ne développent pas de cicatrices. Des termes tels que «oculaires» cicatricielle pemphigoïde personnes exclues avec la participation de plusieurs sites spécifiques au site. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "muqueuse pemphigoid membranaire» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Plusieurs autres cloques troubles de la peau peuvent ressembler à pemphigus. Ces troubles comprennent l'érythème polymorphe, dermatite herpétiforme, le syndrome de la peau ébouillantée staphylococcique, épidermolyse bulleuse, IgA linéaire dermatose, impétigo, et la maladie de Grover.
Diagnostic
Un diagnostic de pemphigus est soupçonné basée sur l'identification des résultats caractéristiques, une évaluation clinique approfondie, et une histoire détaillée du patient. Un diagnostic doit être confirmé sur la base d'une variété de tests spécialisés, y compris des analyses de sang pour des anticorps qui causent la maladie et une biopsie de la peau qui montre les changements histologiques typiques associés à la maladie. Des tests sanguins peuvent révéler les anticorps caractéristiques qui causent les symptômes de pemphigus. Une biopsie de peau est un petit échantillon de tissu affecté qui est prélevée et examinée au microscope, ce qui peut révéler la séparation caractéristique des cellules de la peau. Les médecins peuvent également effectuer immunofluorescence directe sur un échantillon de biopsie de la peau. Ceci est un test dans lequel l'échantillon est coloré avec des colorants spécifiques qui permettent aux anticorps de vue sous un microscope spécial. La détermination de l'anticorps spécifique par un test ELISA confirme le diagnostic de pemphigus et distingue les formes spécifiques de pemphigus les uns des autres.
Si les signes suggèrent l'implication de la cavité de la gorge ou du nez, une oreille-rhino-laryngologie (ORL) peut avoir besoin d'évaluer ces zones afin de déterminer si le pemphigus affecte les membranes muqueuses dans ces domaines.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du pemphigus est dirigé vers la suppression de la peau et des lésions de la muqueuse de la maladie et la prévention des complications potentiellement associées à pemphigus ou de son traitement. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le pemphigus, la maladie peut généralement être contrôlée. La plupart des patients finissent par entrer une rémission complète dans laquelle ils sont de toute la thérapie et il n'y a aucune preuve de la maladie. En général, moins répandue du pemphigus est, plus il est facile à contrôler.
Le développement, la sévérité et la progression de pemphigus ne sont pas uniformes et la réponse aux traitements particuliers peut varier selon les individus. Par conséquent, les médecins auront plusieurs facteurs en compte lors de la planification du traitement d'un individu, qui sera adapté aux besoins et à la situation spécifique de l'individu.
Le traitement du pemphigus est généralement séparé en phases: le contrôle, la consolidation et la maintenance. Dans la phase de contrôle, la thérapie à haute intensité est utilisée pour amener le désordre sous contrôle en lançant la guérison des lésions actuelles, réduire ou supprimer la formation de nouvelles lésions, et l'amélioration d'autres symptômes tels que soulager les démangeaisons. Dans la phase de consolidation, une dose constante de médicament est utilisée jusqu'à ce qu'une partie importante des lésions soit cicatrisées. Dans la phase d'entretien, la dose du médicament est réduite progressivement jusqu'à ce qu'un niveau minimal soit atteint qui réussit à empêcher l'apparition de nouvelles lésions.
La base du traitement pour le pemphigus est l'utilisation de doses élevées de corticostéroïdes tels que la prednisone, qui sont des médicaments anti-inflammatoires qui suppriment également les effets du système immunitaire. Les stéroïdes peuvent être appliqués directement sur les zones touchées (topique) ou peuvent être prises par voie orale ou administré par injection (stéroïdes systémiques). Le traitement topique est généralement donnée pour réduire la douleur et de prévenir ou traiter l'infection. La plupart des individus recevront des stéroïdes systémiques à apporter sur le contrôle du pemphigus. La dose de stéroïdes utilisés peuvent être atténués (conique) si le contrôle de la maladie est atteint.
D'autres médicaments qui peuvent être utilisés en association avec des corticostéroïdes pour traiter les individus avec le pemphigus comprennent des médicaments qui suppriment le système immunitaire (médicaments immunosuppresseurs), tels que le mycophénolate mofétil, azathioprine, le methotrexate ou le cyclophosphamide, methotrexate; les médicaments qui modifient ou régulent le système immunitaire (médicaments immunomodulateurs) tels que IgIV, Rituximab, dapsone; ou des antibiotiques tels que la doxycycline. Ces médicaments peuvent être utilisés pour permettre aux médecins d'abaisser la dose totale de stéroïdes. rituximab peut être utilisé comme traitement de première intention chez les patients avec co-morbidités qui font corticothérapie à long terme plus difficile, et les études en cours permettra de déterminer son rôle plus tôt dans la thérapie.
Certaines personnes réagissent à la thérapie rapidement; les autres réagissent plus lentement ou ne répondent pas du tout. Dans les cas graves ou dans les cas où les individus ne parviennent pas à répondre à d'autres thérapies, des stéroïdes d'impulsion, la plasmaphérèse ou la thérapie d'immunoglobuline intraveineuse (IVIG) peuvent être utilisés. Impulsion stéroïdothérapie se réfère à l'administration des niveaux extrêmement élevés de stéroïdes donnés pendant une courte période de temps. La plasmaphérèse est un procédé d'élimination de substances indésirables (par exemple, autoanticorps) à partir du sang, et ne sert pas autant maintenant en raison du risque accru d’infecctions. Le sang est retiré du patient et les cellules sanguines sont séparées du plasma. Le plasma du patient est alors remplacé par un autre plasma humain et le sang est transfusé au patient. Pour plus d'informations sur la thérapie IGIV, consultez la section de thérapies expérimentales ci-dessous.
Thérapies Investigational
Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) la thérapie est étudiée en tant que traitement pour les personnes ayant pemphigus. La recherche initiale montre que cette forme de thérapie peut être une alternative efficace pour les personnes qui ne répondent pas à la thérapie conventionnelle, dépendant des corticostéroïdes, ou des effets secondaires indésirables aux corticostéroïdes. Les recherches ont montré que la thérapie IGIV peut nettement diminuer les niveaux des anticorps anormaux associés à pemphigus sans diminuer les niveaux d'anticorps normaux, la santé. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de la thérapie d'immunoglobuline intraveineuse pour les personnes ayant pemphigus. IgIV est normalement administré avec d'autres traitements, tels que les stéroïdes et les agents immunosuppresseurs, afin d'empêcher le rebond de la maladie comme la thérapie est conique.
Les chercheurs étudient rituximab pour le traitement des personnes atteintes de pemphigus. Ce médicament attaque les cellules qui produisent les autoanticorps dans pemphigus qui endommagent la peau. Rituximab est classé comme un anticorps monoclonal ou une thérapie biologique. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité, ainsi que la synchronisation, la dose et la fréquence d'utilisation du rituximab, pour le traitement des personnes atteintes de pemphigus.